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1 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病（HCM）呈常染色体显性遗传，具有家族性，人群发病率约为0.2％。迄今已发现13个心肌纤维相关基因中的450个基因突变与HCM发病有关。HCM的组织病理学特征为心肌细胞肥厚、形态各异、细胞间结构异常。以左心室肥厚为特征性主要临床表现，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，严重者可有左心室流出道梗阻。 2 HCM与室性心律失常 31％的成年HCM患者可合并非持续性室性心动过速（NSVT），多为良性。HCM患者出现NSVT后，心脏性猝死（SCD）风险增加2～7倍。对于25岁以上的患者，HCM是SCD风险增加的最好独立预测指标。HCM合并单形性持续性室性心动过速（SVT）的情况并不常见，可见于终末期HCM，心腔内径往往趋于相对扩张，常合并冠心病且存在室壁瘤。 3 HCM与心脏性猝死 SCD是HCM的最常见死亡原因，主要由室性心动过速和（或）心室颤动（VT/VF）所致，约一成HCM患者有SCD风险，逾半数HCM高危患者将在10年内发生SCD。此外，HCM亦是35岁以下运动员发生SCD的最主要原因。 4 HCM合并室性心律失常的危险分层 室间隔＞3 cm、有SCD家族史、动态心电图监护可见VT、晕厥、左室流出道梗阻、运动时血压下降、微血管梗死、VT/VF发生相关基因存在缺陷等患者极易发生SCD。另外，心肌细胞排列紊乱和（或）纤维化的HCM患者亦极易发生VT/VF，有严重症状的年轻患者为SCD高风险患者。一些研究发现，HCM合并NSVT患者的SCD发生率较高，另有研究不支持这一结论。多数研究表明，经电生理检查可诱发出室性心律失常的HCM患者易发生SCD。 5 SCD预防 对于有NSVT和SVT的患者，胺碘酮可作为首选治疗药物。大剂量维拉帕米或β受体阻滞剂可用于治疗缺血和自主神经失调。首选ICD作为HCM的非药物治疗措施。肥厚心肌局部切除或化学消融可能对SCD有预防作用。 6 电紊乱型心肌病 电紊乱型心肌病（ECM）无室间隔或心室游离壁肥厚，左右心室腔未增大，LVEF无显著降低。心内膜活检可发现心肌降解或纤维化改变。 7 诊断标准 符合以下4项特征，并排除继发性心肌疾病即可诊断为ECM。 7.1 无HCM证据； 7.2 无DCM临床与超声证据，超声与核素心室造影显示LVEF≥50％； 7.3 无二尖瓣脱垂的临床特征； 7.4 存在非特异性ECG改变，包括完全性左或右束支传导阻滞，房室传导阻滞，室内传导阻滞以及病态窦房结综合征等。室性心律失常与原发性ST-T改变是ECM的主要临床特征。 8 ECM合并室性心律失常的处理 对于出现VPC者，可考虑应用β受体阻滞剂。胺碘酮可作为存在NSVT和SVT患者的首选药物，必要时可与β受体阻滞剂联合应用。 非药物治疗措施包括ICD和导管射频消融等。ICD是目前唯一明确有效预防SCD的治疗措施。对于右室流出道起源的VT和束支折返性VT，可选择导管射频消融治疗。 9 扩张型心肌病 扩张型心肌病（DCM）是以左心室或两侧心室扩张和收缩功能障碍为特征的临床综合征，总发病率为7例/10万人，其中20％～48％为家族性DCM。左室短轴缩短率＜25％和(或)左室射血分数（LVEF）＜45％，并排除其他心脏疾病可诊断为散发性DCM。若一个家族中有2个以上成员被确诊为DCM，DCM患者亲戚中有1人在35岁前猝死，可诊断为家族性DCM。 10 DCM与室性心律失常 80％～95％的DCM患者存在多形性室性早搏（VPC）、成对VPC、NSVT和束支折返性VT。室性心律失常可能是心脏全因死亡率的独立预测因子。心肌细胞中细胞骨架的基因异常，病毒感染导致心肌细胞数目减少，并被纤维组织代替，以及离子通道的性状和细胞内离子浓度（特别是Ca2＋）改变可诱发心律失常。 11 室性心律失常和死亡率的预测因子 DCM患者的5年和10年死亡率约为35％和70％，其中三成为SCD所致，患者常合并有或无症状的室性心律失常。晕厥和猝死是DCM较为罕见的首发症状。左室功能不全是DCM患者死亡的最强预测因子，心室壁中层纤维化程度是SCD、VT、全因死亡与心血管原因住院的独立预测因子。此外，晕厥是DCM患者猝死的强预测因子。电生理检查对VT的评价和处理价值不大。 12 DCM合并室性心律失常的处理 β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)是治疗DCM的基本药物。对于有症状的室性心律失常患者，常优先考虑使用胺碘酮。 埋藏式心律转复除颤器（ICD）可显著降低DCM患者的死亡率，心脏再同步治疗（CRT）可显著增高生存率。导管射频消融可考虑用于治疗HCM伴束支折返性VT患者，难治性心力衰竭患者可考虑接受心脏移植。 12 致心律失常性右室心肌病 致心律失常性右室心肌病（ARVC）为常染色体显性遗传性疾病，发病率为2‰～4‰，主要致病基因为编码细胞桥粒蛋白的基因。其主要病理改变为心肌组织被脂肪组织和纤维组织所取代，病变主要发生于右心室，严重者可累及左心室。ARVC以致命性室性心律失常为主要表现，是年轻人与运动员死亡的主要原因之一。诊断依据为右心室结构与功能改变、心肌细胞除极与复极异常、呈左束支传导阻滞图形的VT、心内膜活检结果提示心肌被脂肪组织取代。 13 病程及分期 13.1 亚临床期——没有任何症状或以VF为首发症状； 13.2 电紊乱期——主要表现为心悸和晕厥，常由起源于右心室的VT引起； 13.3 右心室衰竭期——主要表现为右心室功能障碍； 13.4 双心室泵衰竭期——表现为左右心室功能障碍，严重者需要心脏移植。 14 治疗 ARVC治疗的关键在于识别高危患者。 以下人群属于高危患者：年轻，有青少年SCD家族史，QRS离散度≥40 ms，T波电交替，经超声心动图或磁共振检查证实的严重右心室扩张，累及左心室、伴血流动力学障碍的室性心动过速，晕厥以及既往发生过SCD者。 ARVC的抗心律失常药物治疗缺乏循证医学证据，往往根据经验进行治疗。当β受体阻滞剂无效时，可应用或加用胺碘酮。索他洛尔治疗ARVC引发的室性心律失常效果较好，治疗时需要监测QT间期。少数情况可考虑数种抗心律失常药物联合应用。 疤痕相关性VT常是ARVC患者发生室性心律失常的主要原因。ARVC的VT折返环路包括出口、内环、外环峡部和周围心肌组织，折返环路大多位于右心室流出道和三尖瓣环下侧部，与其他部位的消融治疗相比，导管消融治疗上述区域的成功率较高。对于局灶性病变，以隐匿拖带方法指导消融成功率高。在导管消融后长期随访期间，ARVC可能复发或新发VT。 ICD治疗可提高ARVC患者的生存率，是目前唯一明确可有效预防SCD的治疗措施。对于难以控制的心力衰竭或室性心律失常，可考虑心脏移植。 |
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