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没有变异就没有进化，这是从古到今所有进化论者毋庸置疑的共识。但是，关于变异的来源或产生方式（渐变或突变）却是历来进化论者争论的焦点之一。关于来源，博物学家、遗传学家、哲学家和物理学家各持己见。关于产生方式分为两大阵营：博物学家信奉渐变论，他们以“自然无跃进”为箴言，而遗传学家和物理学家则信奉突变论。杜布赞斯基（1964）曾说，“对于自然选择学说最常发生的异议，也许就是说这个学说没有能说明遗传变异的原因，而只是先承认有变异的存在，然后自然选择就得以发生作用”。 1. 拉马克和达尔文（博物学家）—环境与适应决定变异 法国博物学家拉马克（Jean-Baptiste Lamarck）强调动物的主动性适应，他认为生物在趋于完美意志力的驱动下进行变异与适应而获得遗传，而这种适应的形式就是所谓的用进废退。相比之下，达尔文更相信不同的生存环境引起变异（虽然他也承认拉马克的用尽废退可导致变异），认为这样的变异主要是随机的，并通过自然选择而获得遗传。虽然拉马克强调主动性适应（意识性适应）而达尔文更强调被动性适应（非意识性适应），但他们都认为生理体制上的变化最终会走向遗传（这似乎是博物学家的一种直觉）。 但是，现代生物学家（特别是分子遗传学家）则认为这有悖于所谓的“中心法则”！巴顿等（2010）指出，“现代进化理论假设突变和选择是分开的过程。突变（和重组）产生变异而不考虑其后果（如生存和繁殖）；选择和其他作用于变异的力量导致了适应”。当然，他们也承认，“否定‘拉马克’进化的可能性或者证明突变和选择不相联系都是非常困难的”。 达尔文一方面旁征博引地阐述了自己对变异原因的种种分析，但又承认他并不知道变异产生的真正原因，这也是他的进化论常常遭受攻击的重要原因之一。从某种意义上说，达尔文对变异的认识依赖于表象与想象，颇为含混不清。他在《物种起源》中说，“在较早驯化的动植物中个体之间的差异……一般都比自然状态下任何一个物种或变种的个体之间的差异更显著”，而事实上这可能并不准确，因为，有人甚至认为家畜和栽培植物的品系或品种的个体之间的变异是非常小的。达尔文认为将家养动物饲养在不同环境之中就会产生更多的变异，他说，“生活条件的变化，在引起变异上具有高度的重要性，它既直接作用于体制，又间接影响到生殖系统”。达尔文指出，“个体如果饲养的愈多，变异出现的机会也愈多”。这既有一定道理，但也并非绝对如此。 达尔文认为动物“品种的改良，一般决不是由于不同品种的杂交”，但有时又说，“在某些例子中，不同原种的杂交，在我们的品种的起源上，似乎起了重要的作用”。 达尔文也指出了生物自身的适应性对变异的意义，他说，“博物学者们接连不断地把变异的唯一可能原因归诸于外界条件，如气候、食物等。从某一狭义来说……这种说法可能是正确的；但是，譬如说，要把啄木鸟的构造、它的脚、尾、喙，如此令人赞叹地适应于捉取树皮下的昆虫，也仅仅归因于外界条件，则是十分荒谬的”（Darwin 1872）。 达尔文说，“变异性是由许多未知的法则所支配的……有一部分，可以归因于生活条件的一定作用，但究竟有多大程度，我们还不知道。有一部分，或者是很大的一部分，可以归因于器官的增强使用和不使用。这样，最终的结果便成为无限复杂的了”。 达尔文其实颇为迷茫，他说，“在分明不同的外界条件下的同一物种，能产生相似的变种；另一方面，在分明相同的外界条件下的同一物种，却产生不相似的变种，我们可以举出许多这样的事例。还有，有些物种虽然生活在极相反的气候下，仍能保持纯粹，或完全不变，无数这样的事例，对于每一个博物学者都是熟悉的。这种论点，便使我考虑到周围条件的直接作用比由于我们完全不知道的原因所引起的变异倾向较不重要”。他的直觉和推理是对的，但他对有性生殖的机制一无所知，在他的思想中，作为个体变异来源的有性生殖只具有非常次要的作用。 2.魏斯曼（发育遗传学家）—有性生殖是变异的唯一来源 德国遗传学家魏斯曼（August Weismann)认为有性繁殖是能产生无限的个体变异的唯一途径，而这正是生物种群的主要特征，在受精时“就好像是两股遗传趋势汇合（结合）在一起。我认为这种结合是可以遗传的个体性状的起因，而且我还相信产生这样的性状是有性繁殖的真谛。这一过程（有性繁殖）的目的是产生作为自然选择形成新物种的素材的那个个体差异”（迈尔1990）。 杜布赞斯基（1964）说，“魏斯曼早在1892年就已指出，有性生殖能够增加遗传的变异性。遗传学已经证实了这个预言。有性繁殖造成了无数的基因组合，它们可以被自然选择来测验其适合性”。 魏斯曼将有性繁殖作为个体变异的唯一途径未免过于夸张（虽然是主要途径），但他意识到有性生殖对个体变异的重要性还是值得肯定的，虽然那时还不可能认识到有性生殖的分子机制和本质。需要指出的是，有性生殖也不是如魏斯曼所说的是为了产生变异，关于这一问题的详细论述参见谢平（2013）：进行有性生殖的物种是以群体基因库的形式保存着变异性状（如通过等位基因），此外，虽然有性生殖在减数分裂中容易导致基因变异，但它只是一种偶然的结果而非原因。 3. 柏格森（哲学家）—生命的原始冲动是变异的根本原因 诺贝尔文学奖得主、法国哲学家柏格森（Henri Bergson，1859—1941）在《创造进化论》一书中指出认为，“……生命的原始冲动（original impetus），通过连接代际间隔的成熟有机体从前一代胚芽传给下一代胚芽。这种冲动沿着进化的路线持续，被这些路线分开，它就是变异的根本原因，至少是那些被有规则地传递的变异的根本原因，是那些积累和创造新物种的变异的根本原因。总之，从物种开始从共同的祖先分化起，它们就在各自的进化过程中强化了自己的差异。然而，在某些确定的点上，它们又可能出现共同的演变；实际上，倘若接受‘共同冲动’的假定，它们就必须如此”。那什么是这个原始冲动呢？柏格森说，“所谓原始冲动，就是一种使生命得以发展的内在冲动，其形式越来越复杂，其最终目标越来越高”（柏格森1907）。这不就是拉马克所说的一切生命就具有一种内禀的趋于向高级生命进化的趋势么？
