过去的一年，国内外神经病学在各个亚专科领域都取得了长足的进步。辞旧迎新之际，俱乐部编辑中心整理了2016年中华系列杂志刊登的神经病学领域的指南与共识，供读者们回顾及浏览，让我们共同期待2017年神经病学能有更好的发展。祝各位同道新年吉祥安康，万事如意！
|
?? 过去的一年，国内外神经病学在各个亚专科领域都取得了长足的进步。辞旧迎新之际，俱乐部编辑中心整理了2016年中华系列杂志刊登的神经病学领域的指南与共识，供读者们回顾及浏览，让我们共同期待2017年神经病学能有更好的发展。祝各位同道新年吉祥安康，万事如意！ 《中华神经科杂志》2016年1期 糖原累积病（GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于V、VII-XIII型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于II、III、IV型GSD。在累及肌肉的GSD中，以II型、III型、V型病例较多，国内文献报道多为II型和III型病例，IV型和V型仅有个例报道。VII-XIII型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。 《中华神经科杂志》2016年2期 假肥大型肌营养不良症包括杜兴型肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dys）基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30/10万男婴。DMD/BMD患者dys缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。 《中华神经科杂志》2016年2期 特发性面神经麻痹也称Bell麻痹，是常见的脑神经单神经病变，为面瘫最常见的原因，国外报道发病率在（11.5-53.3）/10万。该病确切病因未明，可能与病毒感染或炎性反应等有关。临床特征为急性起病，多在3d左右达到高峰，表现为单侧周围性面瘫，无其他可识别的继发原因。该病具有自限性，但早期合理的治疗可以加快面瘫的恢复，减少并发症。 《中华神经科杂志》2016年3期 影像技术在脑血管病的诊断、疗效评价、预后判断中具有不可取代的地位。在临床诊疗以及临床研究中通常所涉及的影像技术为：（1）电子计算机体层扫描（computerized tomographic scanning，CT）：包括CT平扫（non-contrast CT，NCCT），CT增强扫描，CT灌注成像（CT perfusion，CTP）和CT动脉造影（CTA）；（2） 磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）：包括常规MRI，弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI），灌注加权成像（perfusion-weighted imaging，MRP或PWI），液体衰减反转恢复序列（fluidattenuated inversion recovery，FLAIR），磁共振动脉造影（magnetic resonance angiography，MRA），磁共振静脉造影（magnetic resonance venography，MRV），磁共振波谱成像（magnetic resonance spectroscopy，MRS），弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI），脑血氧水平依赖成像（blood oxygen level dependent，BOLD），磁敏感加权成像（sensitivity weighted imaging，SWI）等；（3）数字减影血管造影（digital substraction angiography，DSA）。为了让临床医师更加了解各种技术的特点，正确、有效地应用这些技术对不同脑血管病进行及时诊断、治疗方案的制定、疗效评价、预后判断以及临床研究，中华医学会神经病学分会脑血管病学组特制定《中国脑血管病影像应用指南》。本指南在全面复习国内外发表的神经血管影像研究结果及指南并结合我国实际情况的基础上进行编写，并经多次讨论达成共识。推荐强度与证据等级标准参考《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2014》。现将脑血管病相关影像技术从4个方面进行描述，即脑成像技术、脑灌注成像技术、脑血管成像技术和其他成像技术。有关脑血管超声技术请见相关指南。 中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015 《中华神经科杂志》2016年3期 颅内血管破裂后，血液流入蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。 非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的85％左右，其他病因包括中脑周围非动脉瘤性出血（perimesencephalic nonaneurysmal subarachnoid hemorrhage，PNSH）、血管畸形、硬脑膜动-静脉瘘（dural arteriovenous fistula，DAVF）、凝血功能障碍、吸食可卡因和垂体卒中等。近年来，血管介入技术、诊断方法与围手术期处理均有较大进展。但是，SAH患者的预后仍然较差，病死率高达45％，且存活者的残障率也较高。中华医学会神经病学分会脑血管病学组2007年出版的《中国脑血管病防治指南》中包含有SAH的章节。中华医学会神经外科学分会曾于2006年出版《临床疾病诊疗指南——神经外科》一书，其中也包含了SAH诊疗指南。近几年来不断有新的临床研究和相应的国际指南发表，几个多中心、前瞻性、随机对照试验和前瞻性队列研究对SAH的治疗提出了新的方法，因此，中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织了对2007年版指南的重新修订，形成新版指南以指导临床医生的操作实践。