携带阿尔茨海默病基因让你有更高的几率发展为阿尔茨海默病。目前已经鉴别出了和阿尔茨海默病相关的几个基因。然而,基因方面的风险因素只是阿尔茨海默病发病风险的一个方面。不用过度担心。 最常见的晚发型阿尔茨海默病基因 与晚发型阿尔茨海默病相关的最常见的基因叫做APOE。不是所有携带一个或两个APOEe4基因的人都会发展成阿尔茨海默病。很多没有携带APOEe4基因的人也得了阿尔茨海默病,所以说APOEe4基因只是风险因素而不是致病原因。其它基因和环境因素也会影响阿尔茨海默病的发病。 根据阿尔茨海默病进展的基因研究结果,科研人员还发现了和阿尔茨海默病相关的其它几个晚发基因。例如 SORL1。存在于第11条染色体上的几个SORL1基因分型显示和阿尔茨海默病相关。 CLU。此基因可以调整大脑中Beta淀粉样蛋白的清除。研究结果表明产生和清除Beta淀粉样蛋白不平衡是阿尔茨海默病发病的核心原因。 CR1。此基因合成的蛋白质的缺乏,可能会导致大脑的慢性炎症。炎症是另外一个可能发展成为阿尔茨海默病的因素。 PICALM。此基因与大脑的神经细胞(神经元)之间的信息传递有关。神经元能够顺畅传递信息对于维持神经元功能和记忆形成很重要。 TREM2。这个基因是最新发现的,它参与了大脑炎症反应的调节。此基因的很少几个分型和阿尔茨海默病发病风险的增加相关。 科研人员正积极寻找着阿尔茨海默病的基本发病机制,从而得出治疗和预防的措施。
正如APOE,这些基因只是危险因素,而不是致病原因。换句话说,携带这些基因只是可能增加阿尔茨海默病的发病风险。所以,知道你是否携带这些基因并不能确切预测你是否会得阿尔茨海默病。 早发型阿尔茨海默病 很少一部分阿尔茨海默病患者是早发型的,早发型定义为65岁以前发病。科学家们鉴别出了三个的基因类型,它们在突变情况下会导致早发型阿尔茨海默病。如果你从父母那里继承了一个这样的基因,你就有可能在65岁前得阿尔茨海默病。这些基因有: 淀粉样蛋白前体基因(APP) 早老蛋白基因 早老蛋白基因 这些基因的突变会导致大量叫做Beta淀粉样蛋白的毒性蛋白片段产生。这些片段互相粘连,沉积在大脑形成淀粉样斑块,并致使Tau蛋白功能失灵。然后,Tau蛋白微粒相互粘连,形成神经元纤维缠结,最终导致脑细胞死亡并显示出阿尔茨海默病的症状。 然而,一些早发型阿尔茨海默病患者的这三个基因并没有突变。因此,早发型阿尔茨海默病可能还和其它一些基因突变相关,但这些基因还没有鉴别出来。 基因检测 多数专家并不建议晚发型阿尔茨海默病患者进行基因检测。而对于早发型阿尔茨海默病患者,进行基因检测则更有意义。 比如APOE,携带e4分型并不意味着你会得阿尔茨海默病。尽管一些携带APOEe4基因的人得了阿尔茨海默病,但不是所有人都得了。相反,一些没有携带APOEe4基因的人也得了阿尔茨海默病。多数医生反对检测APOE基因型,因为结果并不能说明问题。 检测和早发型阿尔茨海默病相关的变异基因——APP、PSEN1 基因检测前,一定要考虑检测结果给情绪带来的后果。这个结果还可能会影响你某些特定保险的投保资格,比如失能、长期护理和人寿保险。即使没有基因检测结果,医生通常也可以准确地诊断出阿尔茨海默病。
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