原文书名：L'Evolutioncréatrice（1907） 4. 德弗里斯（遗传学家）—新物种通过突变（而不是微小的连续变异）而形成 荷兰植物遗传学家雨果·德弗里斯（Hugo de Vries,1848-1935）于1886年偶然发现了两株与众不同的红杆月见草（Oenothera Lamarckiana）类型，之后对月见草的突变现象进行了长达16年的试验研究。他提出了基于突变的物种形成理论：①新的基本种可不经过任何中间阶段而突然出现；②从它产生的时刻起，新的基本种通常是完全稳定的；③就性状来说，大部分新类型恰恰相当于基本种，而不是相当于真正的变种；④基本种常常是在同一时刻内，或至少在同一段时间内，出现在大量个体中；⑤新的性状同个体的变异性之间，没有什么特殊的联系；⑥形成新的基本种的突变，是在所有的方向上发生的，所有的器官几乎在所有可能的方向上都会发生变化；⑦突变是周期性出现的。德弗里斯于1901-1903年撰写出版了《突变理论》一书，认为达尔文的微小变异并不是形成新物种的真正基础，而新物种主要是通过跳跃式的变异—“突变”而产生的（任本命2005）。 后来，人们发现德弗里斯在月见草中所观察到的突变现象多属于染色体畸变或染色体重排，有些甚至是多倍体，与个别基因的突变有很大不同。之后的遗传学家对德弗里斯的突变理论进行了充实与修正。美国遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866~1945）于1910年首先在果蝇中发现了基因突变，美国遗传学家穆勒（Hermann Joseph Muller，1890 –1967）于1927年、美国遗传学家斯塔德勒（Lewis John Stadler，1896 - 1954）于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变，1941年德国犹太人奥尔巴克（Charlotte Auerbach，1899 - 1994）和俄国犹太人罗伯逊（John Michael Robson，1900–1982）发现芥子气可以诱发果蝇的基因突变。 现代分子生物学家认为，突变指发生在遗传物质DNA（或RNA）上的可遗传变化，或者简单地说，突变就是指DNA碱基对的改变。这样一来，突变可以小到一个碱基的变化，也可大到成段DNA的改变。 根据对个体的适应意义，突变被区分为三类：有利的、中性的和有害的。基因型中包含了有利的新突变的个体将会得到自然选择的支持，但这会十分稀少，常见的是不影响表现型适应度的突变（即所谓的中性突变），而有害的突变将会遭到选择的抵制，如果有害突变是隐性的，它们将会以杂合形式在群体中存在下去，如果它们直接遭到淘汰，就是所谓的致死突变（迈尔2009）。 但是，巴顿等（2010）认为，“最初遗传学家强调单个突变作为新物种形成原因的重要性。他们认为新物种是通过单个基因突变的巨大效应直接产生的。事实上，因为两个原因，这种例子很罕见。第一，巨大表型效应的改变总是破坏生物体的，是有害的。第二，当导致生殖隔离的突变稀有时可能会受到相反的选择……雌性可能不会偏好一个新的雄性性状，反之，一个新性状雌性的偏好会导致花很多的代价去寻找稀有的那些携带该性状的雄性”。笔者认为，这些都不能绝对一概而论，也无法给予实证，其实，变异对成种的影响大小与生物的体制密切相关。 此外，基因突变看似与达尔文的渐变论矛盾，但鲍勒（1999）认为，“现代的自然选择遗传理论仍然认为突变是变异的原材料，但是已经表明这些突变融入到群体中；但是突变在融入到群体中使群体的变异表现出连续性，则正符合达尔文的设想”。 5. 薛定谔（物理学家）—只有突变才能遗传 诺贝尔物理奖得主、奥地利理论物理学家薛定谔（Erwin Schr?dinger, 1887~1961）在其1944年出版的《生命是什么》一书中，对达尔文的“变异”进行了猛烈的抨击，他说，“今天我们已经明确地知道，达尔文是错误地把即使在最纯的群体里也会出现的细微的、连续的、偶然的变异，当作是自然选择的原始材料。因为后来已经证明，这些变异是不遗传的”（Schr?dinger 1944），另一方面，他对德弗里斯的突变论大加赞赏，甚至将其吹捧为“生物学的量子论”！薛定谔彻底否定达尔文的连续变异理论，认为那些细微的、连续的的变异是不可能遗传的。但问题是，要区分哪些变异是可遗传的哪些是不可遗传的却是十分困难的。
