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2015十大生命科学图谱 图谱（Map）概念流行起源自人类基因组图谱（Human Genome Mapping），随着人类有史以来第一个基因组图谱问世，科学家们开始大规模的搜寻生命科学大数据…… TOP 10：最全面的人类器官表观基因组图谱 来自Salk研究所的科学家们报告称，他们构建出了来自个体捐赠者（包括女人、男人和孩子）十多种不同人类器官最全面的表观基因组图谱。尽管甲基化不会改变个体的遗传序列，越来越多的研究证实它对发育和健康具有重大的影响。数据发表在6月1日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的资深作者、Salk研究所基因组分析实验室主任及教授、干细胞基因组学卓越中心联合主任Joseph R. Ecker说：“我们发现并非所有的调查器官都具有相同的甲基化模式。一些器官之间的甲基化标记有着明显的差异，以致我们查看某一组织的甲基化，就可以知道这一组织是肌肉、胸腺或是胰腺。” 参考文献：Human body epigenome maps reveal noncanonical DNA methylation variation TOP 9：首个小麦单体型图谱 美国堪萨斯州立大学的科学家们公布了一项为期两年的、关于“小麦基因组多样性”的研究结果，为将来世界小麦的品种改良，打下了重要的基础。 他们的这项工作，产生了第一个小麦单体型图谱，详细描述了全球范围内的小麦样品系遗传差异。在遗传学中，单体型图谱是将序列水平变异转化为多个基因图谱的一种强有力工具。 参考文献：A haplotype map of allohexaploid wheat reveals distinct patterns of selection on homoeologous genomes TOP 8：PNAS发表超级细菌基因组图谱 由墨尔本大学带领的一个国际科学家小组，解码了肺炎克雷伯菌（KP）基因组，这种细菌存在于发展中国家或发达国家的医院里。相关研究结果发表在六月二十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS），涉及世界各地 37个研究机构和来自六个国家的300株细菌样本。 本研究对这种细菌性病原体进行了有史以来规模最大的基因解码，使科学家们获得有价值的数据，走在KP演化的前面，因为越来越担心出现较高传染性和抗生素耐药性的菌株。 参考文献：Genomic analysis of diversity, population structure, virulence, and antimicrobial resistance in Klebsiella pneumoniae, an urgent threat to public health TOP 7：世界首张人类全面分泌miRNA组图谱 在一项精心设计的研究中，卢森堡大学的生物学家发现与人们的希望相违，称作为microRNAs的小分子不适合在血液样本中用于早期诊断皮肤癌，并且可能也不适用于其他的癌症类型。他们第一次分析了健康人群血清中所有的microRNAs，提供了第一张全面的人类血液样本“miRNA组”（ miRNome）图谱。 参考文献：Comparison of a healthy miRNome with melanoma patient miRNomes: are microRNAs suitable serum biomarkers for cancer? TOP 6：最完整的酶家族功能图 美国能源部资助的科学用户设备，与三大生物能研究中心其中之一合作，开发并分析了纤维素降解酶家族GH55中一种酶的高分辨率晶体结构。然后他们进一步运用各种技术，完成了“整个GH酶家族迄今为止最完整的功能图。” 参考文献：Active Site and Laminarin Binding in Glycoside Hydrolase Family 55 TOP 5：首张人类癌症非编码RNA综合图谱 随着对重要但知之甚少的基因组部分——“DNA暗物质”的认识日渐增加，从根本上改变了科学家们研究疾病的方式。人类基因组中包含有大约2万个蛋白质编码基因（占总数的不到2%），而70%的基因组被转录为非编码RNA。但当前仍尚未系统地调查过这些称作为长链非编码RNAs （lncRNAs）的片段以及它们发生改变的特征。大多数有关癌症基因组改变的研究都是将焦点放在人类基因组小部分编码蛋白质的区域上。 由宾夕法尼亚大学Perelman医学院领导的一个国际小组，现在改变了这一切，他们充分挖掘了这些RNA序列，鉴别出了表达与13种不同类型癌症相关的非编码片段。张琳在2014年第一次采用这种方法鉴别出了卵巢癌的一些靶点。 参考文献：Comprehensive Genomic Characterization of Long Non-coding RNAs across Human Cancers TOP 4：最大规模的蛋白质互作组网络图谱 作为人类基因组计划的延伸，蛋白质组学领域正在致力揭示蛋白质是如何执行由生成它们的基因所编码的过程的。一些先进的工具已帮助鉴别出了驱动细胞功能的一些蛋白质以及与它们协同作用的伙伴蛋白网络。 细胞生物学家们将焦点放在一些特殊的蛋白质家族上，一直在努力解析在一些共同的信号通路中它们相互作用影响健康和疾病的机制。来自哈佛医学院的科学家们为我们讲诉了一个更大的、有关构成人类“互作组”的相关蛋白的复合物及蛋白质簇的故事。由Wade Harper和Steven Gygi领导的一个研究小组，已开始着手捕获及编写人类蛋白质组中所有蛋白质复合物的目录，构建一张他们称作为BioPlex网络的图谱。 参考文献：ResourceSwitch to Standard ViewSwitch to Enhanced ViewThe BioPlex Network: A Systematic Exploration of the Human Interactome TOP 3：3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱 在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。 GTEx的研究人员将他们为期两年研究的初步结果发布在5月7日《科学》（Science）和其他期刊的多篇研究论文中。这些研究工作使人们重新认识了在不同的组织中基因组变异是如何控制基因的开启和关闭方式与时间，表达和沉默基因的数量，以及如何使得人们容易罹患癌症、心脏病和糖尿病一类的疾病的。 