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今天早上有一个美女满脸狐疑的走进诊室，“大夫帮忙看看我嘴唇上的黑点是怎么回事？能用激光打掉吗？” “其他地方还有没有？” “脚上、手上都有。” 平时还有什么其他症状吗？ “有时候有便秘和腹泻。” “那你去做个肠镜看看吧，排除肠子里的息肉。” “大夫，我只是来看看嘴唇上的黑点的，你让我去做肠镜？你待闹哪样？” “有一种病，叫做口周黑子病，就可能肠道里有息肉，我只是建议，做不做你自己说了算！” “这么吓人？那要不做做看？” “去年曾看过一个八岁的孩子嘴巴上有黑点，最后是做肠镜，看到好几个大肠息肉。' '大夫，你别说了，我还是做做看吧!' 最后准备完肠道，做了结肠镜，真的在肠道里发现了息肉！ 那大家来看看这个病吧！ 色素沉着-息肉综合征 别名： Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病 特点 1、常染色体显性遗传 2、皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉 息肉性质 息肉常为腺瘤性。小肠之息肉在组织学上可以有恶变。 本病特征 1、口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。 2、色素沉着斑点也可发生在手指、手掌及足趾。 3、较少发生在鼻孔、眼周围、硬软腭及舌部。其它部位如前臂、脐周、直肠粘膜等处则很少发生。 4、色素斑点为0.2~7mm大小，在口腔粘膜者较大。皮肤上的斑点无融合的趋势，一般小于2mm者青春期后可以消失。 5、息肉可发生于胃肠道任何部位，但常在小肠。息肉可引起胃肠痉挛、过敏、蠕动过度及腹泻。伴发溃疡时可有出血、黑粪及呕血。此时患者常有贫血。 诊断要素 典型的色素斑+复发的腹部症状+家族遗传史。 但是呢这个病和另一个病，不容易区别，咱来看一看。 息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征 别名： Cronkhite-Canada综合征 特点 1、临床极为罕见。 2、病因尚不清楚。 3、不传染 4、临床特征：以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指(趾)甲萎缩等 息肉性质 多数学者认为本征的息肉属于幼年型错构瘤样息肉。 本病特征 1.腹泻:是本征最重要的症状，90%患者可见，多为水样便，每日数次至十余次，少数患者便中带血，大多数伴有腹痛。1/3患者出现食欲不振、味觉异常、易疲劳，数日或数月后才发生腹泻，但可短暂缓解，易复发。也有少数患者只有软便或无腹泻。 2.腹痛:严重程度不一，表现为上腹部或下腹部疼痛。许多患者可出现绞痛，多与腹泻同时发生，亦有仅上腹部不适、胀满者。 3.食欲不振:大多数患者有此表现，且随腹痛、腹泻的加剧而明显，伴体重减轻、易疲劳。 4.味觉异常、口渴等:80%患者可有味觉消失、口渴等症，少数患者可有舌麻木、智力低下、手足搐搦等。 5.毛发脱落:90%患者有毛发脱落，常为泛发性，如头发、眉毛、胡须、腋毛、阴毛、四肢毛发等皆可脱落。多数患者头发呈非常稀疏的状态，甚至可在2~3天内完全脱光，且通常在腹泻等消化道症状加剧后发生。 6.爪甲变化:所有患者均有爪甲变化。表现为爪甲颜色变暗，呈棕色、白色、黄色或黑色，表面出现鳞屑，高低不平或变成匙样。爪甲质地脆弱而薄，软而易裂，可从甲床上部分离，甚至完全脱落。脱甲往往从近端开始，远端仍粘着，一段时间后完全脱离，留下脊状甲床。新生甲的远侧部仍然高低不平。 7.色素沉着:大多数患者可见此症，表现为小痣样或浅棕色至深棕色斑，大小从数毫米至10cm。好发于手掌、足跖、手背、足背和面部等。斑状色素沉着除上述部位外，亦可见于口唇及其周围、口腔黏膜、会阴等。
诊断要素 1.发病多为中老年人; 2.主要症状为腹泻、爪甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常等; 3.以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征; 4.病理活检示，息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润; 5.蛋白漏出试验异常，多有低蛋白血症。 看到了吗？第二个比第一个还严重哦。 |
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