E. Schr?dinger 但薛定谔也说，“突变肯定是遗传宝库中的一种变化……突变是达尔文描述的自然选择的合适的原料，在此过程中，通过不适者被淘汰、最适者生存从而产生新种……只要用‘突变’来代替‘细微的偶然变异’（正如在量子论中用‘量子跃迁’来代替‘能量的连续转移’），达尔文学说的其他方面是不需要作什么修改的”（Schr?dinger 1944）。笔者认为，物理学家的量子理论看上去与分子遗传学家的基因突变理论十分情投意合，这在较短的时间尺度上似乎也无可非议，但是，这在本质上也是一种唯基因论（基因万能、基因决定论）！ 当然，薛定谔也意识到，“如果突变是如此的频繁，以致有很多的机会，比如说，在同一个体内出现了十几个不同的突变，而其中有害的突变又总比有利突变占优势，那么，物种非但不会通过选择而得到改良，反而会停滞，甚至会消亡。由基因的高度持久性形成的相当程度的保守性是十分必要的”（Schr?dinger 1944）。 杜布赞斯基（1964）指出，“遗传变异通过突变而起源的发现，说明了在自然群体中，选择所借以发生作用的材料是存在的。在达尔文的进化学说中，他自己也深深地知道的最大困难，由此也就被消除了”，他还强调了突变的随机性：“遗传学断言，生物并没有具备天赋的产生适应于环境所需要的突变的能力”。 事实上，生物体内的生化机制表明，物种并未放任变异，它们时刻都在努力减少DNA复制过程中的错误以维护遗传的稳定性，这是因为生物界普遍存在着DNA的修复机制。但是DNA修复又需付出能量与时间的代价，因此是对少量错误的一种“无奈”的放弃（可能正是这种“无奈”，成为生物界得以如此繁盛的重要契机之一）。此外，有时不能保证对一切错误的完全修复，譬如，当在DNA双链的同样位点同时出错（无论是复制错误还是受到物理化学条件的诱导）时，则修复就不再可能，要么由于它是有害的突变而被淘汰，或中性或有利的突变而被保留，如果足够幸运的话，甚至可成为新的等位基因而在种群中扩散。或许可以设想，如果在配子中再多一份拷贝（二倍体），或许就能保证更好的遗传稳定性，但事实上，这样的结果往往会导致一个新物种的出现！ 6. 遗传突变——复制错误、染色体重组与多倍化 由于遗传物质—DNA的信息单元数量巨大，使得分毫不差的精确复制与维持极为困难，因此，种族一方面努力清除突变（在复制期间对DNA进行校正与修复机制）以维持同质性，而另一方面为了保证速度又不得不对极少的差错进行妥协。这样看起来，突变因为遗传信息不能精确复杂而不可避免（图1）。从潜力上来看，每碱基对每次复制的突变速率原核生物远高于真核生物。
图1 突变速率与基因组大小的关系。RNA病毒（红色）：犀牛病毒、脊髓灰质炎病毒、水泡性口炎病毒和麻疹病毒；DNA病毒（绿色）：M13、λ、T2和T4；古细菌（蓝色）：Sac –嗜酸热硫化叶菌；细菌（蓝色）：Eco – 大肠杆菌；真核微生物（紫色）：Sce – 酵母、Ncr – 粗糙链孢菌；后生动物（黑色）：Cel – 线虫、Dme – 黑腹果蝇、Mmu – 小鼠、Hsa – 人类（引自Sniegowski et al. 2000）
对真核生物来说，染色体重组（表1）对物种变异的贡献不容忽视，即在减数分裂过程中亲代染色体之间出现联会与片段交换，从而导致染色体变异。总之，正是DNA复制过程的无可奈何的副产物—变异性在生命演化过程中扮演了重要角色，它与有性生殖模式相配合，在推动物种分化的过程中取得了巨大的成功。
表1 不同类群染色体进化速率的变化
（引自Wilson et al. 1975） 值得注意的是，多倍化成种似乎是达尔文渐变论的最大例外。在细胞分裂过程中，基因组的两份拷贝需要合理地分配到两个子细胞中，但由于染色体分离出错，偶尔会出现个别染色体甚至整个基因组的加倍现象。基因组加倍导致的多倍化（polyploidization）是一种剧烈的突变形式，但是，它在真核生物的物种分化中却具有重要意义。据称，在蕨类植物中约有16%的物种形成事件涉及染色体数目的变化，大约7%的成种事件包括多倍化，在被子植物中，2%-4%的成种事件包括一个基因组的加倍；而与植物相比，动物通过多倍化而成种的事件却十分罕见（巴顿等2010）。 蕨类植物单倍体染色体数目的分布见图2，可以用奇数和偶数染色体数目的比例估算多倍化的发生，即基因组的加倍得到偶数的染色体数目，反之其他类型的染色体改变将导致偶数和奇数间的随机摇摆。在所有植物里，蕨类植物瓶尔小草（Ophioglossum vulgatum）是迄今已知染色体数目最多的植物，有2n=1260条染色体和约84个祖先基因组拷贝（巴顿等2010）。如此之多的染色体实在令人惊讶，在细胞分裂过程中如何将它们精确地分配到子细胞中去恐怕也非易事。很难说，这不是染色体反复加倍的结果。好奇的是，瓶尔小草为何会如此独特呢？
图2 蕨类植物单倍体染色体数目的分布，但省略了单倍体基因组染色体数目多于200的14个物种（引自Otto and Whitton 2000）
在动物界，多倍体偶见于一些低等无脊椎动物（譬如马蛔虫、果蝇、尺蠖、蝗虫、丰年虫、蜗牛等），也见于少数高等动物（如泥鳅、蛙和蝾螈等）。但是，多倍化对哺乳动物似乎是致命的，譬如，人类在倍型水平上的大多数改变都有可怕的后果，除21号染色体的三倍体会导致唐氏综合症以外，所有其他的倍型改变将会导致胎儿期或很早的死亡（巴顿等2010）。 7. 变异在群体中的保存与扩散—孟德尔的性状分离与自由组合定律 奥地利牧师孟德尔从22种豌豆株系中挑选出7个特殊的性状（每一个性状都能区分为显性与隐形两种形式），进行了为期8年的一系列杂交试验，提出了著名的3：1比例（图3），并于1866年正式发表在布隆自然历史学会的杂志上，可惜宛如石沉大海，学术界对此毫无反响。在30多年之后，它才被德国植物遗传学家科灵斯（Carl Erich Correns，1864－1933）重新发现，并总结成两个定律—“性状分离定律”和“自由组合定律”。 接着人们发现，基因也不是总会独立分离的（连锁现象），多个基因可以同时影响一个性状（多等位基因），等等。
