自闭症谱系障碍 PDF

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神经发育障碍的理论讲解

 一、神经发育障碍的总论

神经发育障碍，顾名思义，实际上是与大脑成长发育有关的疾病，是始于儿童期的疾病。人的大脑发育基本到21岁才会完成，而刚出生这个阶段尤其重要。大脑发育不良容易患很多疾病。很多人听到自闭症、多动症，感觉很抽象，好像儿童精神病，实际上是大脑发育到了一定的阶段对某些病比较易感。这一章的代表疾病就是自闭症和注意缺陷/多动障碍。

 

二、自闭症谱系障碍

    自闭症谱系障碍，国内叫孤独症或者孤独症谱系障碍，英文都是一样的。这是儿童的病，在人群中发病率是1%左右，也就是说发病率接近于神经分裂症。某种意义上，精神分裂症也是与大脑发育有关。DSM-5中是比较相近或者相关的疾病顺序也是相邻的。第二章就是精神分裂症谱系障碍，跟第一章紧密相连，它跟神经发育障碍非常有关。尽管在技术层面目前不能把精神分裂症划入神经发育障碍这一章，但是已经证明跟大脑的发育有非常密切关系的一组病。

    核心特征

自闭症的患者在社交交往和行为方面存在严重问题。既不能跟人正常交往，行为也跟正常人不一样，是这样一组疾病，涉及的问题比较广泛。

第一组症状是社会交往方面的。这个社会交往的问题跟成人的社交焦虑有什么区别？表现指的是患者和他人互动非常受限。有些正常人在社交场所跟他人交往不擅长，至少在私下里没问题，至少跟老师、同学之间相处比较好。而自闭症的患者不管在什么场合，都是非常有限的人际互动，简单说几句话，吃饭、穿衣睡觉，不想跟他人交往，只想忙活自己的事儿，这肯定不一样。其二，除了在语言方面不想和他人互动，给人不热情的感觉，他们在行为方面也同样有这些问题。我们在社会交往的过程中，很多时候会通过眼神接触。假如你跟这样的患者眼神接触，他们很快就会躲开，也就是说非语言的这部分也不想跟人互动。其三，人跟人之间总是要相处关系了，像母子、父子、同学、同事，这类患者非常难以与他人建立人际关系。

第二组症状，行为和兴趣有一个固定的、重复的模式。正常人往往根据环境或者互动的人不同而产生一些变化，这类患者不是这样。他们总是固定地喜欢一些事情，或是方式。比如说坐在椅子上摇来摇去，摇四个小时不觉得烦，我们正常人不能够摇几个小时，机械地重复来、重复去。他们强调每一天要做一样的事儿，先穿衣服还是先穿鞋，这是不能改变的，非常聚焦一件事儿，这个聚焦是极端的聚焦，正常人不能那样极端的聚焦。另外，这类患者有的时候对疼痛这些感觉不敏感，比如，被门把手夹一下，没什么反应，肯定是大脑出问题了，正常情况下，都要疼的。对于他们的表扬、批评的反应区别不大。

以上这两组症状加在一起叫自闭症，有了这些表现，如果不影响社交、学习、家庭，功能都不受损当然不叫病。这种问题不受损的可能性很小了。这类的小孩往往最早在2岁的时候就可以看出不正常，这是很重要的信息。在美国，疾病控制中心建议大家在孩子12—24个月内筛选自闭症，法律上当然不能强迫。所有医生实践过程中发现了及早报告、及早干预是非常重要的，等到成人再发现就晚了。很多人被误诊一直到青少年才发现，早发现、早干预，可以更好地训练患者的功能。

    风险因素

环境因素。父母生育年龄大，低出生体重的小孩，或者胎儿期接触丙戊酸钠，孩子患自闭症的风险较高。

遗传因素。当亲属，尤其一级亲属里有自闭症的患者，会使孩子的患病率增加。

治疗

因为疾病的病因尚不十分清楚，自闭症的治疗目前没有特效药。治疗自闭症有两个方法。第一，把患者放到有结构的环境中，天天做正常的日常规范。不能放到正常的环境中，正常的学校，变来变去容易给患者带来冲击，会出现焦虑、冲动等问题。所以给他们提供一个非常结构的环境。在美国有特种学校，都是政府投资来建设，专门给自闭症患者就读的学校，就像聋哑学校一样，现在国内大城市有，小的城市相对少一点。像聋哑人一样给他们建立特殊的学校，明显是最需要、有效的。

第二个，行为分析和干预，如何做呢？比如，小孩天天盯着一个东西四个小时，这是不健康的，看他喜欢什么东西，用喜欢的东西转移注意力。通过奖励，减少这些不健康行为，也就是正性的犒赏行为。或者用一些负性的或者是惩罚性的行为，减少不健康的行为。比如，孩子用门夹手，我告诉他今天不能给你游戏机。行为干预，类似行为治疗，激励患者做该做的行为，降低那些不该做的行为的频率。

