线粒体遗传病是指由线粒体及其DNA的结构和功能异常引起的以能量代谢异常为主要表现的线粒体病（mitochondrial disorders）可导致全身多组织和器官的能量代谢异常，尤以肌肉和神经组织显著。不同于经典的孟德尔遗传病，线粒体及线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）呈独特的母系遗传，除常见点突变外，mtDNA大片段缺失与重排、mtDNA拷贝数过高或过低都会引起不同程度的疾病表现。作为遗传代谢病中的一组疾病，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/2000左右，成年人患病率约1/4300。线粒体在机体内扮演着多种角色，其氧化磷酸化作用是机体能量代谢的基础，此外，线粒体还参与细胞分化、信息传递等过程，并参与调控细胞生长和细胞周期。线粒体病单纯引起肌肉症状，称之线粒体肌病，若同时累及到脑部，称线粒体脑肌病。 

新生儿期发病的线粒体病以Leigh综合征和Pearson综合征（骨髓-胰腺综合征）多见；婴幼儿或儿童期发病的线粒体病一般较为严重，呈进行性或阶段进展性病程，以KSS、MERRF综合征多见；青少年或成年线粒体病则以双眼视力下降、卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和复视、糖尿病、胃肠疾病等为主，多见于 Leber遗传性视神经病、母系遗传糖尿病和耳聋。mtDNA缺失也与男性不育、耳聋、线粒体缺失综合征等多种疾病相关。