图3 孟德尔表示3与1之比的杂交试验图解。图解了两个具有不同性状豌豆株系的杂交结果，在AA或Aa基因型的个体中都表现出显性性状（红色实心），隐形性状只在具有aa基因型的个体中（蓝色空心）才表现出来 数十年之后，英国数学家哈迪（Hardy G H）和德国医生温伯格（Weinberg W）对孟德尔的遗传定律赋予了群体遗传学的含义，他们假定在一个随机交配群体（满足群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变等条件）中，等位基因A和a的频率分别为p和q，则基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2，2pq和q2，这被称为哈迪—温伯格定律（Hardy－Weinberg Law）（式1）。但不过是孟德尔遗传定律的复述而已，只是添加了一些理想的前提条件。 (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 1 孟德尔定律并未涉及基因变异如何产生，但它却试图说明变异的性状或遗传因子（现称为基因）如何能在群体中保持稳定而不至于被稀释的机制（正如魏斯曼所称，遗传是“刚性的”）。当然，该定律表明遗传因子的随机组合能产生多样的表型。将孟德尔定律改头换面得来的所谓哈迪—温伯格定律被奉为群体遗传学的重要基础。 8. 对种内个体间表型变异之疑惑 早在古希腊时期，亚里士多德在《论动物生成》中就曾说，“有些子代相似于亲本，有些则不相似；无论在整个躯体方面还是在各个部分方面，某些子代相似于父亲，有些则相似于母亲，它们相似于亲本胜过相似于远祖，相似于前辈胜过相似于随便什么人……”（亚里士多德1997b）。 公元六世纪前，我国古代农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中说，“凡谷成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗”，这是对生物变异的记载（汪子春和陈宝绰1997）。 达尔文曾说，“在同一父母的后代中出现的许多微小差异，或者在同一局限区域内栖息的同种诸个体中所观察到的、而且可以设想也是在同一父母的后代中所发生的许多微小差异，都可叫做个体差异”，这种个体差异“常常是能够遗传的”，“为自然选择提供了材料，供它作用和积累，就像人类在家养生物里朝着一定方向积累个体差异一样”（Darwin 1859）。 杜布赞斯基（1964）说，“经验证明，我们所遇到的每个人都和以前所曾遇到的不同。每一个人都是独特的，与现时生存的或已死的人都有所不同。人以外的其他生物个体，大致也是如此。个体的独特性和不可重复性，主要是属于哲学家和艺术家所研究的范畴”。这显露了他对有性生殖群体变异性的认识迷茫。他还说，“每一个体在有些方面象它的亲体，而在另一些方面则又并不象。每一物种的后代都象它的前代，但绝不是前代的重版”。 迈尔（2009）说，“变异—即个体的独特性—是每一个有性生殖物种的特征……变异性不仅影响到可见的性状，而且影响到生理特征、行为模式和生态习性（比如适应于某种气候条件）和分子模式，所有这些又支持了无论从哪个方面看每一个个体都是独特的这一结论”。这简直就是一种语义循环！迈尔接着说，“有性生殖群体中的变异有两个来源，彼此相互强化：基因型的变异（因为在有性别的物种中没有两个个体在遗传上是一样的）和表现型的变异（因为每一个基因型都有自己的反应基准）”。 在远古，人们就已朦胧地意识到，表型取决于父本与母本遗传因素之角力。艾修斯在《哲学家意见集成》（第5卷）中说，恩培多克勒（公元前490年－前430年）认为，子女同父亲或母亲形貌相似与否，这取决于在生殖中，“种子里父方或母方的因素孰占优势”，这可能是最早的遗传思想萌芽（汪子嵩等1997）。这与现代基因理论中决定表型的显性与隐性基因理论颇为吻合。 遗传变异是生殖之目的？自魏斯曼以来，人们普遍相信有性生殖是为了产生遗传变异，认为这些变异可以满足未来的适应需求。如威廉斯（2001）说，“产生多样的而不是一致的后代，正是这种生殖的最终目标”。赫胥黎坚持认为有性生殖中的异型杂交是以牺牲适应的精确性作为代价的，但是它带来的变异却有益于该种群去满足未来的可能需要；Stebbins认为，在高等植物的有性生殖过程中系统发育的变异可能与满足进化可塑性的要求有关（威廉斯2001）。 9. 种内个体在分子水平亦存在高度变异 个体的独特性主要源自物种内等位基因的杂合性（即位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因各不相同）。可用杂合体的频率来评价杂合性，而当考察多个位点时，则可用平均杂合性来表示。杂合性亦称为多态性，而多态性不一定就是杂合性，因为它可针对更多的水平，如基因多态性（包括DNA片段长度多态性、 DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性等）、酶多态性和性状多态性，等等。在实用上，通常将多态性位点定义为最共同的等位基因频率低于0.99的位点，否则位点就是单态的（Falconer and Mackay 2000）。Ford（1965）将遗传多态现象定义为一个物种的两个或两个以上的不连续类型同时存在在同一生境中，并具有这样的比例，从而使它们中数量最少的类型也不可能单单依靠重复突变保持存在。 