百闻不如一见：遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的超声表现

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【作者单位】河南省中医院超声科

【丁香园ID】pal_99

  

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditaryhemorrhagic telangiectasis，HHT）是一种少见的常染色体显性遗传病，其基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管扭曲扩张，并有动静脉瘘及动脉瘤形成。

HHT 常发生于皮肤、口腔、鼻腔、手、消化道、肺、肝及脑等部位。HHT 导致的扩张血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。

  

HHT累及肝脏

 约 8%~31% 的 HHT病例可累及肝脏，导致不同类型的肝脏血管畸形，称之为肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（HepaticHereditary  hemorrhagic telangiectasis，HHHT）。

只有 8% 的单纯 HHHT 患者可出现临床症状，表现为上腹部胀痛、腹水和周围性水肿等，体格检查可有肝脏听诊的血管杂音、触觉震颤及肝脏肿大。

  

超声表现

1. 肝动脉及其分支动脉扩张并走行迂曲，与伴行门静脉形成“双管征”表现。

2. 彩色多普勒显示肝动脉血流速明显增快，由于存在动静脉瘘，多数肝动脉呈低阻血流频谱。

3. 肝脏边缘不规整，实质回声不均匀增粗，呈“肝硬化”表现。

4. 肝内动脉-静脉瘘、动脉-门脉瘘及门脉-静脉瘘、动脉瘤形成。

5. 门静脉波动性反流。

6. 门静脉扩张，脾大，腹水。

  

诊断标准

1. 主要标准：

     （1） 肝总动脉扩张，内径＞7mm

         （2）肝内动脉血管形成过度

   2.次要标准：

         （1）肝固有动脉PSV＞110cm/s

         （2）肝固有动脉RI＜0.60

         （3）门静脉最大流速＞25cm/s

         （4）肝外动脉走行扭曲

  3. 特殊发现：

        （1）门静脉内径＞13mm

        （2）肝静脉内径＞11mm

        （3）肝脏增大 

        （4）肝脏边缘结节

  

鉴别诊断

1. 肝硬化：某些肝硬化患者会出现肝动脉增宽，但其增宽程度明显低于HHHT。以肝总动脉内径＞7mm为诊断HHHT标准，其特异性及敏感性均为100%；肝固有动脉流速增快也有鉴别意义，以峰值流速＞110cm/s为诊断标准，其敏感性为88%，特异性为100%。

   
   

2. 肝内胆管扩张及门静脉海绵样变性：此二者疾病也可导致肝内外出现迂曲扩张的管样结构，通过彩色多普勒超声观察容易鉴别。

  

研究新进展

Buscarini 等根据血管变形程度发展了HHHT 的多普勒超声分类。在这个研究中，小囊状信号代表周围缺乏血供并且不能承受继续扩大的肝动脉。在 Bari的研究中，Buonamico等描述了一种新的多普勒图像，即“Bari 准则”表现为肝内彩色点，特点是肝小叶周围被膜下血管点是由肝动脉周围迂曲分支引起的，为低阻的动脉频谱，阻力指数＜0.45。以“Bari 准则”发现HHHT 的敏感度高达 95%。

  

治疗及预后

HHT 属于基因病，尚无特效治疗，可以利用外科手术或TCE 栓堵畸形脏器血管治疗，因此对此类患者早期诊断和随访是十分必要的，尤其对于儿童患者来说更为重要。

及时对HHHT及疑似患者筛查和诊治可有效避免无症状HHHT患者病情发展，防止门脉高压、胆道并发症的发生。无症状、病变轻的患者可长期生存，即使复杂患者也可通过肝动脉结扎、缩扎及肝脏移植等也达到长期生存。 

  

典型病例

患者女，44岁，间断咳嗽不适5年，既往贫血病史30余年，间断性鼻出血及大便出血1年，低血压病史20年。体格检查无明显异常。CT 示左肺下叶基底段动静脉瘘，肝脏多发低密度，脾大。超声检查所见如下：

图1 肝动脉增宽，内径＞7mm，门静脉未见增宽 

 

图2 肝动脉血流速增快呈“花色”

 

图3 肝动脉峰值流速增快 

 

图4 肝内动脉迂曲扩张 

 

图5 肝内动脉的彩色血流显像

 

图6 CT示左下肺动静脉瘘并血管瘤形成

  

参考文献

1.王闻博.刘宏达.刘兆臣.等.肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代普通外科进展.2015.18(5):388-391

2.Caselitz M, Bahr MJ,Bleck JS, et al. Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvementin hereditary hemorrhagic telang-iectasia （HHT）[J]. Hepatology, 2003,37（5）:1139-1146.

3.[Buscarini E, Danesino C,Olivieri C, et al. Doppler ultrasonograph -ic grading of hepatic vascularmalformations in hereditary hemor-rhagic telangiectasia- results of extensivescreening [J]. UltraschallMed, 2004,25（5）:348-355.

4.Caselitz M, Bahr MJ,Bleck JS, et al. Sonographic criteria for thediagnosis of hepatic involvementin hereditary hemorrhagic telang-iectasia （HHT）[J]. Hepatology, 2003,37（5）:1139-1146.

5.陈文.张华斌.崔立刚.等彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症[J].中国医学影像技术.2006.22（4）:572-574

6.姚瑶.冯雪莉.胡英惠.等.遗传性毛细血管扩张症1例报告及文献复习[J].北京医学.2010.32（1）:7-9

   

学术主编：刘德泉

责任编辑：高瑞秋