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三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏病，1866 年首先由Ebstein 报道，故又称Ebstein畸形（Ebstein’s anomaly），发病率约占先天性心脏病的1%。三尖瓣下移畸形包括三尖瓣叶近端附着点下移（图10-8-1）、三尖瓣发育不全、右心室发育不全和三尖瓣远端附着点下移。有文献报道8例母亲怀孕时接触过锂的先天性心脏病患儿中有4例为三尖瓣下移畸形。
图中显示三尖瓣（*）近端附着点下移，在房化右心室和右心房之间形成切迹（箭头所示） 一、病理特点 三尖瓣下移畸形，是胚胎发育早期原始瓣膜内的结缔组织和肌肉组织退化或收缩发育障碍所导致的。三尖瓣下移畸形常同时累及三尖瓣隔叶和后叶，很少有例外，只有在非常罕见的情况下，才会发生三尖瓣前叶下移（这是因为三尖瓣前叶起源于室上嵴）。三尖瓣下移最常见的部位在三尖瓣隔叶和后叶的瓣膜交界处。有的患者三尖瓣隔叶完全缺如，有的患者仅表现为小的菜花样赘生物附着于室间隔上。虽然三尖瓣隔叶可以缺如，但是三尖瓣后叶在心脏十字交叉处的转折点依然留在右心室腔（在流入道部位）而不在房室交界处。部分或全部三尖瓣瓣叶不在正常位置而下移至右心室内侧壁，会使右心室功能腔明显减小。一般来说，三尖瓣前叶较大，呈帆状，通常在正常位置，可以阻碍血流；而隔叶和/或后叶下移至右房室环下的心内膜处，但下移的程度可不一，下移的瓣膜也常有程度不等的畸形，一般较正常为小，并且有明显变形、短缩、增厚、部分缺损或有粘连，瓣膜上也可有穿孔，故下移的瓣膜可引起狭窄和严重的关闭不全；乳头肌和腱索细小，甚至缺如。 右心室被下移的三尖瓣分为两部分，一部分为畸形瓣膜以上的右心室，称“房化右心室”，其心室壁变薄，与右心房合成一巨大的心腔，功能与右心房一致，较年长病例房化右心室壁可发生纤维化，最终会导致心力衰竭。另一部分为畸形瓣膜以下的右心室，为具有右心室功能的原右心室流出道，称“功能右心室”，心腔的大小不等，可发生代偿性肥厚。三尖瓣下移畸形可伴有动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄或闭锁等心脏畸形。 有文献报道，约75%的三尖瓣下移畸形合并有卵圆孔未闭、房间隔缺损或三尖瓣穿孔。合并房间隔缺损或卵圆孔未闭的患者，可因右心房增大、右心房阻力负荷加重导致右向左分流而出现紫绀，故三尖瓣下移畸形属于紫绀型先天性心脏病。由于右心房显著扩大，个别患者可发生右心房血栓。 二、血流动力学改变 由于三尖瓣瓣膜下移，使位于瓣膜之上的心腔分为心房与心室两部分，后者为心房化的右心室流入道，它与心室同步收缩、与心房收缩不同步（时相相反），故收缩时使血液向固有心房逆流，导致右心房血液排空时间延迟，右心房压力升高，并逐渐扩大；而右心室较正常为小，不能喷出正常容量的血液，甚至部分病例还有肺动脉狭窄存在，因此进入肺循环的血量减少，由此而回流入左心房的动脉血量也相应减少。另外，由于三尖瓣下移畸形常合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，故可通过心房之间的交通产生大量右向左分流而出现紫绀，紫绀尚可因三尖瓣关闭不全或右心室流出道缩小引起的梗阻而加重。 由于三尖瓣下移的程度轻重不一，故其临床症状也随之有很大的变异。又由于“房化右心室”的壁薄、收缩力弱，右心房显著增大，功能右心室明显减小，因此当心室收缩时不仅对射血入肺动脉无协助作用，反而在舒张期还会影响功能右心室充盈，再加上严重的三尖瓣关闭不全使血液大量反流入右心房，最终会导致患者出现右心衰竭。合并房间隔缺损时还可出现右向左分流，发生紫绀。