与达尔文时代人们只能通过表型来感知变异不同，现在人们能在肉眼不可见的分子水平去刻画变异，即同一个物种的个体之间在分子水平亦存在高度变异性。巴顿等（2010）声称，“进化生物学的一个重要发现是群体中存在的高度变异。蛋白质测序技术及电泳分离蛋白质技术的发展为证明分子水平上存在变异提供了证据。几乎所有的群体都隐藏着大量的遗传变异。例如，任意选定二个人的基因组，经过DNA序列分析就会发现有230万个不同的位点，在表达的蛋白质序列中有近1.1万个氨基酸的差异……在果蝇和人中大概有1/3的酶是多态的，也就是说不止一个等位基因，并且在一个随机选定的个体中的任意一个基因都有5%-10%的杂合子概率”。 通过电泳发现，在哺乳动物中19%的蛋白质具有多态性，在果蝇中为48%，而在大肠杆菌中可达90%；对所有等位酶位点做个平均，哺乳动物有4.1%的遗传多样性（用H值表示，即期望杂合度，H=1-ΣiPi2，Pi为第i个等位基因的频率），果蝇为12%，大肠杆菌是47%；而一个特定单核苷酸位点的杂合子概率（π），在人类中π～0.0008，但在黑腹果蝇中会高一个数量级，π～0.01；因此核苷酸多样性在原核生物中最高，单细胞真核生物次之，最低的是多细胞真核生物，即基因组越大基因越多的物种趋向更低的多态性（图4）。不难看出，基因核酸位点的多样性要比对应的整个蛋白质的多样性小得多，因为蛋白质是由数百个核苷酸编码的，它们多样的组合显然产生了丰富得多的蛋白质的多样性。此外，有性生殖物种并未像人们期待的那样具有更多的遗传变异性。
图4（A）各类物种的核苷酸多样性π值；（B）基因组越大的生物趋向含有更多的基因，它们也趋向种类多样性的降低。细菌和古生菌的数据用蓝色表示（引自Lynch and Conery 2003，巴顿等2010）
杜布赞斯基（1964）认为所有的孟德尔式群体多少均是多态的，他说，“在有性生殖和异交的生物中，具有时间空间性质的实体就是个体和孟德尔式群体。每个个体携带着一个基因集合体，它不能在别的个体中同样地找到。每个群体有一个基因库(Gene pool)，个体的基因即由此而来，而同时又往往回到其中……表面地想来，多数物种的自然群体似乎含有着正常的或野生型个体，其中散布着由突变来源的畸变体。但仔细的研究证明，野生型仍不过是一个假定而已。所谓‘正常’的个体，其实也是异质的基因型集合体；不过它们的一般性质，对于普通的环境均具有相当的适应性。一旦当它们的异质性表现得使人注目时，或者用一些方法易于测觉时，它们就被称为是多态现象了”。 Falconer和Mackay（2000）曾说，“从一个世代传递到下一世代的基因是亲代基因的一个样本。因此，连续世代的基因频率存在抽样变异，而且亲本数量越小，抽样变异就越大”。如果理解了物种保存变异的本质，就不会有这样的曲解。一般来说，群体越大，遗传多样性越高。但也有研究指出，生活在遥远且生境特化的岛屿上的几种夏威夷果蝇与分布广泛、数量很大的果蝇物种，如黑腹果蝇，几乎具有同样多的等位酶变异；此外，从单细胞原核生物到大的哺乳动物，核苷酸多样性降低为原来的1/100，而群体大小则变化更大（巴顿等2010）。笔者认为，这要看你如何抽样来代表整个物种，如果难以做到按群体数量的比例来检测的话，误差难免。此外，酶的种类众多，并不是所有的种类都会同等显著的变化（譬如，功能越重要，选择压力就越大，能保留的变异就越少），且能同时检测出的酶的种类也是十分有限的。 10. 为何存在杂合性？ 对二倍体生物来说，每个细胞中的DNA是双份的，一份来自父本，一份来自母本，控制一个性状的等位基因既有相同的，也有不同的，前者称为纯合的，后者称为杂合的。为了解释为何存在杂合性，人们提出了各种各样的假说，其中，多数主张杂合性的优势，而只有少数主张纯合性的优势（经典假说），而中性理论认为杂合性仅是随机漂变的结果而与适应无关。 (a) 超显性假说 超显性假说（Overdominance hypothesis）是指一对等位基因在异型合子（Heterozygote）中的表现型或生理功能超出其任一同型合子的现象，譬如，假设A与a是一对等位基因，若基因型为Aa的个体的表现型比基因型为AA或aa更突出，则称基因型Aa具有“超显性”。这一假说由Edward M. East 和George Shull分别独立地提出（East 1908，Shull 1908）。这种杂种优势可能由于：①两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果，比各自独立存在更有利于个体的生存；或者②两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所形成的蛋白质。Falconer and Mackay（2000）感叹道，“杂合体优势是对多态性的一种有吸引力的解释。充分证实这种情况是困难的……”。但在笔者看来，有些性状杂合体具有优势，而另一些性状则未必如此，因此，杂合与纯合谈不上谁具有绝对优势，它们不过是一些随机或偶然事件被保存下来的结果。 (b) 遗传自我调节假说 Lerner（1954）认为，孟德尔群体（即繁殖群体）具有自我平衡的性质，倾向于保持一种能产生最大平均适合度的遗传组成，而要达到这一点最可能的机制是杂合体的有利性，即对个体正常发育来说，需要一定水平的杂合性。Ford（1965）声称，遗传多态现象最后常由杂合有利性所保持，杂合有利性倾向于进化到多态现象，杂合体具有的仅仅是有利性，它优于纯合体，因为纯合体有利性和不利性两者都有。 (c) 经典假说 Muller就是经典假说（classical hypothesis）的倡导者。据Dobzhansky（1955）介绍，经典假说认为进化变异是由更有利的等位基因取代较少有利的等位基因的逐渐替代和最终固定所组成，大多数个体应该在大多数基因上是纯合的，杂合的座位将是稀少的。杂合性的主要来源有：a）有害突变由自然选择将其在一定数量的世代中淘汰掉；b）适应中性突变；c）适应多态现象，由环境的多样性保持；d）稀有的好突变，处在群体中扩散的过程中。 (d) 平衡假说 Dobzhansky（1955）提出所谓平衡假说（balance hypothesis），认为适应规范是在一些等位基因上杂合的基因型的系列，这些等位基因的纯合体仅在正常的杂交群体的少数个体中存在，并且在适合度上低于杂合体，然后将会出现有利于在许多座位上发展复等位基因系列的选择压力。 Kimura（1983）认为Dobzhansky的平衡假说非常类似于Lerner主张的遗传自我调节假说。杜布赞斯基（1964）认为，“一个单一的基因型，无论它怎样地多能，总不能在所有的环镜中都可尽其最高的效率。所以自然选择保持了各种各样的基因型，它们或多或少是专化的，致使有机体只有在生活环境的一定范围内才是适宜的”。 Dobzhansky还谈到“多样化选择”，作为平衡选择的一种形式，并说某种平衡的多态现象是由这样的选择保持的，根据他的看法，这一名词是“歧化选择”的同义词，发生在不同基因型于不同生态位中有利的时候；而木村认为，这种类型的选择并不必定导致平衡的多态现象，而是常常必须满足特殊的条件才能保持多态现象（Dobzhansky 1965，1970，Maynard Smith和Hoekstra 1980，Kimura 1983）。 （e）中性学说 1968 年，日本遗传学家木村资生提出了分子进化的中性理论（Neutral theory），也称为中性突变的随机漂变理论，认为蛋白质和DNA水平上的大多数变异是由选择中性的或近于中性的突变的随机漂变造成的，大多数多态等位基因是由突变输入和随机消亡而保持在一个物种之中的。中性学说把蛋白质和DNA的多态现象看成是分子进化中的一个过渡阶段，并拒绝承认这样的说法：大多数这样的多态现象是适应的，并通过某种形式的平衡选择保存在物种内（Kimura 1983）。笔者认为，分子变异与表型之间的联系其实是十分复杂的，非编码蛋白并不一定对表型毫无作用，因此难以一概而论。即使不言木村的说法过于武断，但如何证实这样的推论依然还面临巨大的挑战。 （f）生态假说 一些学者从外部（生态）环境选择的视角也提出了很多假说，认为遗传变异性和环境因素之间应该存在一定的相关性：（a）生态位—变异假说：不稳定环境中的遗传变异性应该高于稳定性环境中的（Levins 1968）；（b）营养资源稳定性假说：如果食物供应是丰富而稳定的，那么物种最好的策略是具有对不同食物特化的等位基因变异体，因此可预测有高的遗传变异性；另一方面，如果食物供应是不可预知的，那么可预测有遗传均一性，因为最好的策略是具有通用性的基因（Valentine 1976）；（c）其它假说：生活在随时间而变化的环境中的物种，或者各个个体的生活范围是广阔的多种环境，功能上灵活的等位基因是有利的；在更为极端的情况下，这些物种最灵活的等位基因趋向于单态（Ayala and Valentine 1979）。或者说，一个群体中的个体所经历的环境不是稳定不变的，它在各个地方不同并且随时间而变化，如果一个等位基因在一个环境中是有利的，另一个等位基因在不同环境中是有利的，那么杂合体不必处于平均优势也会产生稳定的多态性（Falconer and Mackay 2000）。 Kimura（1983）抨击道：“这些假设各种适应策略的生态理论是如此灵活，以至于任何观察到的遗传变异性都可以用它们中的某种假说（或者发明更多的）加以解释”。当然，这些假说都能找到例外。木村认为，核苷酸代换是分子水平上最常发生的进化变异（Kimura 1983），笔者认为，这固然没错，但并不能取代对其它生命层次上的进化变异的探讨。正如杜布赞斯基（1964）所说，“变异的产生取决于生物本身的结构，而这种结构自然是一个历史的、进化的过程，而环境在这过程中是起了部分作用的。历史过程的本身，即把遗传性变异塑造成族、种、属和其他复合体，便是以环境通过自然达择作为条件的”。这似乎是在阐述生物的变异与自身体制与环境均有关系，而且还会带上演化历史的烙印。 木村曾说，“保持分子水平上的如以蛋白质多态现象的形式表现出来的遗传变异性的机制是什么？这是目前群体遗传学所面临的突出问题”（Kimura 1983）。笔者认为，如果知道了有性生殖物种变异保存的方式，这又有何值得奇怪的呢？本来一个不那么复杂的遗传异质性或多态现象，却催生出五花八门的假说，还有莫名其妙的争议，是一个将简单问题复杂化的典型！试问，如果纯合是致命的，那高等植物的近交或自交为何还那么普遍（谢平2013）？为何有些物种还主要以单倍体的形式而存在？ 笔者认为，上述关于杂合性的各种假说都只反映了事物的某个侧面或某种情况。对一个具有成千上万个基因的物种来说，有些位点是纯合的，而另一些位点是杂合的，有些性状以纯合体具有优势，另一些性状则是以杂合体占有优势，这不足为奇，因为这在很大程度上，取决于有机体内复杂的生化调控及其对外界生存环境的颇为随机的响应。从方向上来看，有些位点可能会走向纯合，而另一些则可能保持杂合。在杂合体中，有些可能在某种生存环境中具有优势，另一些可能在另外的环境中具有优势，有些可能是与适应性关系不大的随机漂变。还有，即便是同样的性状，纯合与杂合的生存意义在物种之间也可能截然不同。此外，一种性状（等位基因）对一个物种是优势，而对另一个物种可能是劣势，如白色毛发对生活在冰天雪地的北极熊是优势，但对生活在丛林中的棕熊来说就是一种灾难（图5）。
