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来源：培儿屋 小培引言 相信每一对在孕期经历过胎儿可能出现缺陷的夫妻都有这样的共鸣，无助的伤心、难捱的等待、追寻希望的坚持，各种复杂的情感思绪在一时间堆积在身心，这种生理心理状态很难用科学解释和语言描述。 小培医生也曾是有此不幸经历的一员，幸运的是小培医生的宝宝最终健康。因为有此感同身受的经历，所以小培医生第一次阅读这篇文章时就有说不出的感动和开心。 这篇文章是心脏中心的崔彦芹医生的深耕细作。崔医生从一名小儿心脏专科医生的角度解读了胎儿期发现先天性心脏病的困惑，希望这篇好文能带给大家希望，帮助大家摆脱窘困！ 言归正传，请大家耐心读完如此有心的文章。 先天性心脏病胎儿的去与留 ——我们该如何抉择？ 心脏中心崔彦芹 先天性心脏病胎儿家长的苦恼 知道自己怀孕了，无论是对于准妈妈还是她的整个家庭无疑都是值得举家欢庆的事情。准妈妈们在孕育这个宝宝的日日夜夜中，无时不在憧憬着美好的未来，规划着小宝宝日后的人生轨迹。一家人准时的产检、积极准备……孕中期进行排畸检查时突然发现宝宝心脏有问题，一纸报告“先天性心脏病”，犹如晴天霹雳，从天堂下地狱的感觉，顿时一家人被笼罩在乌云下，准妈妈、准奶奶天天以泪洗面，准爸爸、准爷爷焦躁踱步……摆在他们面前的是已经怀到六七个月的宝宝的命运该如何抉择，相当痛苦的经历。 以上的场景出现得越来越多。随着胎儿超声技术、产前诊断水平的不断提高，越来越多的先天性心血管畸型被提早发现，面对这些先天性心脏病胎儿，他们的命运该往哪走？这个不但是家长的问题，而且还是我们产科医生、儿科医生、心脏专科医生共同的问题。 可能很多医生会说，要不要这个小孩不是我们说了算的，是家长自己做最终决定的。没错，最后的决定是家长作出的，但是影响家长做这个决定的最重要因素是什么，是专科医生的专业意见。我说这句话是有依据的，在2013年《pediatric cardiology》上刚发表的一篇文章报道了他们做的一项调查的结果，显示71%产前被告知胎儿患有先天性心脏病的家长认为影响他们决定这个胎儿的命运的最重要因素是小儿心脏科医师给出的建议。那么，这些准妈妈怎么才能找到小儿心脏专科医生给她们专业的咨询呢，产科医生的转介非常重要。 目前，仍然有不少家长，甚至产科、儿科医生都认为，先天性心脏病是不可治愈的疾病，即使做了手术也有后遗症、以后身体也不会好。往往这些错误的观念，导致大量患有简单的、可治愈的先心病胎儿被扼杀宫内。 如何抉择先天性心脏病胎儿的去与留？ 产前诊断→产后诊断→生后小儿心脏内外科治疗的“一站式诊疗”模式，已是国际公认的先天性心血管畸形的最佳诊疗模式。广州市妇女儿童医疗中心目前就是按照此模式，建立孕妇及其家属发现胎儿先天性心血管问题后到“产科胎儿中心---产前诊断中心----心脏中心组成的联合会诊中心”进行专科咨询。根据病情、治疗效果制定理性、科学的会诊意见。心脏专科医生详细向孕妇及家属告知病情及预后；产前诊断中心医生介绍产前诊断（羊水、脐带血穿刺检查）的必要性、优势和局限性；分析遗传相关检查结果；产科医生根据孕妇自身及胎儿因素，给出分娩方式、时间、地点等建议。三方结合孕妇家庭状况，给出最优化的方案，由孕妇及家属作最后决定。针对不同先天性心脏病的疾病特点、手术技术、围术期治疗及远期预后，心脏专科医生会给出以下四种推荐意见。 一、强烈推荐终止妊娠： 主要针对现阶段确定无治疗方法或治疗效果极差的疾病，此类孕妇终止妊娠宜早不宜迟。 1.存在遗传相关检查异常，明确有不可治疗的病变：如染色体病，明确意义的基因突变等 2.同时合并多器官严重畸形 3.短期内快速生长并大量心包积液，界限不清，考虑恶性心脏肿瘤，或基底与心肌组织大面积相连的心脏肿瘤 二、推荐终止妊娠： 主要针对现阶段有治疗方法，但需经历多次手术、巨大花费、远期预后不确定的疾病。 1.严重心律失常，影响远期生存质量：如先天性III°房室传导阻滞 2.无法行解剖矫治还原双心室循环的先心病 3.左心发育不良综合征 4.严重瓣膜病变 5.严重肺血管发育不良 6.严重心功能衰竭合并胎儿水肿 三、推荐保留： 主要针对现阶段有确切的治疗方法，远期预后较好，但需花费较大的疾病。 1.完全性大动脉转位 2.右室双出口 3.肺血管发育良好的肺动脉闭锁 4.肺血管发育不良的法洛四联症 5.完全性肺静脉异位引流 6.主动脉缩窄 7.完全性房室间隔缺损 四、强烈推荐保留： 主要针对有确切治疗方法，花费低，远期预后良好的疾病。 1.手术风险低、可手术治愈的先心病：如室间隔缺损、大房间隔缺损、单心房、肺血管发育良好的法洛四联症、肺动脉瓣狭窄 2.非恶性心律失常：如频发室上性早搏 3.功能正常的变异结构：如永存左上腔静脉、右位主动脉弓 结语 对于选择保留胎儿的家庭，一定要做好随访工作。对于复杂先心病胎儿，建议在具备先心病内、外科救治经验的医院出生，或生后迅速转诊至上述医院，使胎儿生后得到及时、必要的治疗。对于简单先心病胎儿，给出随访时间表及初步手术时机，定期随访。
随着产前诊断的发展，今年发现胎儿心血管系统异常的病例越来越多。规范化的产前诊断可提高胎儿先心病的产前检出率和准确性；制定理性、科学的干预策略可减少严重复杂先心病的出生，提高人口素质，减轻社会负担；准确的产前诊断及心脏专科的参与可使重症先心病的诊断、救治时间提前，改善疗效，降低新生儿死亡率。
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