生物信息学工具EDGE让遗传分析变得更简单 | 热点

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生物信息学家们开始建立用户友好型的平台，以用于分析和解读基因测序数据。

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医生在诊断没有明确病因的疾病时，依靠基因测序技术可能有助于诊断。但是测序生成的大量数据让他们难以招架。

直到几年前，位于利马的美国海军医学研究6单位（US Naval Medical Research Unit-6, NAMRU-6）的医生必须将序列数据发送回美国进行分析，这个过程需要几周——如果需要尽快做出医疗决定，这个时间太久了。该中心基因组学和病原发现部门的负责人Mariana Leguia表示，如果你能做的就是取得数据，然后不得不送回美国分析，那么这个技术毫无用处。

但是现在Leguia不再需要等待美国发回分析结果，就可以在几天甚至几个小时内得到结果了——她可以在自己的实验室进行相关分析工作！她所在的单位开始利用EDGE（Empowering the Development of Genomics Expertise）——一个可以完成常见微生物基因组学任务，如序列组装和物种鉴定的生物信息学工具。用户只需在界面上操作，就可以得到精确的结果。Leguia等人现在可以在现场操作，而且可以快速做决定。