如果希氏束有不正常分支进入“房化右心室”，尚可引起右心室不协调收缩，产生心律失常，甚至可因产生心室颤动而导致患者死亡。 三尖瓣下移畸形的预后也不尽相同。轻型病例，发绀程度轻或无紫绀的患者预后较好；而重型病例，发绀和心力衰竭严重的患者预后不佳。严重的患儿在出生后几天即死亡，但也有活至80岁的患者，其预后主要取决于三尖瓣下移畸形的程度以及有无并发症。患者的预后还取决于血流灌流肺部的程度，肺循环血流量受影响显著者可因心脏进行性增大而早期死亡。Vacca 等认为，本病患者约有5% 死于出生后的第一年，25% 死于出生后的10 年内，多数病例死于10 ～ 40 岁，平均寿命为30 岁。Watson 根据505 例国际协作研究的结果，提出三尖瓣下移畸形在儿童期多数并无妨碍，长期随访约有70% 的病例存活15 年，心功能可达Ⅰ或Ⅱ级；儿童死亡率最高发生在出生后的第一年（45.7%），死因大多为心力衰竭；此后死亡率下降至12.4%，患者很少死于1～10岁，死亡病例较均匀分布在十多岁的青少年中。 三、超声心动图表现 胸骨旁右心室流入道切面是显示三尖瓣后叶的唯一切面，在此切面上同时还能观察到三尖瓣前叶的形态和附着点；大动脉水平短轴切面及心尖四腔心切面是显示三尖瓣前叶及隔叶的最佳切面，测量三尖瓣近端附着点与三尖瓣环的距离能够估计三尖瓣下移的程度。脉冲多普勒和彩色多普勒血流显像有利于评价三尖瓣狭窄、三尖瓣反流和经房间隔缺损的右向左分流。在上述检查中，如果发现高速射流，可改用连续多普勒测量最大射流速度。本病通常均需要行经静脉右心声学造影检查，以有利于检出彩色多普勒血流显像常漏检的房间隔缺损。个别透声条件较差的患者，还可以行经食管超声心动图检查，以进一步观察三尖瓣的形态和活动以及房间隔的情况。 由于三尖瓣下移畸形比较少见，畸形的程度和临床表现不一，临床诊断较困难。超声心动图检查可为本病的诊断提供首要线索，它不仅能明确诊断，而且还可根据三尖瓣下移畸形的程度、房化右心室和功能右心室的大小以及合并的其他心脏畸形来判断患者预后并提供手术指征，在手术前为手术方案的决策（例如是采用瓣膜成形术还是进行换瓣手术）提供重要的信息。根据近年来国外的文献报道，在三尖瓣下移畸形中，如果三尖瓣前叶面积较大，其腱索和乳头肌发育好，无牵制，一般可作瓣膜成形术；如果三尖瓣前叶与心内膜粘连，即远端附着点下移，此时由于多条短腱索牵拉、固定在心内膜上，故多需行换瓣手术。术中经食管超声心动图的主要目的是对患者心脏的结构和功能进行综合评价以及确定最理想的手术方式。经食管超声心动图动态三维重建技术可评价三尖瓣各瓣叶的相对大小、瓣膜下移的程度、房化右心室和功能右心室的相对大小，以及它们在心动周期的活动规律，有助于在手术前了解有无行瓣膜修复术的可能，在瓣膜置换术后，还可清晰地显示人工瓣膜的形态特征。与二维超声心动图比较，三维超声心动图能完整地显示三尖瓣各瓣叶附着部位的全貌。 （一）三尖瓣下移 识别三尖瓣近端附着点下移是诊断三尖瓣下移畸形的第一步，心尖四腔心切面是显示三尖瓣隔叶下移的最佳切面，在此切面可以清晰地显示三尖瓣隔叶的近端附着点向心尖方向移位（图10-8-2），距二尖瓣前叶附着点的距离超过10～15mm 以上。当然，在这个切面上切不可将位于心尖部的调节束误认为是三尖瓣附着点的下移。由于三尖瓣隔叶的腱索缩短，故瓣叶的活动往往受限。在三尖瓣隔叶缺如的患者，在此切面上可显示患者的三尖瓣隔叶消失。当三尖瓣隔叶并未完全缺如时，心尖四腔心切面可显示呈菜花样的三尖瓣附着于室间隔中部。某些患者，由于三尖瓣隔叶下移后又转回到原来的位置，其远端附着点位于室间隔上，因此瓣叶看起来宛如管状。在极个别的情况下，残存的三尖瓣隔叶可通过桥样的组织与三尖瓣前叶相连，导致三尖瓣前叶活动受限制。
