总群主150--糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）（病理基因）

2013年起无明原因出现双下肢无力，表现为上高台阶时抬腿无力；走路时间长，约150米左右时感到双下肢无力、迈步略感困难，休息后稍有“缓解、好转”，伴有肌肉疼痛。除双下肢困乏无力外，还伴有发作性“意识障碍”及四肢强直抽搐，多发生于凌晨醒来快要起床时。3-5分钟后好转。无明显晨轻暮重、肌肉萎缩、疼痛、肉跳等。就诊于当地医院诊断为“腰椎间盘突出”，给予推拿和理疗等治疗，症状无明显改善。约半年后自感病情加重，出现“蹲起困难”，行走不稳、易摔跤，仍然伴有双下肢肌肉疼痛及发作性意识障碍。为进一步明确诊断来唐都医院神经内科门诊。以“双下肢无力、发作性意识障碍”原因待查收入院。

入院时查体：双下肢近端肌力IV级、蹲下起立困难，肌张力正常、未发现肌肉萎缩、，双下肢腱反射（++）、病理反射未引出。感觉系统未发现异常。

入院化验检查：三大常规正常。肝肾功能、电解质、血脂、血糖、甲功、血沉、风湿免疫系列、肿瘤系列均未发现异常。

常规脑电记录：正常。头颅MRI：未发现异常。血乳酸测定：未发现异常。运动试验：运动前后血乳酸测定，未发现异常。新斯地明试验：阴性。肌电图重复刺激：低频、高频均未见异常。乙酰胆碱受体抗体：阴性。

肌酸激酶:700 U/L（正常值：25~200U/L）传导速度：运动、感觉传导速度未发现异常。肌电图：肌源性损害。胸部X-光片：未见异常。腹部B超：肝、胆、脾、胰未发现异常。

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「陕西省人民医院郭荷娜:年轻男性，慢性进行性病程，出现肌无力+肌肉疼痛+意识障碍。定位：1.肌肉（近段肌无力、肌痛？）2.大脑皮层（发作性意识障碍、四肢抽搐）。定性：遗传代谢病，首先考虑线粒体脑肌病可能，需要激酶及肌电图、头颅Mri、脑电图」

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「鱼丽萍咸阳市一院:青年男性，慢性起病，进行性加重，以双下肢无力伴有发作性意识障碍为主要表现。定位：肌肉、大脑皮层

定性：遗传性

线粒体脑肌病？

需要肌酶、肌电图、头颅MRI」

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「徐光燕重庆神内:青年男性，起病缓慢，以进行性加重的双下肢无力伴有发作性意识障碍为主要表现，癫痫是否成立？家族史？定位：肌肉、大脑皮层；定性：线粒体脑肌病？需要肌酶、肌电图、头颅MRI，动态脑电图，肌肉疾病怎么只影响下肢？脊髓动静脉瘘？」

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「杨增烨延大附院神内:青年男性，慢性起病，主要表现为进行性肢体无力+癫痫发作，既往体健吗？定位肌肉，周围神经，定性：遗传，代谢性，考虑1线粒体脑肌病2.淀粉样周围神经病进一步行肌酶，运动前后乳酸，肌电图，神经传导速度，视频脑电图及头颅磁共振检查」

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「邸卫英河北大学附院神内:定位：肌肉大脑皮层定性：患者18岁青年慢性起病3年病程双下肢无力活动后易疲劳考虑遗传代谢？今晚病例不简单思路好模糊」

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「CNO雷宇新晋中中医院脑科:定位：皮层、肌肉

定性：首先线粒体脑肌病，看肌电、肌酶、乳酸、头颅MRI，其次离子通道病、肌营养不良、副瘤、神经-肌肉接头病变等，肌张力、共济、长束征复查如何，意识障碍为何“ ”？有什么特指吗？」

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「陈文博—安康市中医院神内:青年男性，慢性起病，逐渐加重。主要表现为：意识障碍、双下肢近端无力查体：近端肌力差！定位：肌肉、网状系统。定性：代谢性（脂质沉积？糖原累积？melas）？只能想这么多！[害羞]」

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「陈彬_北京天坛神内:代谢性肌病？离子通道肌病？」

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「李宏增唐都医院神内:常规定位：肌肉+皮层；定性：线粒体，代谢性。确诊；基因检测！」

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「【CNO】徐依成一航天中心医院神内:双下肢近端无力，无感觉异常，定肌肉。发作性意识丧失定皮层。定性：肌肉十皮层十活动后疲劳十青年男性＝MELAS？C丅钙化有否？听力如何？心律心率如何？」

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「谢兵兵唐工神内:线粒体脑肌病不能除外，目前考虑可能，但证据上不足」

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「黄润甘肃平凉二院神内:电解质、血糖己给正常、甲状腺功能正常否?」

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「【CNO】马少玲榆林第四医院神三:第一感觉肌病，伴发作性意识障碍，melas?其他肌病太难，不懂了[呲牙]」

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「北京大学人民医院魏光如:看查体只有双下肢近端肌力轻度下降没有其他体征另外意识障碍究竟是如何表现还要明确一下」

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「重医附一院郭秀明:应该不是意识障碍，每次发都是睡醒了以后」

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「罗强神内重医大博士:结合其他。就让我想到了糖原相关疾病。」

