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脑白质病—肾上腺脑白质营养不良|精品连载《CT诊断与临床》(第二版)

 范爹 2017-03-23

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 《CT诊断与临床》第二版  


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·脑白质病 ·



肾上腺脑白质营养不良adrenleukodystrophy是一种罕见的伴性隐性遗传性疾病。本病使脑白质脱髓鞘,肾上腺皮质功能低下。本病多发于3~12岁男孩,成人偶见。病理上大脑皮质厚度正常或萎缩,顶、枕、颞后脑白质出现对称性的脱髓鞘改变,可侵及胼胝体,额叶脱髓鞘多呈不对称性改变。临床上将肾上腺脑白质营养不良分为三种类型:新生儿型、儿童型、成人型。



肾上腺脑白质营养不良


【诊断要点】

1. 本病多发于3~12岁男孩,成人偶见。

2. 临床表现为进行性的智力减退、行为异常及皮肤色素异常沉着症,患者在几年内死亡。

3. 成人型病程长,可表现为肾上腺功能不全,性功能减退,小脑性共济失调以及智力减退等。新生儿型在出生后4个月内出现症状,常见面部畸形,肌张力减退,精神发育迟缓等,2岁前死亡。

4. 肾上腺皮质功能低下。

5. MRI检查:病灶多表现为长T1和长T2改变,静脉注射对比剂可使部分病灶强化。典型表现为病灶最先见于两侧枕顶区,呈对称性分布,继而向前、向下发展,呈蝶翼状(图2-7-4B,图2-7-4C,图2-7-4D)。


【CT表现】

1. CT平扫为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶,通过胼胝体压部,使两侧病灶呈蝶翼状,边缘欠清。向前可累及颞叶及额叶,向下累及脑干(图 2-7-3,图2-7-4A)。

2. 增强扫描病灶边缘活动性脱髓鞘区可以呈花边样强化。

3. 在顶枕叶脱髓鞘区有时可见沙粒样钙化表现(图 2-7-3,图2-7-4A)。

4. 晚期丘脑、豆状核受累,可见脑萎缩,以顶枕叶最明显。

5. 儿童期CT表现具有以上特征性,成人及新生儿表现无特征性。


图 2-7-3肾上腺脑白质营养不良

A. CT平扫见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶(),通过胼胝体压部,

使两侧病灶呈蝶翼状,边缘欠清,其内可见沙粒样钙化。侧脑室扩大,脑沟增宽


图 2-7-3肾上腺脑白质营养不良

B. CT平扫见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶(↑),通过胼胝体压部,

使两侧病灶呈蝶翼状,边缘欠清,其内可见沙粒样钙化。侧脑室扩大,脑沟增宽


2-7-4 肾上腺脑白质营养不良

ACT平扫见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶,呈蝶翼状,边缘欠清。

在双侧顶枕叶脱髓鞘区可见沙粒样钙化;


2-7-4 肾上腺脑白质营养不良

BMRI扫描病灶呈长T1和长T2改变,增强扫描病灶边缘强化,呈蝶翼状


2-7-4 肾上腺脑白质营养不良

CMRI扫描病灶呈长T1和长T2改变,增强扫描病灶边缘强化,呈蝶翼状


2-7-4 肾上腺脑白质营养不良

DMRI扫描病灶呈长T1和长T2改变,增强扫描病灶边缘强化,呈蝶翼状



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