图5 棕熊（Ursus arctos）和北极熊（Ursusmaritimus）（来源：百度图片）
笔者认为，从本质上来看，等位基因最终是通过一定的生化途径来实现影响的，而对一个特定性状来说，一个个体中的来自父本和母本的等位基因，无论同质（纯合）还是异质（杂合），都有可能是强化的，或不变的，或削弱的，这种强化或弱化既可带来竞争优势，也可能是致命性的。因此，不可能存在所谓普适性的杂合体优势或纯合体劣势，也不能认为杂合性与任何适应性无关……那些将少数特例上升为普适性规律的做法十分荒谬，对基因杂合优劣势的评判离不开它的载体及其所处的生存环境! 11. 因果关系之颠倒 据威廉斯（2001）记载，“勒纳（Lerner）认为，随着环境的改变而变得重要的变异‘储备’是位于这些基因座位之中，它们具有客观的、不止一个的等位基因频率，并且这些杂合体还表现出可以觉察的杂种优势。多个等位基因的存在是被杂合体的优势而不是被突变压力所维持……杂合性作为种群适应自有其价值，它或者表现为对于改变的环境有迅速做出反应的能力，或者表现为对于长远的改变有所准备，或者以任何其他的方式来得到表现”。 杜布赞斯基（1964）说，“假如环境是绝对地永恒不变的话，则人们可以臆想一些理想的基因型的形成，其每一个基因型可完全地适应于这个环境中的生态龛。在这样静态的世界中，进化就算完成了它的任务而停止不前；突变过程排除了，从此也就不再有什么进步了。然而实际的世界并不是静态的。现在完全适应的物种，如果在它需要的时候没有遗传的变异性可以使用的话，可以被环境的改变所毁灭。根据环境变化的性质和速度，同时根据物种繁殖的生理，无论较大的或是较小的突变能力，都将是有利的。潜在变异性的储存及其实现的速度，是由自然选择所控制的”。有性生殖物种的变异性常被认为是物种应对不断变化着的生存环境的一种适应性优势。 杂交也是一种远交，而杂种优势也是一个常常被提及的问题。据威廉斯（2001）记载，安德森（Anderson）提出，自然的杂交，即使是非常稀少并且所带来的后代通常是不可存活的或不育时，它乃是进化性改变的一种重要原因。笔者认为这还有一定道理。试问，假如杂种具有绝对的优势，那种的存在还可能吗？ Muller（1949）曾说，“必须记住在大多数自然杂交群体中，已经发生变异的大量积累。这些突变是在以往的几百个世代中产生的，但还没有在群体中确立，而且群体在有关这方面仍然是杂合的。因此，在群体中这个性状还有相当大量的遗传变异性，在实际上任何方向内都具有对选择做出反应的可塑性，而这又是不管突变在任何一个基因中特别稀少这一事实的”。 笔者认为，从有性生殖的本质来看，多样的适应性作为等位基因保存在物种的基因库中，也因此而保存了多样的应对环境的能力，并不仅仅为了未来，也包括现在！这不过是一种对变异的群体性保存方式而已。从理论上来说，杂合性也并不可能意味在任何环境中都会具有绝对的优势。 此外，如果遗传变异对物种是如此的有利，那物种就应该放纵变异，而事实似乎并非如此。譬如，HIV（人类免疫缺陷型病毒）有很小的单链RNA基因组，它的突变速率特别高，比人类细胞DNA复制的突变速率高近100万倍，而这种高出错率部分是因为缺少RNA聚合酶和逆转录酶的校正功能，另外就是修复单链多聚核苷酸的困难（巴顿等2010）。这说明，真核生物运用校正与错配修复手段以控制DNA的出错率，而依然留下极其稀少的错误实属一种无奈之举，因为纠错亦需要能量与时间成本。 因此，物种既努力维持自身的同质性，又无法根除变异性，而残留下来的变异性（也称之为杂合性）还能为种族储备更多的应对环境变化的能力。 12. 个体变异性的本质 生命形式从来不会有精确无误的重复，即使是同一个物种，其个体间的差异是绝对存在的，既相似又不完全相似！迄今为止，人们并未认清有性生殖物种个体变异性的本质，竟然没有意识到这其实只是有性生殖物种保存变异的一种方式。 每个体细胞都是两套DNA的混合体。一个物种的遗传信息都保存在DNA链之中，每一个体都保存有两套DNA，一套来自父本（精子），一套来自母本（卵子），精子和卵子融合而成的受精卵（合子）为二倍体。每个个体的体细胞均是二倍体，而精子和卵子为单倍体。两套亲本基因的组合物称之为基因组或基因型。 一套完整的遗传信息被支解在数目不等的染色体之中。DNA链在细胞分裂期形成圆柱状或杆状的形态，称为染色体，如人体内的每个细胞内都有23对染色体（46条），其中一半（23条）来自父亲，另一半（23条）来自母亲。双亲的染色体并不融合，而是保持分离。 配子形成时，父母本的非同源染色体随机地组合。在减数分裂产生配子时，伴随着等位基因的分离，非同源染色体上的基因表现为自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去，也称之为自由组合规律(law of independent assortment)。 减数分裂时，父母本的同源染色体通过联会与交换而重组。在减数分裂I期（图6），染色体复制后，同源染色体进行配对，并发生联会，使父母本的同源染色体之间交换片段，即所谓的同源重组，其结果是产生由两个亲本DNA片段混合而形成重组染色体。