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「李华钢:肌肉或／并皮层，线粒体肌脑病，烟雾病」

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「柳青太原市中心医院:青年男性，慢性起病，表现为发作性下肢无力，运动后明显，伴有肌痛！另外有发作性意识障碍，抽搐！目前查体就是下肢近端肌力略差，其余无体征！定位目前只能定在下运动神经元！可能有中枢受累！定性的话，像是某种离子通道病！先天性肌强直？副肌强直？强直性肌营养不良？CMT－X?僵人综合征？Fabry？运动诱发性肌张力障碍？看看电生理和影像！」

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「谈毅-浙江衢州医院神经内科:双下肢无力定位下运动神经元，有意识障碍，首先考虑线粒体」

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「李晓军石河子第一附属医院神经内科:青少年起病，慢行病程，主要表现为双下肢无力和癫痫发作线粒体脑肌病要重点怀疑」

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「CNO 由成金哈尔滨市一院神内:年轻起病，双下肢无力，病态疲劳，考虑肌肉病，线粒体或代谢性肌病」

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「李锐宁波李惠利医院神内:青年男性下肢无力+发作性事件查体下肢近端肌力下降定性遗传代谢性疾病如线粒体脑肌病进行性肌阵挛癫痫不知道颅神经高级神经活动查体如何」

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「谈毅-浙江衢州医院神经内科:那除了线粒体会不会那些糖原累积，脂质沉积那些。尤其脂质沉积就是波动性肌无力」

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「王海萍青大附院神经内科:青年男性，慢性起病，进行性发展，双下肢无力，伴肌肉疼痛，癫痫。定位：肌肉、周围神经、皮层。定性：多系统受累，代谢病，遗传病首先考虑，如线粒体，有机酸代谢异常」

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「【CNO】张冬森唐山工人医院:定位：肌无力+癫痫发作，考虑肌肉及大脑皮层受累。定性：青年男性，慢性病程，首先考虑遗传代谢病可能，线粒体脑肌病？」

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「群秘书洪诸权福建泉州市第一医院:霾是西安醇，坑是唐都深。发作性意识障碍应该是癫痫发作了，累及皮层。可双下肢无力，三年，肌肉不萎缩，周围性看来可能性较小。又没病理征，肌张力改变，中枢的好象也不符合。只好定近端肌肉。定性，年青，先想到遗传代谢杰出代表线粒体病，没提供智力发育情况，说不定是故意的。另不会多发血管畸形吧，顶部血管畸形十脊髓动静脉瘘，猜中就神了[呲牙]」

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「[CNO]郭科-湘雅附三神内:18岁青年男性，慢性起病，进行性加重，临床表现主要为:双下肢无力，伴发作性意识障碍。定位:皮层，周围神经，肌肉。定性:遗传代谢性疾病:线粒体脑肌病？淀粉样周围神经变性？最后需要重点排除肝豆状核变性。完善相关检查。」

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「闵敏-山东滕州人民医院-神经内科:青年男性，慢性病程，抽搐+肌无力，定位皮层、肌肉系统损害，定性：遗传代谢病？」

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「王海萍青大附院神经内科:凌晨快起床时发作，难道和低血糖有关？」

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「管理员邱晓峰阜新二院（主播）:定位：皮层+肌肉依据：癫痫以及肌无力，腱反射（++）无病例反射.」

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「海龙宜昌夷陵医院神内:男性慢性病程，下肢无力近端明显，病理征-，腱反射+++ 伴癫痫，定位:大脑皮层+肌肉，为什么癫痫刻板夜间发？低血糖？」

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「【群秘书】谢为法景德镇市二院神内:定位：周围神经、大脑皮层受累。定性：青年男性，慢性病程，首先考虑遗传代谢病可能，脱髓鞘病？线粒体脑肌病？」

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「【管理员】李铮成都五院神内:无力是否还有发作性？抽搐是否是是癫痫？是否考虑定位离子通道病，Gitelman 综合征，低钾，低镁，可导致无力，抽搐。但是电解质未见异常。[撇嘴]」

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「偃师一院神内陈宏涛:青年男性，发病3年，有肌痛表现，晨起前发作性意识障碍伴肌强抽搐，考虑还是遗传性神经肌肉代谢性疾病吧。」

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「李建强，宝鸡市第三人民医院神内:青年男性，慢性起病，进行性发展，双下肢无力，肌肉疼，癫痫。定位：肌肉、周围神经。定性：代谢病，」

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「陈为安温医一院:代谢性肌病加可能的低血糖发作，先蒙糖元沉积症」

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「童林艳重医二院神经内科:青年男性，慢性病程。以双下肢无力，肌肉疼痛，伴癫痫起病。查体：四肢近端肌力下降，余无特殊。

定位：大脑皮层，肌肉

定性：MELAS？」

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「袁红-东莞康华医院神内:@李神经_唐都医院?肢体无力也是发作性的，还是持续存在、逐渐加重？」

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「大连金州区医院神内孙慧娟:青年男性，慢性病程，肌肉近端无力，发作性意识不清，抽搐，定位，肌肉，大脑皮层，定性：线粒体脑肌病，强直肌营养不良，肾上腺营养不良？。但总群主病例不会我们都想到，现在不好决定」

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「张弟文绵阳三医院神内:第一印象定位肌肉，皮层，定性遗传代谢，考虑线粒体脑肌病可能，但本着躲坑的原则，那就还需要考虑更多了」

