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WES 技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。例如，对于采用 Sanger测序和基因芯片测序不能筛查出基因的样本，可以采用 WES 来进一步基因筛查鉴定。应用 WES技术能够获得较传统 Sanger 等方法对编码区测序更深的覆盖度和更准确的数据。由于信息量的大幅度增加，WES 可以获得更多个体的编码区信息，因此成为检测致病基因和易感基因位点的有效手段。与连锁分析定位方法比较，WES 对家系的要求并不十分严格，在单基因遗传病同一家系中有 2 ~3 个患者和 1 个正常人即可进行致病基因的鉴定研究，而不需要连续三代的遗传家系。由于不需要严格的三代以上的遗传家系，WES 使以前不能进行研究的家系成为可能。不仅对于单基因遗传病是一个很好的研究手段，对于许多常见病，如肿瘤、糖尿病等疾病也可进行大规模比较研究。 2.3 全基因组重测序 (WGS) WGS 是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。尽管 WES 可以快速全面地找出个体基因组上的所有突变，从而找到个体间的差异，但对于外显子以外的区域则不能有效地进行基因检测。对于此种情况，目前还要借助WGS 进行全基因组检测。但由于人类基因组过于庞大，一次单端全基因组测序很难达到所需要的测序深度。 .......... |
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