乳腺癌易感基因检测

遗传性乳腺癌目前已知最主要的原因是由BRCA1/2基因突变导致的，BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌一般呈家族聚集性、早发性、进展快的特征。

对于携带BRCA1/2基因突变的女性，应比一般人群更早开始乳腺癌的体检筛查，其筛查手段、设备、频率均与未携带突变女性不同。携带BRCA1/2基因突变的女性也可进行口服内分泌药物预防（具体需根据检测结果咨询医师）。有此类突变的患乳腺癌患者，其化疗方案可以采用铂类化疗以及PARP（一种DNA修复酶）抑制剂进行针对性治疗，也可采取预防性手术降低对侧患癌风险，如乳腺切除术、输卵管卵巢切除术等。通过对携带BRCA1/2基因突变的病人进行监测和干预，可以使病人的疗效最大化。

对于家族中有以下情况之一者，建议进行易感基因检测。比如：多名患病亲属、乳腺癌发病年龄小于35岁、乳腺癌合并卵巢癌或输卵管癌、男性乳腺癌的患者等。

目前乳腺癌易感基因检测的结果包括：

未检测到有害/疑似有害基因突变：表明受检者未携带BRCA1/2基因突变，乳腺癌遗传的可能性较小，如果受检者有明显的乳腺癌家族病史，可推荐接受其它基因的检测。

检测到有害/疑似有害基因突变：推荐受检者的亲属参加检测，如果受检者亲属未检测到基因突变，则该亲属患乳腺癌的风险与普通人群相似，如果受检者亲属检测到相同基因突变，此时受检者的亲属应接受相关的干预措施。

干预措施包括：

（1）改善不良生活习惯，比如平衡膳食、乐观心态、充足睡眠、戒烟戒酒、适龄婚育、母乳喂养等。

（2）增加体检频率，建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（40岁前），筛查间期推荐每半年1次，筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、B超、乳房X线检查外，可以应用MRI等新的影像学手段。

■李恒宇，博士，上海第二军医大学附属长海医院乳腺外科主任助理。

门诊时间：每周三下午长海医院乳腺专病门诊。