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「陈为安温医一院:如果是我接手，监测夜间血糖，逮住可能意识障碍的原因，如果证实为低血糖，我前面所说的基本就是了。」

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「许燕故城神内:定位：肌肉或离子通道病（双下肢力弱）

定性：代谢性脑肌病（如线粒体尤其有晨起抽搐并能自行好转提示低血糖），离子通道病（低钾），肌炎不除外（肌肉疼痛）」

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「袁红-东莞康华医院神内:青年男性，慢性病程，表现为下肢无力、肌肉痛；发作性意识丧失、抽搐；定位：肌肉、周围神经；考虑代谢性肌病；肌炎？；需鉴别：重症肌无力、周期性麻痹、Gitelman综合征、肌营养不良」

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「刘学文锦州医科大学附一神内:意识障碍发作时，血糖及EKG结果都非常重要。有些代谢性肌肉病合并心脏改变。」

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「徐媛琴包头医学院第二附属医院神内:青年起病，肌无力，考虑代谢性疾病或者免疫系统疾病可能」

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「张弟文绵阳三医院神内:所以意识障碍可能为缺损性症状，如缺血缺氧，缺代谢底物所致，那就不能考虑线粒体脑肌病了，那就更考虑代谢相关」

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「郭雅芹太钢总院神内:青年男性，慢性病程，表现为下肢无力、肌肉痛；发作性意识丧失、抽搐；定位：肌肉、中枢；考虑代谢性肌病；线粒体脑肌病？」

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「高金立（北京复兴神内）:请问总舵主，病例中，2次提到意识障碍，为何有一次打了问好，难道说是这时的意识障碍不明确。意识障碍同肢体抽搐是否是同时发生，也就是发作时是不是明确的全面性发作。@李神经_唐都医院」

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「袁子薇，河北省中医院神经科:青年男性，缓慢起病，双下肢近端肌无力，感觉不能排除肌肉病，如肌炎等。但是发作性意识障碍貌似不好解释。」

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「转播员刘宏德州十三局医院神内:发作性双下肢无力，伴有意识障碍，四肢强直抽抽搐，定位脑干，脊髓，定性考虑癫痫，脱鞘，变性病」

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「南昌大学二附院-胡棠生（神内）:双下肢近端无力，无力与活动相关，伴有发作性意识障碍，低钙性抽搐可能，考虑钙离子相关疾病」

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「石海涛浙江萧山医院神经内科:青少年慢性起病，双下肢无力，活动不耐受，肌痛，近端无力，偏向肌肉系统受累，伴癫痫发作，皮层受累，定位皮层十肌肉，定性遗传化谢」

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「袁子薇，河北省中医院神经科:青年男性，慢性起病，缓慢进展。双下肢近端无力定位于肌肉，发作性意识障碍定位于大脑皮层」

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「转播员刘宏德州十三局医院神内:活动后无力，休息后好转，难道是重症肌无力？神经肌肉接头的问题？但是意识障碍很快缓解怎么解释」

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「371医院神经内科何明峰:双下肢无力，肌肉疼痛，查体：双下肢近端肌力4级，定位于肌肉组织。发作性四肢抽搐，意识丧失，考虑痫性发作，定位于皮层。目前情况考虑线粒体脑肌病」

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「于鹏飞牡丹江市第一人民医院神内二:有发作性意识障碍，双下肢无力，持续时间长，用一元论解释啊，好像还得考虑遗传代谢性疾病。」

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「俞春雷牡丹江红旗医院神内:感觉定位不在肌肉，貌似神经肌肉接头可能性大，考虑代谢性可能性大，」

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「陈松芳温州医科大学附二神经科:根据群主的排除及众多大坑，目前定位在肌肉，考虑代谢性机病可能大，意识障碍可能有低血糖发作？」

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「朱太卿郑州人民医院神内:糖原，脂代谢，线粒体累及到细胞能量代谢的可以累及多个系统」

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「管理员翟丰羽河南方城医院神内:青年男性，双下肢无力，休息时好转，发作性抽搐，神径糸统检查除双下肢无力外无阳性体征。化验风免，甲功电解质正常。定位脑十肌肉，定性，线粒体脑肌病？」

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「群【CNO】张涛303医院:发作性的双下肢无力，伴意识障碍，感觉定性在肌肉，可能像个离子通道病，或者线粒体脑肌病」

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「王聪，新医一附院神经内科:青年男性，发作性起病，症状波动，查体双下肢肌力减弱，定位，神经肌肉接头，骨骼肌，定性：代谢性」

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「刘群会湖北恩施州中心医院神内:肌肉痛，肌力4级，无上运动神经元损伤体征，有癫痫发作。定位：肌肉，周围神经，神经肌肉接头均可能，及双侧大脑半球。定性：代谢，免疫，炎症均可能」

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「张冬森唐山工人医院:定位：肌无力+癫痫发作，考虑肌肉及大脑皮层受累。定性：青年男性，慢性病程，首先考虑遗传代谢病可能，线粒体脑肌病？」

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「于凯泉州市第一医院神内&Icu:遗传变性病（包括线粒体脑肌病）；免疫及相关疾病；代谢性疾病；血管类疾病；间歇性中毒？」

