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撰文 杨金奎/北京同仁医院 内分泌科主任 教授 博士生导师；微信公众号：杨金奎教授 昨天下午，科里讨论了一个特殊的糖尿病病例，男性患者，22岁得糖尿病。总觉得长得和普通人不一样，手也显得粗短，怀疑是染色体异常。其实，糖尿病是一个大杂烩，太多的原因可以导致血糖增高，因此，糖尿病并不是一种病。 这位青年今年34岁，得糖尿病已经12年，算得上老糖友。一直被诊断为2型糖尿病。但是，该患者用通俗的话来说，就是“长得总觉得哪儿不对劲”。患者智力偏低，明显肥胖，男性，但有女性化倾向。身材较矮。手指特别短。 我们怀疑是努南（Noonan）综合征。曾命名为男性特纳（Turner）综合征、假性特纳综合征。 努南综合征患者的头颈部特征：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈。这是罕见病。 但也有可能是更罕见的未知基因突变导致。如果是后者，要明确诊断就更困难了。诊断需要一定数量的家庭成员的参加。而患者是离异家庭，父亲已经糖尿病去世。和父亲家那边已经没有任何联系近20年。 其实2型糖尿病就是由多种原因引起的综合症，不是一种病。如果明确了原因，反而被定义为“特殊类型糖尿病”。而根据目前的国际医学科学技术水平，大多数糖尿病的直接病因尚不能确定。所以，2型糖尿病实际上是“不明原因的”慢性高血糖综合症。是一个大杂烩。 正因为2型糖尿病是个大杂烩，每个人的并发症发生情况不一样，用药情况及对药物治疗的效果也不一样。 2型糖尿病患者切记，每位患者的治疗方案可能都有差异，别人的经验可能对你不合适。 |
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