但是，为何在减数分裂I中分别来自父本和母本的同源染色体会紧密地粘附在一起并进行染色体片段的交换？这依然是一个未解之谜。其结果，减数分裂后的每一条新的染色体都是母本和父本基因的新组合。由于基因的数目庞大，这种重组能产生几乎无限的组合，因此，变异的潜力是无穷的！ 图6 减数分裂和有丝分裂的比较（引自Raven and Johnson 2002） 巴顿等（2010）认为，“对大多数真核生物，减数分裂过程中的重组是生命周期的必需部分”，但笔者认为，导致重组的奇妙染色体行为或许仅仅就是个偶然，只是受到了自然选择的青睐而已。当然，遗传物质的重组也不仅仅限于减数分裂。有丝分裂期间也会发生一定程度的重组，这样的重组事件对单细胞生物或是多细胞生物的生殖细胞来说，也具有与减数分裂类似的遗传效应。此外，细菌还可以通过类似于有性生殖的不同细胞之间的“交配”来实现遗传重组。 复制错误和环境诱变。DNA的复杂并非绝对准确，也会以一定的概率出现错误。正如美国进化生物学家GeorgeC. Williams所言，“无论基因可能是什么，它总是世俗世界的一部分，因此在其自我复制或者其他功能方面，就不会是完美的。它的偶然改变在物理上是不可避免的”（威廉斯2001）。此外，DNA结构也会被环境所诱变，譬如暴露于γ射线、氧自由基等。 生物还可将遗传物质传递给非其子代的细胞。通过病毒等介导的不同物种（甚至亲缘关系很远）之间的水平基因转移（horizontal gene transfer，简称HGT）对遗传重组或变异可能也具有重要意义，因为它能在很大的进化范围内发生，因此可能给某个物种带来一个崭新的基因，而不仅仅是一个新的等位基因。当然，HGT对不同种类的原核细菌（包括古菌）之间遗传物质的交流之意义可能更为重要。 为何难以找出两个一模一样的个体？这是因为：①任何一个个体都有两套绝不会完全一致的DNA链；②理论上来说，任一套DNA（无论来自父本还是母本）都应该拥有一套完整的遗传指令，都应该能独立地指导个体的发育，但事实却是，表型取决于这两套DNA之间的相互作用（即所谓的显性与隐性）；③在物种的遗传指令中，保存了表型对一定环境变化的可塑性调整，而任意两个个体体验的生存环境也难以做到绝对的一致。事实上每个性状（表型）都是在一定的环境背景下父母本等位基因相互作用的结果。一般来说，如果这一等位基因相同，就称之为纯合子，如果不同就称为杂合子（如果在一个物种中，同一个座位上有两个以上的不同基因，则称为复等位基因）。 蕴藏在DNA链中的物种的遗传信息就是这样在雌、雄配子的形成与结合中进行传递，但不是原封不动，而是伴随着不断的组合、交换、变异、转移，等等。因此，即使在一个个体的配子（单倍体）中，也难以找出两套一模一样的基因组！ 有性生殖物种的基因分散地存在于个体的基因组之中，汇集而成物种的基因库（基因通过个体的生殖而混合与流动），每个个体的基因型都是两套独特的DNA（分别来自父本和母本）的组合，其表型就是这两套总会或多或少存在差异的DNA链之间相互作用的结果，加上每个个体生存的环境也会存在差异，也会影响到表型的发育结果。因此，同一个物种绝不会存在两个一模一样的个体。 巴顿等（2010）指出，“生物性状通常是正态分布的这种经验暗示这些生物性状是由许多遗传和影响每个个体的环境扰动的效应之和。这个简单的加性模型是数量遗传学的基础”。但不要忽视一个有性生殖物种任何两个个体的基因组不可能绝对一致这一事实，而性状的差异反映了这种遗传本质与环境效应之和。
一个物种基因型（因此表型）的多样性是由诸多的因素所决定的，但根本取决于个体的生存，而这又受制于个体的生存环境，也延绵于种族的演化历史。理论上来说，假如一个物种的所有基因座位上都只允许一种基因（一种表型）存在，那我们就能发现彼此间相当一致的个体表型，但这实际上是不可能的，而在形态结构复杂的生物物种中更是绝不可能。 在一个物种中个体之间的变异被赋予了各种“堂而皇之”的理由，如为了适应不断变化的生存环境，等等。譬如，Cox and Moore（2007）指出，个体之间的“这些差异为什么存在呢？为什么每个物种不能就环境对它的要求进化成划一的、完全合乎环境要求的类型呢？例如，那时一个植物物种所有的花将是精确地同一种颜色，而每一只麻雀将精确地有同一大小和形状的喙。这样一种简单的解决方案是不可能的，因为环境的要求既不稳定也不统一。条件处处、天天、季季不同。任何单一的类型都不能很好地适应所有这些变化着的条件”。依笔者之见，这其实不过是有性生殖物种保存遗传变异的一种操作方式，虽然其结果是保存了物种适应不同生存环境的能力，但这不是原因，而是结果！ 总之，只要一个物种的群体不处在衰退之中，它的基因库就会汇集日益增多的变异，而不论缘于何种契机，它终究会分裂出新的独立的基因库（以生殖隔离为标志），因此而迎接新物种的诞生。从繁殖群体的角度来看，更多的杂合性的确可提供应对更多样环境的适应能力，但对均一性环境中的生存来说就未必如此。此外，任何一个物种的基因库也不可能容纳无限的变异，假若真是如此的话，就不会有物种的分化了！ 来源：谢平. 2016. 进化理论之审读与重塑. 北京：科学出版社 http://blog.sciencenet.cn/blog-1475614-1035699.html 上一篇：自然选择：谁选择？为何选择？选择什么？ 下一篇：《拨开经典的迷雾，袒露大脑的秘密》目录 |
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