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「杨晓帆【管理员】牡丹江医学院附院:定位：肌无力+癫痫发作，肌肉+大脑皮层受累。定性：18岁男性，慢性病程，1.考虑遗传代谢病可能，低磷酸酯酶症，可以抽搐及肌无力看骨发育，还有线粒体脑疾病，没有卒中发作。2.慢性中毒。」

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「【群主】李晓强邢台三院神内:好像没有说心肌酶谱。

近端无力，似有癫痫发作(意识障碍是打引号的，是不是癫痫呢？)

定位到肌肉和皮层？

除了线粒体，考虑可能有正钾周期性麻痹？发作性睡病？脂质沉积性肌病？僵人综合征？

看心肌酶和肌电图，颅脑mri」

「刘群会湖北恩施州中心医院神内:Ⅴ型诊断依据

（1）症状和体征肌肉活动受限、肌痉挛等。

（2）束臂运动试验患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

（3）肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。」

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「朱晓斐昆明总医院神内:1.肌源性损害，肌肉酶谱异常 2.近端肌肉受累，肌肉易疲劳 3.痫样发作 4.肝功异常？5.18青少年。不服糖原累积性肌病，都不行。缺乏肌肉活检和基因经验，坐等9点15分。」

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「梁金花濮阳市人民医院神内:18岁男性，慢性起病，主要表现为进行性双下肢无力，伴意识障碍，肢体强直抽搐，查体双下肢近端肌力差，辅助检查大致正常，定位诊断考虑大脑皮层和双下肢肌肉，定性诊断考虑遗传代谢性疾病可能性大」

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「群主-李久全沈阳维康医院神内:青年，慢性病程，发作性意识障碍+近端无力，定向：CNS,定位：近端肌肉+自主N紊乱或癫痫发作，定性：考虑炎症、遗传、代谢、中毒、血管病；重点考虑系统性淀粉样变、线粒性疾病、少见的CJD,期待进一步MR、血气、乳酸、血氨、视频脑电图、肌电图！」

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「石奇光濮阳市人民医院神内:病史3年，15岁就开始有问题，以双下肢无力起病，伴随抽搐，这个病人我觉得应该考虑遗传性疾病，出生史怎么样？多大会走路，发育如何？」

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「谢兵兵唐山工人医院神内:有痫性发作、意识障碍，定位于皮层及脑干网状上行激活系统；有肢体无力及肌肉疼痛，定位于骨骼肌。请问肌酶谱如何？」

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「王润青郑州市中心医院神内（CNO）:我又仔细看了：意识障碍多发生在凌晨快起床时...持续3-5分钟好转……好转事什么意思：不是完全恢复正常？」

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「石奇光濮阳市人民医院神内:遗传性应该没错，就是说不好是什么个病？遗传性多发性肌炎或肌病？但是发作性抽搐意识障碍怎么解释呢？」

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「于小刚昌乐县中医院神内:近段肌无力，和发作性意识障碍生化，风湿，肿瘤，甲功无异常，考虑可代谢疾病」

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「群管张婷婷太钢医院神内:定位：双下肢肌力4级，定位于双侧皮质脊髓束受损；意识障碍，定位于脑干网状结构或广泛大脑皮层。综合考虑在脑干。」

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「群管张婷婷太钢医院神内:定性：青年男性，既往体健，肌力表现为发作性，经休息后可好转，应考虑后循环的TIA、癫痫综合征、代谢病。」

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「由成金哈尔滨市一院神内:年轻起病，双下肢无力，病态疲劳，考虑肌肉病，线粒体或代谢性肌病」

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「姜伟韬安庆市立医院神内:青年男性，18岁，慢性起病，双下肢无力+运动耐力差+癫痫+意识障碍，查体:双下肢近端肌力IV级，肌张力正常。定位：肌肉，大脑皮层，定性:1、线粒体脑肌病，2、肌肉疾病，如糖原累积症，脂质沉积病，肌炎，3、遗传性疾病。完善肌电图，头部MRI，脑电图，乳酸测定。」

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「群管张婷婷太钢医院神内:总是起床时发现有意识障碍，是否考虑和体内激素水平相关性的疾病，合并有内分泌系统的疾病吗」

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「于小刚昌乐县中医院神内:症状似乎是，间歇性跛行。间歇跛行:脊髓，下肢血管。加上肯定的意识障碍，血管系统疾病吗？」

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「盖立杰齐齐哈尔康复医院:周围神经正常，肌肉病，劳累后无力，肌营养不良，血钾，清晨血糖低、饥饿？癫痫发作？肾上腺？」

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「盖立杰齐齐哈尔康复医院:凌晨快要起床，18岁，6-8点？激素还是血压还是........在波动」

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「颜建辉长沙市第一医院神经科:脂质沉积性肌病里面的戊二酸尿症2型」

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「[群管理]徐宁济南市市立一院:考虑为代谢性肌病中的糖原累积病，在12种糖原累积病中，除Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。」

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「舒振宇湖南怀化市五人民医院神内:定位诊断：双下肢无力、疼痛，定位考虑肌肉、或神经肌肉接头可能；夜间抽搐、意识丧失，夜间发作，癫痫可能性大，大脑皮质受累可能；定性：线粒体脑肌病，多发性肌炎可能性大。」