 

三、注意缺陷/多动障碍（ADHD）

ADHD是比较常见的疾病，在儿童中的发病率大概是5%，成人中有2.5%。人群中的5%是很大的比例，相当于精神分裂症的5倍。这个疾病的症状一般在12岁以前出现。因为国内精神健康普及程度不够，很多小孩有这个疾病，可能一直没有被诊断，到成人期才发现，但并不是到成人才发病的。

核心特征

我们诊断的时候，一般症状要超过6个月，12岁以前发病持续6个月。小孩往往是ADHD，而大人往往是ADD（注意缺陷障碍）。一般成人都不多动了，但如果不经治疗，注意力缺陷的问题会伴随终生。一般从事体育运动的时候，看不出有这个问题，但是读书的时候，注意力缺陷，还坐不住板凳，当然学习不好了，不管中小学、大学还是医学院、法学院，都有因为这个问题学习困难的情况。问诊过程中会发现很多是之前被漏诊的，一般询问他中小学的学习情况会得到有效的信息。

注意力缺陷的意思是不能够聚焦，不能善于去倾听，不喜欢做事情都是有规矩的，回避很多需要注意力的事情，比如回避坐在教室里听课。经常丢三落四的，很容易被什么事儿吸引走了，每天布置的任务很快就忘了，注意力不集中。类似这样的表现都是指的注意力缺陷。

多动和冲动指的是坐不住板凳，总是要说站起来、走来走去。经常在屋子里跑来跑去，不能坐在那安静下来。这样的小孩在课堂上也是总说话，停不下来。在中小学这个病很容易被发现，因为经常需要，这样的孩子不能等待，等不到一分钟就烦了。非常重要的是经常打断别人，因为他等不了，总要插话，有冲撞别人的表现，因为他没有耐心，这些都是多动或者冲动，冲动的意思是说控制不了自己的这些想法。

这些症状，毫无疑问，需要出现在两个或者更多的环境中。只出现在某一个环境下不能诊断为疾病，因为他可能是在学校有问题，在家里没问题，在办公室没有问题。一般这样的孩子，家人发现在家有问题，老师又发现在学校有问题，已经达到两个环境，医生在办公室里也可以观察到这些表现。

    风险因素

环境因素。孩子出生的体重较低，母亲在怀孕的时候经常喝酒、接触毒品，不管是酒精或毒品导致出生体重低，还是酒精或毒品本身的作用，都影响孩子发育。大脑的发育与身体发育是成比的，我们的大脑在体内非常好的环境中才能发育良好。

遗传因素。一级亲属中患有这类疾病的，患病率增加。

治疗

药物治疗，最常用的就是兴奋剂类药物，像利他林、安非他命，刺激多巴胺，抑制运动，改善注意力。除此以外，还有非兴奋剂药物，像托莫西汀。行为治疗对ADHD的患者也很重要，通过正向的鼓励和奖赏减少那些多动和冲动的行为，不能只单靠药物。

 

【提问环节】

问题一：多动症的孩子遗传因素比较大，遗传风险究竟有多高呢？

张道龙医生：在所有精神心理疾病中，多动症的遗传倾向不是最高的，最高的是双相障碍，其次是物质使用障碍。与双相来比，抑郁症受遗传的因素比较小。按照从高到低排列下来，是双相、物质使用障碍、焦虑障碍，甚至多动障碍都高于抑郁障碍。多动症的遗传因素大于自闭症，但是所有精神障碍的疾病里最高不会达到一半的遗传，一般都是有遗传风险，但不是主要的。神经发育障碍指的是小孩在娘胎里，在没出生之前或者刚出生这段过程中，大脑没有发育好，这是最主要的，而不是真正的遗传病。  

 

    问题二：我们在临床上，在孤独症以及谱系障碍里面有一个高功能过渡性障碍的诊断，过渡性障碍很多时候基于临床对于现象的观察和病史的收集和了解。在这种情况下，高功能的孤独症给我们带来诊断上的困难，有时候把握不太清楚。美国同道在诊断这类疾病的时候有没有借助什么工具，比如说我们在诊断艾斯伯格综合征的时候，在使用一个量表作为工具。

    张道龙医生：艾斯伯格综合征这个疾病不存在了，这个诊断被取消了。在DSM-5中，有关于孤独症谱系障碍的严重程度的表格，分为三个级别，这个表格就是工具。我们作为医生用这个来衡量就足够了。历史上曾经这么分类，艾斯伯格综合征的语言功能比较好，是高功能的，语言受损比较小。经过这20年的发展，后来不再这么做了。但我们在自闭症或者孤独症谱系里面，确实有功能高、中、低之分，临床医生用这种量表来查看患者属于哪个程度。根据这个程度讨论不同的治疗手段。最严重的级别需要更多的帮助，结构性的、有特种学校训练，非常轻度的可以参加正常的班级。像精神分裂症，上一版DSM标准中还有不同的亚型，现在也不存在了。所有新的诊断或者分类一定是当时的工作组认为对临床和实践更有帮助。   

