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孩子的“健康砝码”就在父母手中 出生缺陷已成为当今世界各国引为重视的卫生问题。 我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20万至30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%－6%，且有不断增长的趋势。
什么是出生缺陷？ 先天异常，来自"内忧外患" 出生缺陷也叫"先天异常"或"先天畸形"，简单地说，就是婴儿出生前，在母亲子宫内发育紊乱，引起身体结构、物质代谢等方面的异常。 它包含两个方面： 一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。 二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但是，其不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三方面： 一是遗传因素，这是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。比如染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的"猫叫综合征"，患儿的哭声好像猫在叫一样；而基因异常，国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。 二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温、高热环境工作等。比如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。 三是由遗传因素和环境因素共同作用，最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。" 婚检重要，莫让"关口失守" 目前我国对出生缺陷推行"三级预防"措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生或减轻症状。 其中 一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健； 二级预防是怀孕以后进行的，包括怀孕早期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查； 三级预防是指胎儿已分娩后，针对宝宝的筛查，目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断、选择最佳手术矫正时机，降低患儿给家庭造成的负担。
"预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。
高危人群，更需"未雨绸缪" 做好一级预防之外，二级预防也同样重要，不可或缺。选择最佳生育年龄，怀孕早期进行合理保健与营养，同时别忘了早孕期和中孕期的联合产前筛查，包括唐氏综合征等染色体异常的血清学筛查等，还有针对高危产妇的羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测。
目前上海通过联合筛查，对于正常产检的孕妇染色体异常的检出率可达到95%-97%，与发达国家相似。但是另一方面，我们也看到，没有定期产检的孕妇往往由于错过联合筛查的时间，就会漏诊，非常令人遗憾。 对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用而引起的先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等，通过B超大畸形筛查诊断率很高。当然，影响因素也很多，孕周合适与否、腹壁厚度、超声技术人员经验等，都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，而最关键是需要准妈妈加强怀孕早期保健，尽早产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。
 准妈妈如果有这些情况，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关检查： ◆超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿、染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺来了解染色体情况 ◆有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇，有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高 ◆在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的话，孕期需要去做弓形虫和病毒检测 ◆怀孕早期有乱服药史，也是出生缺陷的高危因素 ◆怀孕早期部分微量元素缺乏，要高度警惕神经管畸形 ◆孕前有糖尿病的准妈妈，孩子畸形发生率也增加 ◆怀孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，孩子畸形发生率会很高，一定要早期产检、早诊断 ◆其他还有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，或者在本次妊娠中有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇 二孩开放，并非"想生就生" 随着全面二孩政策的开放，出生缺陷预防面临更新、更大的挑战。 很多妈妈已经属于高龄孕妇，而高龄生产，先天畸形儿的发病率也会随之增加。有研究显示，人体染色体数目异常，会随年龄增加而发病率增加。当孕妇年龄由20岁增长至40岁时，其后代染色体数目异常的概率从2%－3%骤增至30%。
特别提醒 ★高龄且有生育意愿的女性，孕前应当进行"再生育评估"，可到医院接受卵巢功能检测，如果发现有卵巢功能低下等问题，就要提前采取医学手段进行干预治疗。 ★有二孩计划的家庭都应当事先做好充分的准备，比如治疗基础疾病、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。夫妻双方都要先了解自己的身体状况，做一个全身体检，然后进行生殖体检，再接受孕期评估和指导，确定各项指标正常后，再准备怀孕。 ★孕前检查包括基本的血压、血糖、肝肾功能与血尿常规、乙肝检查、传染性疾病检查及甲状腺疾病筛查，以防对于胎儿发育有影响。此外，别忘了筛查一些常见的病毒抗体，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒的抗体状态，确保怀孕后不会被感染。 ★除了早期B超检查、怀孕16至20周时的唐氏筛查，在怀孕20周以后，高龄孕妇还需要做羊水穿刺。羊水穿刺可以直接获得胎儿染色体的数量，根据检查结果，就可以知道胎儿是否有异常。不过，染色体核型分析只能对染色体病进行诊断，但微小的染色体改变仍有可能会被误诊，所以这一技术对基因病、胚胎期获得性出生缺陷所作的诊断，还不能取代影像学诊断。
孕检全过程："一个也不能少" 怀孕4-9周：孕早期，建议准妈妈进行一个初步的B超评估：一是精确核定孕周，再则是排除宫外孕；若是双胎，这个孕周还可以帮助核实是双卵双胎还是单卵双胎。这非常重要，孕后期很多严重的并发症与单卵双胎有关。 10-14周：准妈妈要到医院产检建卡了，这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。 16-20周：要对染色体异常进行三联的血清学筛查。根据筛查结果，综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。 18-24周：要进行B超大畸形筛查，对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。此外，针对目前先天性心脏病居上海地区出生缺陷首位的现状，复旦大学附属妇产科医院还率先开展对妊娠合并糖尿病的准妈妈或既往有先心病家族史的准妈妈的胎儿心脏超声筛查技术。 28周至足月：针对未在生产医院进行产检且有高危因素的准妈妈专门开展高危超声，以便在对异常随访孕妇进行复测的基础上，由产科专家、遗传专家、儿科专家、B超及核磁共振专家等组成的多学科联合诊治共同为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。 孩子的健康砝码，就在父母手中！！
在出生缺陷的"三级预防"措施中，准妈妈准爸爸应当积极主动做好孕前的一级预防和孕期的二级预防，而这正是最为关键的"环环相扣"。 希望孕育宝宝的家庭都能了解更多出生缺陷的相关知识，多做功课、充分准备，按照医生的指导，认真进行相关检查；如果是高危人群也不要害怕，及时接受医学干预，最大限度地减少孩子出生缺陷的发生率，为下一代尽可能地增加‘健康砝码’，同时这也是给自己的家庭提升‘幸福指数’。 |
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