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「王胜利三门峡黄河医院神内:定位：肌肉，大脑皮层，定性：遗传，代谢，诊断：线粒体脑肌病可能性大」

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「群主助理贺光辉山东电力医院神内:定位肌肉及皮层，慢性起病，考虑代谢中毒；需查查甲状旁腺功能」

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「【群CEO】郎继荣河南宏力医院神:发作性睡病是发作性双下肢无力，早上喊不醒，喊醒了也是睡瘫或睡眠缓解，手舞足蹈，抽搐，需要鉴别，做睡眠多导图。我怀疑是胸腺瘤合并重症肌无力，同时合并了自免脑或者副肿瘤综合征。比如胸腺瘤+MG+ISSAC，胸腺瘤+MG+肌炎，胸腺瘤+MG+Caspr2[偷笑][呲牙]迟发性戊二酸血症第二型或乙基丙二酸-己二酸尿症患者临床表现多变。病人可在生后数周出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒，或在儿童期无任何症状，成人期出现发作性呕吐、低血糖、肝大和近端肌病。其它表现可有进行性脂质沉积性肌病、肉碱缺乏或进行性锥体外系运动障碍等。」

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「重庆医科大学附属儿童医院江伟:疲劳模式+继减现象，不应该是脂肪代谢障碍@张和和高唐乡卫生院内科?」

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「群管理员张国勇温州市中心医院神内:青年男性，渐起发病，主要表现为近段无力，晨起明显，伴肌肉强直。无明显肌萎缩，无家族史。从病史考虑，首先考虑定位：骨骼肌疾病需考虑强直性肌营养不良。另外代谢性疾病也需要考虑。」

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「代允义商丘市一院神经内科:定位，双下肢周围神经（运动为主），脑干上行网状激活系统，定性，没头绪[难过]」

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「董明安平顶山市二院神经内三:定位考虑神经肌肉接头或肌肉，脑干上行激活系统，皮层。定性，青年男性，慢性病程，卒中样发作，线粒体脑肌病首先考虑」

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「群管理员张国勇温州市中心医院神内:强直性肌营养不良，可以出现传导阻滞，频发晕厥和猝死」

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「刘桂荣，商丘市三院神经内科:近端力弱，应考虑肌肉病，发作性意识障碍定位于双侧大脑皮层，脑干网状上行激活系统」

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「董明安平顶山市二院神经内三:线粒体，MG排除。肌源性损害，剩下的应该是肌病或肌炎了。头颅没事，如果症状一元解释，感觉还是代谢性好解释」

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「:青年男性，慢性病程，主要是行走后双下肢无力，伴有肌肉疼痛，发作性意识丧失，定性血管管病变，定位双下肢动脉，主动脉，初步考虑：大动脉炎。。。」

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「湘南附属医院神内李宜军:定位脊髓，肌肉定性肌病变性疾病」

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「【群管理员】李堃毅重医神内小硕:患者为青少年男性，起病缓以双下肢运动不耐受及癫样发作为主要表现。定位：肌肉，大脑皮质。定性 1）代谢遗传性：线粒体脑肌病？2）变性性？」

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「【群CNO】张晓毅 91医院神内:青少年男性，慢性病程。临床表现双下肢无力伴发作性意识障碍，肢体抽搐，定位:肌肉，神经，神经肌接头和双侧大脑皮层。定性首先考虑线粒体脑肌病，其次为肌病和神经肌肉接头病，周围神经病。看看肌电图和激酶及头影像，免疫指标」

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「【群CNO】张晓毅 91医院神内:依靠临床表现确定肌肉病的种类：儿童和青少年隐匿起病、缓慢发展的持续性肌无力多提示肌营养不良或先天性肌肉病；任意年龄段出现急性和亚急性发病的持续性肌无力倾向于获得性肌肉病，特别是炎性肌肉病；运动相关的波动性肌无力倾向于神经肌肉接头疾病，如果肌无力伴随高血乳酸多提示代谢性肌肉病；肌无力的周期性发作或肌强直现象提示肌肉离子通道病」

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「【群秘书】余岚宜兴中医院神内:青年男性，表现为下肢近端肌肉无力，肌肉疼痛，查体无肌肉萎缩，无感觉障碍，腱反射正常，病理征阴性，定位在肌肉，肌接头，周围神经？四肢强直抽搐是癫痫发作？还是肌强直？」

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「曹素红开滦唐家庄医院神内:定位:肌肉，大脑皮层。定性:代谢性疾病，线粒体脑肌病？免疫性？查肌电图肌酶肌，头MRI」

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「【临床药学顾问】卫红涛友谊神内:没有病理征，椎体束没受累，无力症状是肌肉或者周围神经，神经肌肉接头，同时有癫痫发作，颅内有问题。一元论解释？」

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「【群主】文岚重庆医科大学:离子通道有可能看有没有低钾，上次总舵主那个，还有心脏结构异常，看能不能解释意识」

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「祁建国新医大附属中医院:肌病会不会有发作性意识障碍，神经肌接头晨轻暮重，重复神经电刺激未查，说不好，」

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「张彩霞-沧州市人民医院神内:青年发病，运动不耐受，感觉有些像线粒体脑肌病」

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「李建军山海关医院内科:定位:大脑皮层，肌肉，定性:遗传性，肿瘤」

