【宝贝】新生儿先天性疾病早知道

新生儿出生后2~3天时，

医生会在宝宝的脚跟上采几滴血，

这就是给宝宝做新生儿先天性代谢性疾病的筛查。

新生儿先天性代谢性疾病筛查，就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的重要内容之一。

我国每年2 000多万的出生人口中，约有40万至50万的儿童患有先天性代谢性疾病，给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。目前，上海市各筛查中心所筛查的为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等20多种先天性代谢性疾病。

1

苯丙酮尿症  

由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病。患有苯丙酮尿症的新生儿无特殊的临床表现，可能有喂养困难、呕吐等。而在婴儿期，可表现为皮肤白皙、头发变黄、虹膜色浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿气味、易兴奋不安、多动、生长发育缓慢、智力低下。

一旦明确诊断，应及早给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损伤，否则将有严重的智力低下。

2

先天性甲状腺功能减低症  

又称“呆小病”，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，或者母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。女性患儿与男性患儿的比例约为2︰1。患有此病的新生儿常处于睡眠状态、反应低下、吸吮无力、喂养困难、哭声低、声音嘶哑、体温低、末梢循环差、生理性黄疸消退延迟、常常会有腹胀、便秘。在婴幼儿期，会表现出面容臃肿、鼻根低平、眼距宽、舌大宽厚常伸出口外、头大颈短，继而出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

预后与治疗开始的时间有关，一般生后1~2个月内开始，经正规治疗，患儿的智商可以达到正常；治疗开始越晚，智力障碍越严重。

3

肾上腺皮质增生症  

一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症，以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。

4

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症  

俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性代谢性疾病。其发病的基本内因是缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶，而诱发因素可有某些药物（退热止痛药、磺胺类药、呋喃类药等）、食物（蚕豆）感染等，患儿表现为溶血性黄疸。筛查明确诊断后，患儿应避免摄入和接触诱发物质。

一旦发病，

即去专科医院诊治。

对患有先天性遗传性代谢病的新生儿而言，越早发现、越早治疗，愈后越好。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施。当筛查中心筛检出可疑阳性宝宝，会在第一时间通知助产医院和家长，这时要求家长非常配合地按照医生的嘱咐，做进一步检查明确诊断。这是宝宝迈入健康人生的一道“安检”，家长和医护人员都应把好这至关紧要的这一关。

（上海市长宁区妇幼保健院儿保科季静敏）