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唐氏综合征（DS）是一种天生的精神智力缺陷，症状因人而异，大致如下：前额倾斜；眼睛以下向上倾斜；脖子较短；耳朵靠下；小耳垂；虹膜外援有白色或淡灰色斑点；手短而宽；手掌间有一条深深地横向折线；类似侏儒的体型。 1866年，约翰.兰登.伊顿.唐命名了唐氏综合征，他观察到两种典型的临床表现：非正常调和与非正常循环。从唐先生的时代开始，很多疾病与唐氏综合征联系到了一起，它们中的大多数都是先天性的。唐氏综合征的病人患上先天性心脏病和肾缺失的危险性较高，患上视觉缺陷，上呼吸道感染和白血病的危险性也较高。研究人员还发现唐氏综合征和老年痴呆之间存在一定的联系，但是具体情况还不是很清楚。 有一个较有趣的发现在于，很多唐氏综合征的异常症状是发生在胃肠道中的，具体如下：十二指肠闭锁（即十二指肠关闭或短缺），胰腺不足（即缺少足够的消化酶），肛门闭锁（肛门封闭或不通）以及结肠放大（这会引起废物的堆积）。还有一些其他症状会出现胃肠道中，有时候是自然出现的，有时候则是由错误的治疗引起的——列如：肺狭窄，即肺里的通道不断变窄。 正如已经提到的，相当多的病人都有可能患上老年痴呆症。要知道为什么，我们需要测试一下这两种病分别在肠和大脑中引起的变化之间的关系。有趣的是，神经的发展与胃肠道的成熟似乎是分不开的。如果肠中出现了问题，一般都会在大脑发展中反映出来。 绝大多数患有唐氏综合征的人患有腹腔疾病，即一种肠吸收障碍综合征。这种腹腔疾病包括痢疾和营养不良，主要特征可能是发育不良和消瘦。再提醒一次，这是一种胃肠道功能紊乱。在唐氏综合征人群中，患有腹腔疾病的人1/6至1/14（而普通人群中的比例1/300）。 到了唐氏综合征的最后阶段，病人将不能再行走和进食，因此会卧床不起。一项神经系统检查表明，非正常的闻、抓和吸反射与双边伸肌足距反射同步，这会引起无规律的步态和行走。营养不良，脓毒病（由于受到感染引起的细菌或细菌生成物的蔓延，从而引起的一种毒性病症）或吸入性肺炎（外界物质被吸入肺中）常常会引起死亡。 基于所有这些健康问题，唐氏综合症患者的平均的寿命会被大打折扣——在50岁左右。但是如果能得到适当的规划和足够的社会支持，大多数唐氏综合症患者能够生活的更精彩。 |
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