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中文名称 英文名称 1 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) 2 Gitelman综合征 Gitelman Syndrome (GS) 3 Joubert综合征 Joubert Syndrome 4 Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) 5 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) 6 McCune-Albright综合征 Mccune-Albright Syndrome (MAS) 7 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi Syndrome(RSTS) 8 X-连锁高IgM综合症 X-Linked Hyper IgM Syndrome(HIGM1) 9 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD) 10 X连锁鱼鳞病 Recessive X-Linked Ichthyosis（RXLI） 11 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD) 12 白化病 Albinism 13 白塞病 Behcet's Syndrome (BS) 14 半乳糖血症 Galactosemia 15 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL) 16 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU) 17 丙酸血症 Propionic Acidemia (PA) 18 卟啉病 Porphyria 19 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) 20 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (OI) 21 脆性X染色体综合征 Fragile X Syndrome (FXS) 22 大疱性表皮松解症 Epidermolysis bullosa (EB) 23 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia 24 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 25 地中海贫血 Thalassemia 26 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille Syndrome (AGS) 27 杜氏肌营养不良症 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 28 遗传性软骨内骨发育不全 Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED) 29 多发性骨髓瘤 Multiple Myeloma 30 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS) 31 法布雷病 Fabry Disease 32 范可尼贫血 Fanconi Anemia (FA) 33 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS) 34 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) 35 原发性肺动脉高压 Pulmonary Arterial Hypertension(PAH) 36 枫糖尿病 Maple Syrup Urine Disease （MSUD） 37 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon Syndrome (FSS) 38 腹膜假性黏液瘤 PseudomyxomaPeritonei (PMP) 39 肝豆状核变性 Wilson Disease (WD) 40 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 41 高前列腺素E综合征 （巴特综合征） Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome) 42 戈谢病 Gaucher Disease (GD) 43 歌舞伎面谱综合征 Kabuki Syndrome (KS) 44 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-Telangiectasia (AT) 45 谷固醇血症 Sitosterolemia 46 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic Syndromes (MDS) 47 瓜氨酸血症 Citrullinemia 48 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) 49 亨廷顿舞蹈症 HuntingtonDisease (HD) 50 真性红细胞增多症 Polycythemia Vera (PV) 51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) 52 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia (SCA) 53 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 54 脊髓延髓肌肉萎缩症 (肯尼迪氏症) Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 55 季肋发育不全 Hypochondroplasia 56 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia 57 家族性高胆固醇血症 Familial Hyperchylomicronemia（FH） 58 家族性高胰岛素性低血糖症 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial（HH） 59 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Acidemia (MMA) 60 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia 61 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 62 进行性骨化性纤维发育不良 Myositis ossificans progressiva (MOP) 63 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 64 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 65 克罗恩病 Crohn's Disease 66 克氏综合症 Klinefelter Syndrome (KS) 67 Laron综合征 Laron Syndrome 68 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH) 69 酪氨酸血症 Tyrosinemia 70 雷特综合征 Rett Syndrome （RTS） 71 林岛综合征（VHL综合征） Von Hippel–Lindau Disease (VHL Syndrome) 72 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 73 马凡综合征 Marfan Syndrome 74 猫叫综合征（5P-综合征） Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome) 75 面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 76 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick Disease (NPD) 77 尿素循环障碍 Urea Cycle Disorder (UCD) 78 努南综合征 Noonan Syndrome (NS) 79 庞贝病 Pompe Disease 80 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) 81 普拉德-威利综合征 （小胖威利综合征） Prader-Willi Syndrome (PWS) 82 强直性肌营养不良 Myotonic Dystrophy (MD) 83 全羧化酶合成酶缺乏症 HolocarboxylaseSynthetase Deficiency 84 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 85 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 86 软骨发育不全 Achondroplasia 87 色素失禁症 IncontinentiaPigmenti（IP） 88 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP Syndrome) 89 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis (NF) 90 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 91 生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency(GHD) 92 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) 93 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica (NMO) 94 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 95 视网膜色素变性症 Retinitis Pigmentosa (RP) 96 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 97 糖原贮积病 Glycogen Storage Disease (GSD) 98 特纳综合征 Turner Syndrome 99 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征） Gilbert's Syndrome (GS) 100 天使综合征 Angelman Syndrome (AS) 101 弯肢发育异常 Campomelic Dysplasia (CD) 102 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome (WS) 103 无脑回畸形 Lissencephaly 104 戊二酸血症 Glutaric Acidemia (GA) 105 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal 106 先天性胆酸合成障碍 Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis 107 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA) 108 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) 109 先天性角化不良 Dyskeratosis Congenita (DC) 110 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 111 线状体肌病 Nemaline Myopathy (NM) 112 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes (MELAS) 113 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal Respiratory Distress Syndrome（IRDS） 114 血友病 Hemophilia 115 烟雾病 Moyamoya Disease 116 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) 117 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance(HFI) 118 遗传性进行性肾炎 （Alport综合征） Alport Syndrome (AS) 119 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) 120 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) 121 异戊酸血症 IsovalericAcidemia (IVA) 122 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome 123 婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征) Dravet Syndrome 124 系统性硬化症 Systemic Sclerosis (SSC) 125 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus(PNDM) 126 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia(XLA) 127 原发性慢性肉芽肿病 Chronic Granulomatous Disease (CDG) 128 原发性肉碱缺乏症 Primary Carnitine Deficiency (PCD) 129 再生障碍性贫血 Aplastic Anemia 130 早发性帕金森病 Young-onsetParkinson’sdisease(YOPD) 131 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS) 132 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma 133 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH） 134 肢带型肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) 135 肢端肥大症 Acromegaly 136 脂肪酸氧化缺陷 Fatty Acid Oxidation Defect (FAOD) 137 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) Nail-Patella Syndrome (Turner-Kieser Syndrome) 138 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD) 139 重症肌无力 Myasthenia Gravis (MG) 140 重症联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 141 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia (SCN) 142 轴前面骨发育不全症 NagerAcrofacialDysostosis (Nager Syndrome) 143 竹节状毛发综合征 （Netherton综合征） Netherton Syndrome 144 自身免疫性肠病第I型 Immune Dysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-Linked Syndrome （IPEX） |
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