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AACR发布大型公共癌症基因数据库

 解螺旋 2020-08-27

作者:叶子(转载请注明:解螺旋·医生科研助手)

美国癌症研究协会(AACR)已公开发布迄今为止最大的癌症基因组数据库之一。该数据库包含19,000名患者的高质量基因测序数据,涵盖59种癌症类型。 它还包括了一些临床数据,有近3000名肺癌患者,2000多名乳腺癌和2000多名结肠直肠癌的信息。

该数据库中还有许多高通量测序数据,这些数据都可以在AACR website和SAGE Bionetworks被搜索到,作为AACR的GENIE数据共享项目的一部分发布。 到目前为止,美国,加拿大和欧洲的八个癌症护理中心参加了GENIE,并对数据库中的合并信息做出了贡献。


根据GENIE指导委员会主席Charles Sawyers博士的说法,公开发布数据的主要目标是满足肿瘤学领域的科研需求,刺激新的研究,并加快发现抗击癌症新方法的步伐。 Sawyers博士是霍华德休斯医学研究所的研究者,他隶属于纽约市的纪念斯隆凯特林癌症中心。

Sawyers博士在接受采访时说,数据库可以帮助回答有关某种突变是否会导致癌症或者影响癌症预后的问题,从而使癌症患者受益。它还可以鉴定有资格进行临床试验的患者; 扩大目前批准药物的患者人群; 并精确定位新药物靶标,生物标志物或基因测定。数据库还可以用于帮助保险公司决定是否覆盖测序。

不过,Sawyers博士认为,GENIE数据库最令人兴奋的潜力是用于那些存在罕见突变的患者。汇集数据可以提高统计能力,以提供关于某些癌症中罕见突变的信息,以及这些患者是否对不同的治疗有反应。GENIE项目目前正在评估乳腺癌中两个相对罕见的突变,现有的药物(实验性的)已被证明在少数患者中是有活性的,研究人员希望今年晚些时候能得出明确结果。这种药物的临床开发是具有挑战性的,之前的RCT试验就需要大量的患者,而GENIE可以通过确定具有突变的患者作为药物试验的对照组来产生影响。

目前,FDA和其他监管机构正积极鼓励药物开发商利用这些数据。Sawyers博士评论说,这个想法是使用高质量的疾病登记数据来帮助药物批准,我们希望GENIE今后能够持续的提供这种数据。GENIE项目还可以提供关于进行此类研究的最佳方案的实施和指导,但公共数据集不包含关于这些患者发生了什么的信息(详细病历),因此,研究人员必须筛选医疗记录。

GENIE项目显示了癌症中心如何以非常高效的方式聚集在一起,为了扩展其数据,GENIE项目目前正在接受新成员的申请。

其他基因数据库

一、美国国家生物技术信息中心(NCBI)


NCBI是一个极具人性化的网站(网址:http://www.ncbi.nlm.),网站的主页清晰的阐明了NCBI所做的工作及相关领域最新的热点内容,新闻等。为了方便使用者更加熟练使用网站资源,NCBI在主页清晰的标注了站点导航,非常便于初学者熟悉和掌握NCBI的站内资源。

另外,NCBI将其网站资源列于主页左侧,其中包括:SITE MAP, About NCBI, GenBank, Literature databases, Molecular databases, Genomic biology, Tools, Research at NCBI, Software engineering, Education, FTP site, Contact information等等。

二、加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)


加州大学圣克鲁兹分校基因组浏览器(http://genome.)提供了对一大批物种的不断增长的基因组序列和注释数据库的在线公开访问,主要是脊椎动物,着重于人类和小鼠基因组。浏览器的基于网络的工具提供了一个整合的环境以进行公开可获得的和用户产生的基因组数据集的可视化、比较、分析和共享。

自2013年9月以来,数据库包含了约90种生物的基因组序列和一套基本注释“通道”。重要的新注释包括一个关于小鼠的60个物种的多重比对保守性通道,更新的人类和小鼠UCSC基因,和几套新的变异和ENCODE数据。

新软件工具包括一个变异注释整合器(Variant Annotation Integrator),它返回上传为一个定制通道的一套变异的预测的功能效应,一个UCSC基因扩展,它为蛋白质编码基因显示单体型等位基因,和一个数据枢纽扩展,除了注释数据外,它还包括了显示远程托管的用户提供的装配序列的能力。

三、癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)


美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱计划(网址:http://cancergenome./),试图通过应用基因组分析技术,特别是采用大规模的基因组测序,将人类全部癌症(近期目标为50种包括亚型在内的肿瘤)的基因组变异图谱绘制出来,并进行系统分析,旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小变异,了解癌细胞发生、发展的机制,在此基础上取得新的诊断和治疗方法,最后可以勾画出整个新型“预防癌症的策略”。此数据库主要研究癌症中基因组的变化,更关心人类基因的后天改变。

参考文献:http://www./viewarticle/874218

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