 

    问题三：很多自闭症的孩子可能伴有情绪上的表现，比如说经常尖叫、不服从父母的命令，这个如何来解释？可能会合并情绪方面的疾病吗？

    张道龙医生：大脑发育不好，什么表现都好解释。整个大脑发育不良容易造成一系列的表现。大脑是中央司令部，它都有问题了，人能正常吗？可以伴有精神分裂症的表现、情绪、冲动控制等问题。ADHD的小孩也有情绪问题，或品行障碍，冲动控制不良，因为大脑发育不好，但是ADHD的小孩知道疼，不会像自闭症的患者对疼痛不敏感。自闭症的患者既不知道精神上的疼，也不知道生物上的痛，说明大脑有问题，所以合并情绪方面的疾病太正常不过了。

   

    问题四：母亲如果在怀孕期间服用了过多的丙戊酸钠，会增加孩子患自闭症的风险，这个您能再讲一下吗？

    张道龙医生：对，怀孕期间接触丙戊酸钠会影响神经管的发育。不光是丙戊酸钠，只是这个药品的问题被统计的多，可能是与这个药品的使用率高有关。比如碳酸锂的使用可能带来心脏畸形。一般在双相患者中使用丙戊酸钠和碳酸锂来平稳患者的情绪，控制冲动的问题，但是胎儿被同时抑制了，这就会出问题。

 

问题五：智力障碍基于适应功能来决定，而不是智商，这句话如何理解？

张道龙医生：两者都有，不是简单的智商，有时候发现一个智商85的人，如果后面的适应功能非常好，他可以完成正常的生活，甚至看不出有问题来。过去强调智商，现在这两个都强调了，但是智商低到45怎么训练都没有用，到一定的时候适应功能很重要，评价一个人有没有发育障碍，一定凭两种，一种是生物学，一种是适应功能。智商正常的人适应功能不好就是适应障碍，智商低的人适应功能好，那也非常好，有的人都做得好，有的人都做得不好而已。我们越来越走向生物、心理、社会，不是只强调生物学的东西，更重要的是怎么做得好、做得对。

 

    问题六：一般都说母亲怀孩子的前三个月，是胎儿神经发育的最关键阶段，这些神经发育障碍是跟这前三个月关系特别紧密吗？还是整个孕程？

    张道龙医生：整个孕程都有关。人类与动物不同，动物出生的时候基本上跟后来变化不大了，能吃、能喝，后天基本上只有10%的技能发展空间，人类不是这样，正好一半一半，有一半需要后天发育。神经发育一直在进行，但是神经管的发育在前三个月更关键。大脑全部完成发育得到21岁左右，一个人聪明不聪明18岁就可以看出来了，理论的上限是21岁，与不同个体发育的快慢有关。发育最活跃的期间是怀孕前三个月，神经管的发育的前三个月更重要，但是怀孕后面6个月和出生以后头两年都很重要，出生的时候是最最关键的。

   

    问题七：儿童期的ADHD长大后会变成什么病？

    张道龙医生：能够经过专业治疗，当然效果更好。这类的病要早期诊断、早期治疗。很多患者长大以后，没有完全自愈的，部分人就演变成了注意力缺陷问题，多动的问题随着年龄的增长慢慢被抑制住了。我有一个患者他长大后也总是愿意动，可是他发展了一个应对机制，他在办公室工作，每隔30分钟起来帮别人家复印资料，所有的同事邮件都是他亲自取，不断被嘉奖。实际上他是坐不住，发展了这些应对机制。有些患者成人以后在压力下明显能看出问题，尽管从临床来看不是那么严重，达不到诊断标准，往往有残留症状。成人以ADD为主，成人的ADHD是儿童的一半。

这个病据说古代实际上就有了，只是因为在古代多从事打猎、户外活动，ADHD的人反而有生存的优势，看不出有毛病。近代的教育都是在教室里学习，能坐得住板凳的，注意力集中的当然更有优势。这种情况下毫无疑问，ADHD的患者就被筛选出来了。实际上因为我们要求不一样了，发现他一部分人有毛病，而在古代，这样的人有生存优势，往往打的猎物多，运动细胞比较好。所以截止到今天，这类人从事运动，打棒球都是优势。有了这个病去运动看不出来，只是坐在教室里头，大家需要长期的注意力集中的时候，他们完成的不好，与环境、社会的变化有关。

   

问题八：ADHD成年期的药物治疗跟儿童有不一样吗？

张道龙医生：成人多动的问题相对少，更多是注意力缺陷的问题，药物选择基本类似，剂量会有所不同。