肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,ALD) 是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的患者于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。
典型的ALD影像包括双侧、融合性(顶枕部)深部白质长T2信号伴皮质下U形纤维的保留,边缘强化,表现为边缘火焰状强化,是典型的活动性脱髓鞘'缘'。 该例7岁男性患儿头颅MRI表现典型,并累及桥脑。缺乏基因检测证实,诊断有疑问,您可以留言讨论。 增强扫描可见部分病灶边缘花边样、狭带样强化。动态随访可见病灶随病情进展向四周扩散,主要向前侵犯额叶,同时原来强化的区域可不再出现强化,而新发病灶周边强化。CT平扫可见簇状对称小钙化灶,MR显示T1WI为低信号,T2WI主要为高信号。晚期表现为全脑萎缩或大脑萎缩,脑沟增宽加深、脑室显著扩大,白质减少,皮髓质分界不清 编辑:李会琪 |
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