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「熊兰广元市第一人医神内:患者青年男性，慢性病，病程长。以双下肢无力，发作性意识障碍为表现，肌无力以近端肌无力为主。定位大脑皮层及肌肉，定性遗传代谢疾病？变性疾病？线粒体脑肌病还是要考虑，有骨骼的运动不耐受，有痫样发作」

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「绍兴市立医院神经内科韩健:定位在肌肉，但是都是凌晨发癫痫，这需要重视！」

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「王玉林秦一院神内[顾问]:定位，多系统，定性完善肌电，脑电，肌酶」

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「群秘书刘悦辽中医附二院神内:青少年，慢性起病，双下肢无力主要运动耐力和近段肌肉受累为主，并进行性加重。定位于肌肉及肌肉接头，脑干上行网状结构及大脑广泛皮质。定性：1遗传基因。2免疫。3感染。4肿瘤。下一步查肌电图和肌酶，头颅影像资料！」

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「绍兴市立医院神经内科韩健:凌晨发癫痫，似乎需要考虑糖源累积症，但这疾病多伴有肝功能异常，这患者肝功能好的」

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「赵凤芝莱西市人民医院神经内二科:青年男性，慢性病程，逐渐加重，以双下肢无力及发作性意识丧失、抽搐为主，查体，双下肢近段肌力四级，肌腱反射正常，无病理征及感觉障碍。高级皮层功能未提及，应该正常了。定位，有意识丧失、抽搐，定位皮层，近段肌无力，无波动性，无感觉异常，定位肌肉。定性，1、从发病年龄看，遗传代谢性病考虑，查铜兰蛋白，2、变性。脱髓鞘、血管、中毒、炎症不考虑」

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「（群主）刘红-聊城市人民医院神内:青年男性，慢性起病，进行性加重，运动障碍和意识障碍为主要表现。从病史描述看以耐力差和近端无力为主，查体下肢无力，无肌肉萎缩，无病理征。定位考虑肌肉或接头、大脑皮层，定性诊断考虑代谢性疾病、遗传性疾病、中毒？线粒体脑肌病或糖原累积症。下一步想要检查肌电图、脑电图、磁共振、脑脊液、肌肉活检或基因检查。」

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「樊新颖南京总医院神经内科:青年男性，慢性起病，临床表现劳累后肌无力伴有闲性发作，体征近端肌无力。定位广泛大脑皮层，肌肉或神经肌肉接头，线粒体脑肌病，肌营养不良」

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「绍兴市立医院神经内科韩健:可以把双下肢无力和意识障碍联系起来，定位是否可定在后循环系统？或者双侧额叶？」

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「盖红，山东省博兴县医院神内:双下肢近端肌力下降。无感觉障碍，无病理征。定位肌肉，神经肌肉接头。有癫痫，定位大脑皮层。」

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「郑春丽-西安大兴医院神内:青年男性患者，慢性进行性加重的双下肢无力，伴肌肉疼痛，癫痫发作，查体无肌肉萎缩，无病理征，腱反射正常，还是觉得定位在肌肉或者肌肉接头，估计又掉坑里了」

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「李建军山海关医院内科:@李勇沧县医院神内?胰岛素瘤应该有低血糖相关症状呀！活动过量时心悸，多汗，饥饿感等」

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「张燕定州市中医院神经内科:青年男性，慢性病程，进行性加重，主要表现为双下肢无力，发作性意识障碍，四肢抽搐。查体：四肢近端肌力差。定位：神经肌肉接头肌肉大脑皮层。定性：遗传代谢？甲状旁腺功能异常？」

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「绍兴市立医院神经内科韩健:舵主已经提醒我们定位要把肌无力和意识障碍联系起来，不要分两部位定了」

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「绍兴市立医院神经内科韩健:要把两个症状定位一起考虑，我只能想到中枢性的，可是似乎已经排除了[难过][难过][难过][难过]」

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「辛花平台一医神经内科:定位，意识障碍定位上行网状激活系统脑干丘脑，广泛皮层，双下肢无力定位肌肉，神经肌肉接头」

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「罗翰-深医神内:感觉发作性“意识障碍”和四肢强直抽搐的描述很不像癫痫啊」

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「叶青成都市第三人民医院神内:定位：肌肉？患者以双下肢对称性无力为主要表现，伴肌肉疼痛。周围神经等其他部位可能性小。另有疑似癫痫，脑皮质受累？非癫痫？」

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「烟台医院神经内-胡杨树:定位周围神经或其远端肌肉意识障碍暂定位上行网状激活系统。。定性考虑先天遗传？变性？肿瘤靠后？」

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「叶青成都市第三人民医院神内:凌晨的癫痫样发作有点意思！除了要考虑真正癫痫外，心脏病变？睡眠障碍？肌肉痉挛？需要鉴别」

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「吕华东钦州市第一人民医院神经内科:定位考虑大脑皮层，有癫痫发作，肢体乏力！定性考虑代谢性，遗传性疾病可能性大，」

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「揭阳市人民医院神经内科吴燕:定位：肌肉，大脑皮层。定性：线粒体病，遗传代谢病。需要检查：血脑脊液乳酸，肌电图，肌肉活检，脑电图。」

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「孙梅芬菏泽市三院神经内科:近端无力，有肌肉疼痛，发作性意识障碍。定位：肌肉，大脑皮层」

