 随着产前筛查流程的逐渐规范，不管是从事产前保健的医生还是孕妇本身都越来越重视产前筛查。在围产保健过程中，超声检测无疑是最基本的检查方法之一，不管是医生还是孕妇们，对此检查方法都非常的信赖。 目前孕妇的保健次数以及检查项目是随着孕周的增加而增加的，但是随着医学的发展，围产保健的重点逐步呈现出“前移”的趋向，其中孕早、中期的超声检查中的监测及意义也是备受重视。 颈项透明带厚度(NT)问题作为超声软指标之一，大家都非常熟悉，但也是临床中孕妇咨询相对比较集中的问题，原因何在?在国际唐氏综合征日来临之际，中国妇产科网邀请来自于北京大学妇产儿童医院的陈倩教授与您聊聊，超声筛查软指标的价值。  知其浅而不知其深， 犹未知也。 知其偏而不知其全， 犹未知也。 |程国彭 医学心悟 虽然基因检测遍地开花，传统的唐氏筛查也并未淘汰： 唐氏综合征目前无法预防，更无法治疗，简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。事实上，无论年龄大小以及是否具有高危因素等，除了需要直接做产前诊断的准妈妈外，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。目前常用的进行唐氏筛查的孕周范围为孕15-20周，孕早期(孕11-13周+6)的唐氏筛查并未全面普及，问题随之而来，有没有更早的预测指标，而不是将问题遗留到孕中期?   学医业者， 心要明天地阴阳五行之理， 始晓天时之和不和， 民之生病之情 由也。 |清吴谦等 医宗金鉴运气要诀 遗传学超声检测日益显示出不可或缺： 从医学发展来讲，在妊娠早期出现的一些指标作为评估母胎风险因素的作用更大。比如现在绝大多数的医疗机构已经开展的孕早期遗传学超声检测，此阶段胎儿发育较小，虽然对胎儿内在结构性的评估还有一定的局限性，但此时的一些特殊的超声指标，例如鼻骨缺损或发育不良，肠管强回声，颈后透明层增厚，心内强回声……可能对于遗传学的风险，尤其像唐氏综合症等染色体异常的风险，出现相关提示，因此遗传学超声检测不可或缺。 盖 医者人命所关， 固至难极重之事， 原不可令 下愚之人为之也。
|清徐灵胎 医贯砭卷上伤寒论 NT是产前超声诊断的一项重大革新与突破： 颈项透明层测量应在11-13+6周，胎儿头臂长为45-84mm时进行，取得胎儿的正中矢状切面图，并在胎儿自然姿势时测量。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，在11-13周+6的胎儿NT异常增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的表征，作为妊娠早期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。虽然病因尚不明了，但是可能与淋巴系统发育迟缓、淋巴间隙异常、染色体异常、胎儿早期心衰……诸多因素相关。所以，作为更早期的一个预测指标，就会受到更多受检测者的关注。  医者， 书不熟则理不明， 理不明则识不精。
|清·吴谦等 医宗金鉴凡例 不必为单纯的数值增加而惴惴不安： 很多孕产妇会因为NT 值增高而精神高度紧张，到处咨询，而多数情况下，医生也不能完全给予非常肯定的答案，此时是否有必要进一步的进行有创筛查，还是静观其变?其实胎儿的颈后皮下积水的现象，并不是说它出现，胎儿就异常了，只是随着它的厚度的增加，染色体异常的风险，是唐氏综合症的风险会增加。 从既往的大量的文献来讲,NT≥2.5毫米以上，提示相应的风险性增加，但是现在像英国胎儿医学基金会，或者国内很多医疗机构，是以3.0mm作为评价标准，NT实质上就是胎儿颈部皮下积水的现象，胎儿14周后随着淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT增厚随之消退，16周后改称颈后皱褶皮层厚度(NF)，其中也有部分会演化成颈水肿或水囊瘤。 一般来讲，就现有的资料，妊娠中期进行胎儿畸形筛查的过程当中，颈后NF≥6mm以上，就要考虑异常。一方面可以提高检出率，第二也可以降低不必要的、有创性的产前诊断的风险性。当然除了与胎儿的染色体异常相关，也有可能与其它一些因素，比如胎儿贫血、先天性的感染，心脏异常可能会导致NT的增厚，所以一旦发现NT 增厚需要综合考量，应该进行有创性产前诊断;如果有顾虑，可以选择无创基因检测等手段，但后者为产前筛查，不能替代诊断 欲救人而学医则可， 欲谋利而学医则不可。 |清·费伯 医方论 同时不要忽略其它指标的意义： 从国际和国内的一些共识、指南来讲，NT的增厚，在不出现其它结构性异常的情况下，就可以作为产前诊断的指征的一个独立参考因素。目前来看，超声软指标非常之多，且各具不同意义，虽然我们今天主要谈NT和NF，但是也不要忽略其它一些比较具有价值的指标：比如说鼻骨缺失或者发育不全，对唐氏综合症的风险的支持的力度就要远远的大于其它软指标，所以也有人会认为即使错过了早期的NT的检查，鼻骨缺失在孕中期也可以作为有创性产前诊断的一个指征。 小结：近年来随着各种新技术的介入，特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术不断朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展，使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早时期安全、准确的诊断出来。但是在此过程中，我们的临床工作者还是需要遵守更方便，更经济、更无创的方式，让患者的身体和精神负担减轻到最低限度。  文章来源：中国妇产科网 |
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