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先天性心脏病作为最常见的先天性畸形，在新生儿主要出生缺陷中约占近三分之一，是导致围产儿和婴儿死亡的重要原因。2011年，美国权威机构研究揭示，全球先心病的发生率由上世纪40年代的0.6‰发展到世纪末达到9.1‰，上升了近15倍。 上海市小儿先天性心脏病研究所所长刘锦纷教授接受媒体采访 上海市小儿先天性心脏病研究所所长、上海市儿童心血管临床医学中心主任刘锦纷告诉解放日报·上观新闻记者，“在我国，活产儿先心病发病率同样高达8‰左右，不仅为我国出生缺陷发生原因的首位（占26.7%），也是发生率增长最快的出生缺陷。2011年我国先心病检出率为2000年的3.56倍。” 随着产前诊断技术的快速发展，大部分的心脏出生缺陷已经可以在产前畸形大筛查中被发现。联合产前超声和胎儿心脏核磁共振技术，严重心脏出生缺陷的检出率高达95%以上。“但是伴随高检出率同步而来的社会问题是，胎儿心脏缺陷发现了之后，父母该如何科学决定胎儿的去留？” 中国胎儿心脏缺陷一体化诊疗协作组成立 在越发迫切的社会需求下，1月14日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心发起的中国心脏出生缺陷一体化诊疗协作组正式成立，并发布《中国胎儿心脏缺陷诊断规范、临床评估及多学科管理专家共识》。该共识将填补国内胎儿医学缺乏预后和多学科管理评分的空白，将为全国每年近30万的可疑心脏缺陷胎儿诊疗提供科学性指导。 上海市小儿先天性心脏病研究所所长刘锦纷教授在会上作报告 据了解，在我国专业的儿童心脏中心，心脏出生缺陷总体手术成功率已达98%以上，术后宝宝的智力和活动能力均与正常孩子无异。“大部分先心病是可以被治愈的疾病，但也确实存在一小部分严重的心脏出生缺陷，由于治疗费用昂贵或者出现术后严重并发症，为社会家庭带来了沉重的负担。”刘锦纷告诉解放日报·上观新闻记者，“胎儿心脏医学是我国医疗领域一个正待攻克的盲区。产科和产前诊断医生虽可以诊断出心脏发育异常，但并不一定能准确判断心脏发育异常的亚型及围产期管理和长期预后，也无法向家属提供权威的预后咨询。此外，我国地域广阔，儿童心血管领域发展也参差不齐，只有分型分层的诊疗规范与细化的评估体系才能尽量缩小各地区诊疗水平的差距。” 上海儿童医学中心院长江忠仪在成立仪式上发言 为此，针对这一诊疗需求，中国心脏出生缺陷一体化诊疗协作组应运而生。该协作组涵盖上海儿童医学中心心脏中心、阜外心血管病医院、广东省人民医院和广东省心血管病研究所、华西医院和华西二院、北大一院、盛、浙江大学附属浙江儿童医院和妇产科医院、南京大学附属南京儿童医院等我国大部分产前诊断中心和小儿心脏外科中心。 据悉，此次发布的《中国胎儿心脏缺陷诊断规范、临床评估及多学科管理专家共识》首次在国内建立胎儿心脏缺陷的诊断体系，0至9分的评价为产前诊断医生和患儿父母提供清晰明了的指导意见，如0分为正常变异，1至3分强烈建议保留、4至6分建议保留、7至9分需要儿童心脏中心全面谨慎评估后再做决定。刘锦纷表示，协作组未来将并且根据胎儿病情需要提供无缝对接和一体化会诊及转诊医疗服务，为专家共识最终上升至专家指南提供循证医学依据，最终大幅度降低我国5岁以下儿童的非意外死亡率并提升我国的人口素质。
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