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「王斌杰甘肃省岷县人民医院ICU:青年男性，慢性发病，反复发作，休息后不缓解，意识不清:上行网状系统，癫痫:大脑皮层，定性:遗传性？代谢性？等！」

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「赵尧辉唐山开滦神内小僧悟道:高强度短时运动诱发，且出现长时间痛性痉挛，提示糖原累积

耐力运动诱发，饥饿感染加重，提示脂质沉积。

一个小鉴别点」

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「李舟河南平顶山平煤总医院神经科:定位大脑皮层，肌肉定性代谢性？遗传性？线粒体？建议肌电图肌肉活检基因检查」

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「李秀文衡水五院神内:定位患者发作性意识障碍，考虑大脑皮层，近端肢体无力，定位肌肉；首先考虑线粒体脑肌病可能性大，」

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「杨秀平开滦神内:同意上述定位，定性首先考虑遗传代谢性疾病，除了线粒体脑肌病外，需要除外糖原沉积症」

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「迁安燕山医院神经内科裴学伟:线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。」

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「李秀文衡水五院神内:肌无力和“发作性意识障碍”是两元论来解释？现病史中提供的发作性意识障碍是带双引号的」

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「李秀文衡水五院神内:肌肉无力表现为高抬腿无力，查体近端肌力减退，腱反射（++）也就是大腿屈曲费力，会是什么呢?」

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「赵国东-内蒙国际蒙医院-神内:所谓的早起意识障碍及四肢强直抽搐，住院后观察到了没，视频脑电图检测没」

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「吕华东钦州市第一人民医院神经内科:肌酶升高，肌电图肌源性损害，慢性病呈，无肌肉萎缩，肌营养不良不支持，慢性肌炎可以吗，脂质沉积性肌病的可能吗？」

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「李舟河南平顶山平煤总医院神经科:患者发作性意识障碍，1.有没有心源性可能，脂质沉积性肌病可引起心脏扩大，2.有没有糖原楚积病，可以起低血糖」

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「唐震宇南昌大学二附院神内:首先从意识不清入手，发作性意识不清原因：1癫痫，2晕厥，3低血糖，4TIA，5其他特殊情况下的低氧血症：比如肌痉挛发作导致的呼吸障碍。综上，考虑最后一种。加上运动诱发可能。」

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「重庆医科大学附属儿童医院-江伟:发作性运动乏力，近端肢体肌无力，以中度运动后和清晨多见。3-5分钟缓解，有继减现象糖原代谢障碍病！」

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「连云港东方医院神内刘丽艳:双下肢肌无力，无锥体束征，腱反射正常，定位干肌肉，发作性意识丧失，定位于双侧大脑皮层，定性线粒体脑肌病？[调皮]」

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「邹剑愫大连金州一院神内:青年男性，慢性起病，缓慢加重，定位：双下肢近端为主无力疼痛-肌肉或NMJ;癫痫发作-皮层。定性：代谢？免疫？遗传？」

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「王晓萍鸡西市人民医院神经内科:患者双下肢无力，近端重，肌力4级未引出病理反射，伴疼痛定位于肌肉，，发作性意识障碍定位于大脑皮层，考虑跟代谢相关，线粒体脑肌病最常见，还需考虑其他遗传代谢病」

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「祁彩霞昆明市一神内:定位：肌肉和大脑皮质。定性：考虑线粒体脑肌病？只是不会这么简单吧。」

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「南通三院神内包元飞:定位：肌肉，大脑皮层，定性：遗传，代谢」

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「王晓萍鸡西市人民医院神经内科:李老师似乎不会把这么简单的病例拿出来，看看头MRI及肌酶，肌电图吧。」

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「山东菏泽市定陶区医院神内朱叶:意识障碍多在晨间发生，都是自行好转？意识障碍与肢体抽搐同时发生？」

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「刘力峰道里区人民医院神内:我认为是代谢障碍性疾病线粒体脑肌病可能性大不知猜对了没有」

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「尚同军中铁二十局中心医院:好病例，运动后无力多见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原沉积性肌病。」

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「沧州市中心医院神内李花莲:依据患者疲劳后肌无力，疼痛，定位肌肉，癫痫发作，定位，半球皮层，定性，线粒体脑肌病，等核磁，肌电图及化验」

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「马松华南通二院神经内科:定位肌肉，大脑皮层，定性遗传代谢，线粒体脑肌病可能性大。」

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「周曾马鞍山人民医院神内:定位肌肉，定性遗传代谢性？意识不清肢体抽搐，有没有可能低血糖？」

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「陈军承医附院老年:从目前的病史及查体定位：肌肉。定性：患者青少年男性，双下肢无力，无肌微缩，腱反射正常，伴发作性意识障碍，考虑MELAS可能性大。但个人感觉，要警惕CMT3型，可以有类似的表现」

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「罗国君，上海金山中心医院:肌酸激酶:700 U/L（正常值：25~200U/L）

传导速度：运动、感觉传导速度未发现异常。

肌电图：肌源性损害。

胸部X-光片：未见异常。

腹部B超：肝、胆、脾、胰未发现异常。」

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「葛朝莉，深圳市二神内:肌电图提示肌源性损害，肌酶升高，临床主要表现波动性肌无力和运动不耐受伴活动后肌肉酸痛，代谢性肌病可能，脂质沉积性肌病？」