心尖四腔心切面显示三尖瓣隔叶的近端附着点向心尖方向下移（LA-左心房 LV-左心室 RA-右心房 RV-右心室） 胸骨旁右心室流入道切面是最容易观察三尖瓣后叶的切面（图10-8-3），但需识别三尖瓣瓣环的真正部位，以便估计下移的程度。由于三尖瓣下移，右心室后壁可存在三尖瓣环和三尖瓣近端附着点两个切迹，这与X 线右心室造影时看到的情况一致。三尖瓣前叶的附着点可在胸骨旁右心室流入道切面和心尖四腔心切面观察到，瓣叶冗长如帆状，开放时向右心室流出道隆起，关闭时与下移的短小隔叶接触闭合，但也可关闭不全，偶尔还可见三尖瓣前叶近端附着点下移（图10-8-4）。 决定三尖瓣下移畸形手术决策的是三尖瓣远端附着点下移的形态学特点。剑突下切面和肋下切面是显示三尖瓣前叶远端附着点下移的最佳切面。当三尖瓣近瓣尖处的附着点连于心尖部肌小梁时即可确定此为病灶（图10-8-5），宛如正常瓣叶和乳头肌的关系，其不同之处在于此附着点不在瓣尖而在瓣体部，并常有三个以上的附着点呈网状与心室壁相连，从而引起瓣叶活动受限。这种瓣叶的畸形范围十分广泛，从而导致瓣缘的主要部分都连接到右心室流入道交界处畸形的肌架上或位于心尖部的肌小梁上，严重限制了瓣叶的活动。轻度三尖瓣下移畸形看起来与正常瓣叶相似，但随着病变的加重，在室间隔与三尖瓣前叶之间会形成舐状组织，转向前间隔联合形成锁眼样结构。右心室流入道和流出道之间的沟通需要通过前间隔联合处的锁眼，若病变十分严重甚至可造成瓣叶闭锁。
胸骨旁右心室流入道切面显示三尖瓣后叶的近端附着点向心尖方向下移，而三尖瓣前叶冗长，开放时呈帆状（ATV-三尖瓣前叶 PTV-三尖瓣后叶 RA-右心房 RV-右心室）
A图为胸骨旁右心室流入道切面，显示右心房显著增大，三尖瓣前叶下移至心尖部（箭头所示），后叶冗长 B图为心尖四腔心切面，显示三尖瓣前叶近端附着点下移（箭头所示）（LA-左心房 LV-左心室 RV-右心室 RA-右心房）
胸骨旁右心室流入道切面显示三尖瓣后叶下移至心尖部，三尖瓣前叶远端附着点与心壁粘连（箭头所示），表示其远端附着点下移（RA-右心房 RV-右心室） （二）三尖瓣反流 由于三尖瓣下移可引起明显的三尖瓣反流，彩色多普勒血流显像可出现以下异常改变： 1．反流的起源低 由于三尖瓣下移，三尖瓣口也相应下移，在四腔心切面上可显示反流束的起源明显低于二尖瓣环水平（图10-8-6）。 2．反流束分布范围广 由于反流程度比较严重，反流束进入右心房后明显增宽，甚至可占据整个右心房，有时还可见两条反流束，一条沿房间隔上行，另一条沿右心房侧壁上行。在下腔静脉和肝静脉内也可出现收缩期反流信号。 3．反流速度的改变 在收缩早期和收缩晚期，三尖瓣反流速度较低，一般不超过彩色多普勒的极限频率，因而显示为单纯的蓝色；而在收缩中期，三尖瓣反流速度超过彩色多普勒的极限频率，因而产生频率混叠现象，表现为五彩镶嵌的血流信号。
A图为胸骨旁右心室流入道切面，随着三尖瓣后叶的附着点下移，其瓣口也跟着下移，彩色多普勒血流显像显示三尖瓣反流束起源于心尖部的三尖瓣口 B图为胸骨旁大动脉水平短轴切面，三尖瓣隔叶下移，使三尖瓣的反流口下降至心尖部，彩色多普勒血流显像显示三尖瓣反流束起源于心尖部（AO-主动脉 RV-右心室 RA-右心房） 4．三尖瓣血流异常 由于舒张期通过三尖瓣口的血流量增多，血流速度也增快，因此在三尖瓣口出现明亮且宽阔的红色血流束，血流束的中央出现频率混叠所致的蓝色斑点。同时由于三尖瓣瓣叶冗长，舒张期三尖瓣叶之间血流束的宽度明显大于正常三尖瓣血流束的宽度。合并三尖瓣狭窄时，三尖瓣口出现五彩镶嵌的舒张期射流。 （三）右心室流出道狭窄 在严重的三尖瓣下移畸形患者中，特别是存在三尖瓣前叶远端附着点下移的患者中，可发生右心室流出道梗阻，导致肺动脉功能性闭锁或解剖性闭锁。