【多系统病变，请诊断】

此病例来源于

Contributed from the case records of theIndiana University Department of Radiology.   

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【病史】女性行神经系统检查。

问题1.下述哪项为最明显的异常（如果存在）？

A.柔脑膜病变

B.皮层下病变

C.脑白质病变

D.基底节病变

E.图像未见明显异常

此为CT图像。

2.根据颅脑CT及MR表现，如果肺内存在异常，应该为？

A.肺囊肿

B.肺动静脉畸形

C.肺纤维化

D.肺恶性病变

E.钙化结节

3.下述哪项最可能为患者的神经系统症状？

A.复发性蛛网膜下出血后遗

B.失语

C.癫痫

D.运动障碍

E.皮质盲

【答案】1.B 2.A 3.C

【影像学表现】   

• 轴位T2 FLAIR像示双侧额叶、枕叶、颞叶多发皮质及皮层下T2信号延长区域，孟氏孔及左侧三角区室管膜下可见T2缩短区，与CT平扫室管膜下钙化相符。

• 轴位胸部CT示多发散在薄壁小含气肺囊肿，大小不一。

• 轴位腹部增强CT示富血供肾脏肿块，左侧大于右侧。随后双肾DSA示双肾多发富血供病变，仅见少量正常肾实质。左肾中极周边亦见一较大动脉瘤。

【中枢神经表现鉴别诊断】

• 结节性硬化

• 伴性遗传室管膜下灰质异位

• TORCH/先天性巨细胞病毒感染

• Taylors发育不良

【诊断】结节性硬化症（脑，肺，肾脏异常）

Tuberous sclerosiscomplex (brain, lung, and renal findings)

【要点】

1.中枢神经系统表现包括大脑皮层和皮层下结节及室管膜下结节并钙化。胸部表现包括肺淋巴管平滑肌瘤病。腹部表现包括双肾多个大血管平滑肌脂肪瘤。

结节性硬化症(TS)(又名Bourneville-Pringle综合症)为神经皮肤疾病，其特征是多个器官错构瘤，如肺、脑、肾脏和皮肤。

常染色体显性遗传疾病，尽管多数为散发的基因突变。

经典三联症:癫痫、腺瘤及面部血管纤维瘤和智力障碍。

可在任何年龄诊断:婴儿(婴儿痉挛症)，儿童(自闭症行为、精神发育迟滞、癫痫或皮肤病变)，成人（室巨细胞星形细胞瘤）。

2.诊断标准包括主要征象(如皮质结节，心脏横纹肌瘤，面部血管纤维瘤，视网膜错构瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤)和次要征象(如牙龈纤维瘤，错构瘤性直肠息肉，肾或骨囊肿)。如果有2个主要的征象或1个主要征象2个次要征象即可确诊。

3.TS的特征:错构瘤(细胞正常但组织结构异常的肿瘤)。

肾错构瘤的举例:肾AML、大脑皮质室管膜下结节、心脏横纹肌瘤。

肺淋巴管平滑肌瘤病在1 -4%的TS患者可出现，但也可见于无TS的患者(通常是育龄妇女)。

4.TS中枢神经影像学表现

• 钙化室管膜下结节(SEN)为典型表现。

• 室管膜下结节沿丘脑沟>三角区> >颞叶。

• 50%室管膜下结节钙化。

• 可有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(如果室管膜下结节增大或强化，怀疑为星形细胞瘤)。

• 可有大脑皮层/皮层下结节，脑白质病变(结节数量增加与神经症状加重相关)。

• 结节相应的皮层增厚、脑回增粗。

MR:

• T1WI 及 T2WI可有各种信号结节，与髓鞘成熟相关。

• FLAIR:条纹状、线样或楔形高信号，随年龄而增长。

• T2*GRE: 对钙化室管膜下结节显示较好。

• T1WI + Contrast: 对室管膜下结节强化MR 比CT显示更好, 30-80%可强化。

5.相关异常

• 肾: AML或囊肿(40-80%)。

• 心脏: 横纹肌瘤(50-65%)。

• 肺: 囊性淋巴管平滑肌瘤病/纤维化。

• 实质器官：腺瘤及平滑肌瘤。

• 皮肤: 头皮灰斑点、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。

• 四肢:甲下纤维瘤、囊性骨病变、波浪状骨膜新生骨形成。

• 眼:较大脉络膜小疣。

• 牙:恒牙牙釉质凹陷。

6.治疗

治疗癫痫，切除癫痫相关孤立结节；如果造成孟氏孔堵塞，切除室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

【Reference】

Blaser, S.I. Tuberous Sclerosis Complex.Statdx.com 2011.

Lonergan, G.J., Smirniotopoulos, J.G. Case64: Tuberous Sclerosis. November 2003. Radiology, 229, 385-388.

Rosado-de-Christenson, M.L.Lymphangioleiomyomatosis. Statdx.com 2011.

历史相关病例：结节性硬化

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