原发性免疫缺陷病的皮肤表现

原发性免疫缺陷病是一组复杂的遗传性疾病，其特征为免疫系统功能缺陷，由此导致患者发生继发感染、自身免疫性疾病、变态反应以及恶性肿瘤的概率增加。此病少见而多变，易误诊漏诊，故对其皮肤表现稍作总结。

原发性免疫缺陷病的分类

• 联合免疫缺陷病

• 有相关特征或综合征性特征的联合免疫缺陷病

• 显著的抗体缺陷病

• 免疫失调性疾病

• 吞噬细胞数目和/或功能的先天性缺陷

• 固有免疫缺陷

• 自身炎症性疾病

• 补体缺陷

• 原发性免疫缺陷病的拟表型

皮肤表现

非特异性损害

• 感染性：金黄色葡萄球菌感染、慢性皮肤黏膜念珠菌病、真菌感染、病毒疣等。

• 非感染性：湿疹样皮炎、非感染性肉芽肿性皮炎、小血管炎、坏疽性脓皮病样溃疡等。

相对特异性损害（部分）

• 共济失调性毛细血管扩张症：眼部皮肤毛细血管扩张、早老化改变、咖啡牛奶斑。

• Chédiak-Higashi综合征：曝光部位色素减退、色素增加、银发、出血倾向、齿龈炎。

• 慢性肉芽肿疾病：盘状红斑狼疮（女性携带者）、Sweet 综合征、口腔溃疡。

• 慢性皮肤黏膜念珠菌病、普通变异型免疫缺陷病：白癜风、簇状秃发。

• 补体缺陷：皮肌炎、荨麻疹、脂肪营养不良、幼年类风湿关节炎。

• 高IgE综合征：新生儿嗜酸性毛囊炎。

• 高IgM综合征：口腔溃疡。

• IgA缺乏症：白癜风、脂代谢异常离心性肥胖。

• 白细胞黏附缺陷：伤口愈合缓慢、脐带残根脱落延迟、齿龈炎。

• Wiskott-Aldrich综合征：出血倾向。

• X-连锁丙种球蛋白缺乏症：皮肌炎样红斑、坏疽性深脓疱疮。

下面结合临床图片举例

▲图1. 常染色体显性遗传性高免疫球蛋白E综合征的皮肤表现。左：3周大婴儿面部的新生儿脓疱疹，右：7岁男孩背部的慢性皮炎

▲图2. 常染色体显性遗传性高免疫球蛋白E综合征的皮肤表现。左：44岁女性的特征性面容，宽鼻梁、球状大鼻子、皮肤毛孔突出及下颌前突，右：高弓腭

▲图3. 常染色体显性遗传性高免疫球蛋白E综合征的皮肤表现。左：6岁男孩舌头的高伸展性（Gorlin征），右：其关节的高伸展性

▲图4. DOCK8免疫缺陷的皮肤表现。左：7岁女孩严重的疱疹性口炎，右：22岁女性泛发性传染性软疣伴末端指节HPV感染

▲图5. DOCK8免疫缺陷的皮肤表现。左：25岁男性手臂的泛发性疣，右：此患者泛发性薄的、粉红至红褐色丘疹，类似疣状表皮发育不良

▲图6. DOCK8免疫缺陷的皮肤表现。左：面部的鳞状细胞癌，右：5岁患儿泛发性皮炎伴抓痕

▲图7. STAT1基因获得性功能突变相关的多发性皮肤真菌感染。左：18岁女孩大腿皮肤的断发毛癣菌感染，右：该患者慢性真菌感染所致甲改变，指甲镜检示分隔菌丝

▲图8. 多发性内分泌病-念珠菌病-外胚层发育不良。左：38岁男性的普秃、白癜风，右：该患者3岁起即有复发性念珠菌感染，致甲病变

▲图9. PLCγ2相关抗体缺陷及免疫失调综合征（PLAID）。21岁男性的泛发性肉芽肿病

▲图10. 腺苷脱氨酶-严重联合免疫缺陷病的多发性隆突性皮肤纤维肉瘤。左：17岁男性胸部的不规则红棕色斑块，右：放大见边界不清的萎缩性斑块

▲图11. GATA2缺乏症。左：40岁女性外阴的泛发性HPV感染及肛门上皮内瘤变，右上：该患者皮肤分支杆菌感染，右下：该患者的结节性红斑样脂膜炎

▲图12. 疣-低丙种球蛋白血症-免疫缺陷-先天性骨髓粒细胞缺乏综合征（WHIM综合征）。4岁患儿融合的肛周湿疣及分散的疣状丘疹

▲图13. 高IgM综合征。疼痛性口腔溃疡

▲图14. Wiskott–Aldrich综合征。婴儿严重的特应性皮炎。

▲图15. p47phox缺陷的慢性肉芽肿病。红斑狼疮样皮损，组织病理示典型皮肤型红斑狼疮

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