参考文献：The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humans The human transcriptome across tissues and individuals Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome TOP 2：《科学》：迄今为止最详细的大脑连接图 一项最新研究揭示了将近2000个成体小鼠视觉皮层神经元的形态和电生理特征，同时也描述了超过11000对细胞间连接。这是迄今为止最为详尽的大脑连接图谱，相关成果公布在11月26日的Science杂志上，从中科学家们了解了大量新型神经细胞类型，以及目前尚未清楚的本地连接模式。 参考文献：Principles of connectivity among morphologically defined cell types in adult neocortex TOP 1：最全面的人类表观基因组图谱 2月19日，《自然》（Nature）杂志及其旗下相关的六大期刊同时在线发表24篇科技论文，发布涉及100多种人类细胞和组织的第一张表观基因组（Epigenome）综合图谱。 这24篇论文是表观基因组学路线图计划（Roadmap Epigenomics Program，REP）几百名参与者数年研究工作的顶点成果，这一计划是在2006年由一些学术科学家以及美国国立卫生研究院的核心成员首次提出。所有成果均可在Nature的表观基因组路线图网站上免费获取。 参考文献：Integrative analysis of 111 reference human epigenomes 来源：生物通
Whole Genome Sequencing of Field Isolates Reveals Extensive Genetic Diversity in Plasmodium vivax from Colombia. Winter DJ et al. PLoS Negl Trop Dis. 2015 Dec 28. ----------------------------- Genome sequencing and analysis of a granulovirus isolated from the Asiatic rice leafroller, Cnaphalocrocis medinalis. Zhang S et al. Virol Sin. 2015 Dec 18. ----------------------------- Detection of bovine leukemia virus and identification of its genotype in Mongolian cattle. Ochirkhuu N et al. Arch Virol. 2015 Dec 28. ----------------------------- Selective Spectrum Antibiotic Modulation of the Gut Microbiome in Obesity and Diabetes Rodent Models. Rajpal DK et al. PLoS One. 2015 Dec 28. ----------------------------- RNA sequencing identifies crucial genes in papillary thyroid carcinoma (PTC) progression. Qiu J et al. Exp Mol Pathol. 2015 Dec 18. ----------------------------- A cancer cell-line titration series for evaluating somatic classification. Denroche RE et al. BMC Res Notes. 2015 Dec 26. ----------------------------- Spectrum of EGFR gene mutations in Vietnamese patients with non-small cell lung cancer. Vu HA et al. Asia Pac J Clin Oncol. 2015 Dec 27. ----------------------------- Comparative analysis of transcriptomics based hypoxia signatures in head- and neck squamous cell carcinoma. Tawk B et al. Radiother Oncol. 2015 Dec 19. ----------------------------- Mismatch repair defects and Lynch syndrome: The role of the basic scientist in the battle against cancer. Heinen CD DNA Repair (Amst). 2015 Dec 2. ----------------------------- The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing. Schrijver I et al. J Mol Diagn. 2016 Jan. ----------------------------- Limited Clinical Utility of Non-invasive Prenatal Testing for Subchromosomal Abnormalities. Lo KK et al. Am J Hum Genet. 2015 Dec 16. ----------------------------- Application of small RNA sequencing to identify microRNAs in acute kidney injury and fibrosis. Pellegrini KL et al. Toxicol Appl Pharmacol. 2015 Dec 17. ----------------------------- |
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