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「张向东安阳市人民医院神内:观察他的饮食和口服什么药物了吗？肌肉活检？」

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「张向东安阳市人民医院神内:很多医院对复杂的肌肉病诊断不清楚，主要是见到的少，手段少，经验不足，活检不能做等，经常学习会增长姿势啊！」

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「航天中心医院徐依成:双下肢近端无力，无感觉异常，定肌肉。发作性意识丧失定皮层。定性：肌肉十皮层十活动后疲劳十青年男性＝MELAS？C丅钙化有否？听力如何？心律心率如何？」

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「童林艳重医大附属二院神内:青年男性，慢性病程。以双下肢无力，肌肉疼痛，伴癫痫起病。查体：四肢近端肌力下降，余无特殊。

定位：大脑皮层，肌肉

定性：MELAS？」

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「韩莎莎胶州中心医院神内:青年男性，慢性病程，进行性加重。双下肢无力，病理证阴性，定位于脊髓前角以下神经或肌肉，同时有癫痫，皮层受累，考虑线粒体脑肌病，有无家族性？」

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「【群主】陈丽陕西省人民医院神内:青年男性，双下肢无力，发作性意识障碍；查体近端肌力四级，定位：大脑皮层、肌肉；定性：线粒体脑疾病；鉴别：进行性肌营养不良、重症肌无力」

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「张小东川北医学院附属医院:大脑皮层病变可以确定，肌力下降定位如果定在肌肉，就要考虑线粒体脑肌病，但是病史没有提供血乳酸增高。资料不足。定性只有猜测。」

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「【通讯员】蔡静贵阳中医一附院:青年男性，发作性起病，症状波动性进展，以双下肢无力伴意识障碍为主要表现，症状持续3年。

定位，神经肌肉接头，肌肉。大脑皮层。」

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「张小东川北医学院附属医院:实在要求定位，皮层和近端肌肉，定性癫痫和肌营养不良，哪个代谢性及遗传性疾病能够同时包括两种症状呢？」

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「李昆山东淄矿中心医院神内:青年男性，慢性病程，进行性肢体无力伴发作性意识障碍，腱反射正常，病理征阴性，定位肌肉，根据抽搐及意识障碍定位于皮层。代谢性疾病可能性大」

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「桂中医附院神内郭欣:考虑应该是自身免疫性疾病或代谢性疾病吧？」

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「刘运涌临沂市人民医院:定位;肌肉十皮层。定性:代谢性疾病?糖元累积?脂质沉积?」

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「熊念武汉协和医院神经内科:有什么慢性中毒的病史吗？或者有没有检测特别的慢性中毒，汞砷铊铅或者特别的有机溶剂或者农药等？」

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血糖：入院后第4日凌晨6时左右患者突发意识障碍伴有四肢强直抽搐，当即抽血送检。

肌肉活检：骨骼肌典型病理改变是出现大量空泡样改变，符合空泡样肌病的病理改变，见于糖原沉积性肌病。

过量的糖沉积于肌肉组织内致血糖水平降低，可能诱发“癫痫”发作。

鉴别诊断：由于糖原沉积性肌病和脂质沉积性肌病、线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均有四肢近端肌无力。肌肉活检，本病肌纤维中虽以大量糖原沉积（糖原颗粒）为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的脂质和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、重症肌无力、原发和继发性癫痫等等相鉴别。

从今天晚上的病历过程来看应该注意意识障碍+肌无力的病人要注意检测相关的病因。

笔者找到一篇2015年瑞典学者的专题综述，其主要内容摘译如下（译者梁新明）：聚葡萄糖是与缺陷性糖原代谢相关的支链淀粉样多糖，其与正常糖原不同，它在一定程度上不能被α-淀粉酶降解。它在电子显微镜下还具有特征性纤维状外观。聚葡萄糖可以聚集成称为聚葡萄糖体的稠密内含物。它的积累可以在各种组织中发现，在一定程度上造成正常组织老化，但它也是一些与糖原代谢缺陷相关的疾病的标志。这些疾病主要涉及骨骼肌和心肌组织，引起肌病与肌肉无力和疲劳不耐受，心肌病与心律失常，心脏传导阻滞和心力衰竭。已知人第八对基因中的突变与涉及肌病的聚葡萄糖贮存症相关，即GYG1，GBE1，RBCK1（HOIL-1），PFKM，EPM2A，EPM2B（NHLRC1） PRDM8和PRKAG2。但在大多数情况下，其具体发病机制很大程度上未知。

以下附注糖原代谢简化流程图A）溶酶体中糖原降解。B）糖原的合成与降解。C）葡萄糖磷酸酶糖酵解。D）线粒体内丙酮酸降解。其中肌糖原贮积病和葡聚糖累积相关的蛋白用红色字母突出显示。绿色罗马数字代表的是不同亚型的肌糖原贮积症（GSD），命名为根据OMIM标准。缩略词备注：UDPG，UDP-葡萄糖；PLD，磷酸化极限糊精酶；GLUT，葡萄糖转运蛋白。

（摘自Polyglucosan storagemyopathies. Hedberg-Oldfors C, Oldfors A.Mol Aspects Med. 2015 Dec;46:85-100. doi:10.1016/j.mam.2015.08.006. PMID:26278982）。

总群主150--糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）（病理 基因）

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