由于其他原因的SAH的资料相对缺乏，故本指南主要是针对非外伤性、动脉瘤性SAH制定的。 中国重症脑血管病管理共识2015 《中华神经科杂志》2016年3期 脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20%的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30%的患者遗留永久残疾，需要长期护理。尽管由于发病机制不同，不同类型的脑血管病预后不尽相同，但疾病的严重程度与患者的预后密切相关，是患者预后的决定性因素。未经治疗的大面积半球脑梗死神经功能恶化及病死率高达40%-80%。即使经过积极的药物和手术治疗，伴脑水肿的大面积缺血性脑卒中的病死率也高达20%-30%，绝大部分存活的患者仍遗留严重的神经功能残疾。因此，降低重症脑血管病的致残率和病死率已成为脑血管病管理的核心任务。 中国帕金森病的诊断标准（2016版） 《中华神经科杂志》2016年4期 帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，在我国65岁以上人群的患病率为1700/10万，并随年龄增长而升高，给家庭和社会带来沉重的负担。该病的主要病理改变为黑质致密部多巴胺能神经元丢失和路易小体形成，其主要生化改变为纹状体区多巴胺递质降低，临床症状包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍的运动症状及嗅觉减退、快动眼期睡眠行为异常、便秘和抑郁等非运动症状。近10年来，国内外对帕金森病的病理和病理生理、临床表现、诊断技术等方面有了更深入、全面的认识。为了更好地规范我国临床医师对帕金森病的诊断和鉴别诊断，我们在英国UK脑库帕金森病临床诊断标准的基础上，参考了国际运动障碍学会2015年推出的帕金森病临床诊断新标准，结合我国的实际，对我国2006年版的帕金森病诊断标准进行了更新。 中国进行性核上性麻痹临床诊断标准 《中华神经科杂志》2016年4期 进行性核上性麻痹（PSP）是一种较为常见的非典型帕金森综合征，文献报道日本的患病率为2-17/10万，高于欧美的3.1-6.5/10万的患病率，而我国目前尚无确切的流行病学资料。PSP的发病年龄一般为50-70岁，平均病程为5-9年，特征性的临床表现为垂直性核上性眼肌麻痹伴姿势不稳易跌倒。但近年来以病理诊断为基础的病例研究结果显示，PSP的临床表现变异较大，其中典型PSP约占2/3，其他则早期以帕金森综合征、纯少动伴冻结步态、皮质基底节综合征、非流利性变异型原发性进行性失语、额颞叶功能障碍和小脑型共济失调等为主要临床表现，易被误诊为帕金森病及其他神经变性病：如多系统萎缩、皮质基底节变性、额颞叶痴呆等。PSP的诊断仍以病理诊断为“金标准”，临床尚缺乏客观的生物学标志。随着对PSP临床表型认识的进展，包括美国国立神经系统疾病与脑卒中研究所与进行性核上性麻痹学会联合推荐的诊断标准在内的多种PSP临床诊断标准，在临床应用中显现出特异度高而敏感度不足的弊端，重新定义和建立新的临床诊断标准对标化临床研究、提高疾病辨识及指导可能的神经保护治疗至关重要，而我国一直以来未建立相关的诊断标准。因此，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组以国内外新近的临床研究及文献综述为依据，提出并建立我国的诊断标准，以期提高PSP的临床诊断正确率，减少漏诊与误诊。 中国脑血管超声临床应用指南 《中华神经科杂志》2016年7期 超声技术因其实时、便携、无创、可反复检查，甚至可长程监测的优点，临床应用价值正不断增加。即使是在广泛应用计算机断层扫描、核磁共振成像、血管造影等先进技术的同时，超声也可为其提供许多互补的信息，因而在神经系统疾病诊断中占有重要地位。目前，脑血管超声已经从传统的经颅多普勒超声，扩展到检测微栓子、检测心脏或者肺动静脉异常右向左分流、脑血流血管自动调节，以及可对中枢神经系统变性病和周围神经病等进行临床诊断甚至治疗的应用领域。 中国缺血性脑卒中风险评估量表使用专家共识 《中华神经科杂志》2016年7期 脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的有效工具，对脑卒中一、二级预防具有重要意义。国内外已有了一些缺血性脑卒中发生及复发风险的评估工具，但面对多种工具临床应该怎样选用尚缺乏规范化的推荐意见。中华医学会神经病学分会和脑血管病学组组织专家全面查阅国内外文献、多次反复讨论后对常用风险评估工具的选择达成共识性推荐意见如下，以便于临床应用。 综合医院焦虑、抑郁与躯体化症状诊断治疗的专家共识 《中华神经科杂志》2016年12期 综合医院医生应该了解焦虑、抑郁与躯体化症状在综合医院可单独或混合存在，或与躯体疾病同时出现，需要识别主要的临床相，是否达到障碍之程度以及与躯体疾病的关系。临床较多见以下几种情况：(1)躯体疾病伴发的焦虑、抑郁或躯体化状态，并未达到“障碍”疾病诊断标准，可能与躯体疾病产生的心理社会反应或治疗等有关；(2)同时符合躯体疾病与焦虑障碍、抑郁障碍、躯体形式障碍中一种或多种的共病情况也很多见；(3)仅符合焦虑状态、抑郁状态或躯体化症状，并无明确躯体疾病；(4)有些疾病本身发病机制涉及情绪相关脑区、神经递质、激素等改变，诱发焦虑、抑郁、躯体化症状，如脑血管疾病、帕金森病、甲状腺功能减退等。综合医院医生需要注意对不同情况做出区分和处理。 中国血管性轻度认知损害诊断指南 《中华内科杂志》2016年3期 血管性认知损害概念最早于1995年提出，泛指所有与脑血管损伤(不仅是卒中)有关的认知障碍。VaMCI是指由血管性原因引起的，或与血管性原因有关的轻度认知损害综合征，是正常认知与痴呆之间的过渡阶段。虽然与血管性认知损害非痴呆、轻度血管性认知障碍和轻度神经认知障碍概念不同，但定义基本一致，类似于阿尔茨海默病所致轻度认知损害。
|
|
|