由于右心室流出道缺少正常的血流通路，因此肺动脉瓣环、肺动脉主干和分支均可发育不全，此时肺动脉血流大多依赖于未闭的动脉导管。在胸骨旁短轴切面上，于正常肺动脉的位置可呈现一条明亮的回声，由于彩色多普勒血流显像不能显示其中的血流，因此也就很难区别肺动脉是解剖性闭锁还是功能性闭锁。肋下切面是显示三尖瓣远端附着点下移和右心室流出道梗阻的最佳切面。 （四）合并畸形 三尖瓣下移畸形可以单独存在，但大多数患者合并其他心血管畸形，包括室间隔缺损（图10-8-7）、二尖瓣脱垂等。左心室的大小、形态和功能异常是由于右心室的形态异常所造成的，虽然其机制尚未完全明了，但Hurwitz 等发现，在10 例三尖瓣下移畸形的患者中有6 例存在显著的左心功能抑制，这可解释为室间隔向左心室隆起和二尖瓣脱垂所致，尸检证实这些患者均存在弥漫性左心室心内膜纤维化。当本病合并卵圆孔未闭或房间隔缺损时，彩色多普勒血流显像还能用于显示房间隔水平的右向左分流，此时可见一股蓝色血流束自右心房穿过房间隔进入左心房。但用经胸超声心动图检查时发现这种现象的机会并不多见，而经静脉右心声学造影检查和经食管超声心动图检查比较容易显示房水平的右向左分流。此外，患者有时也可存在左心室和房化右心室之间的室间隔缺损，通常为左向右分流，用彩色多普勒血流显像不难检出。本病还可合并心内膜垫缺损，但仅见极少的文献报道，多为Restelli C 型（即共同房室瓣型）心内膜垫缺损，分流多局限于左心室与功能右心室之间或左心室与房化右心室之间。
胸骨旁左心室长轴切面显示室间隔膜部有一细束的湍流，从左心室分流到右心室（LA-左心房 LV-左心室 RV-右心室 VSD-室间隔缺损） （五）右心室的大小和功能 三尖瓣下移畸形时，右心房和右心室明显扩大，右心室容量负荷过重，从而导致室间隔呈矛盾运动。因此，在评价房化右心室和功能右心室的大小时，通常取胸骨旁右心室流入道切面、心尖四腔心切面和肋下切面，右心室流入道切面则有利于观察三尖瓣后叶上方的房化右心室，心尖四腔心切面有利于观察三尖瓣隔叶上方的房化右心室，肋下切面有利于观察功能右心室。另外，右心室也可发育不全，包括右心室壁变薄（较正常值小两个标准差以上）、室间隔和房化右心室壁呈矛盾运动或运动消失、右心室腔扩大，尸检还可发现患者右心室存在广泛的纤维化。为了能用超声心动图评价三尖瓣下移畸形的严重程度以便估计预后，Celermajer 等提出从舒张末期心尖四腔心切面来评价患者的预后指数： 预后指数=(RA+aRV)/(RV+LV+LA)式中，RA 为右心房的面积，aRV 为房化右心室的面积，RV 为功能右心室的面积，LV 为左心室的面积，LA 为左心房的面积。 Celermajer 等对28 例三尖瓣下移畸形患者进行了随访，结果见表10-8-1。 表10-8-1 28 例三尖瓣下移畸形随访表 此外，利用脉冲多普勒和彩色多普勒血流显像技术，可对三尖瓣反流程度进行半定量分析。当合并三尖瓣狭窄时，用连续多普勒可测量狭窄瓣口的跨瓣压差和瓣口面积。当房水平的右向左分流量较大时，利用脉冲多普勒的体积血流测量技术，还可通过测量主动脉瓣环和肺动脉瓣环的血流量计算出Qp/Qs 比值（肺循环和体循环血流量之比），从而可对右向左分流的程度作出定量分析。 四、鉴别诊断 三尖瓣下移畸形时心房和心室的改变与三尖瓣关闭不全、房间隔缺损伴严重左向右分流及主动脉窦瘤破入右心房等极其相似，应注意鉴别，鉴别诊断的关键在于认真观察三尖瓣附着点的位置。其他值得鉴别的疾病还包括右心室发育不良综合征和外伤性三尖瓣撕裂等。 关注超声掌中宝小超微信，拉您进群 关注超声掌中宝微博 定期举办视频直播网络培训班！ 与专家及同道随时随地交流！ |
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