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【临床资料】 患儿临床上有癫痫病史，面部三叉神经分布区具有紫红色血管瘤。 图1脑颜面血管瘤病 D 【影像学检查】 A-C.CT平扫见左侧大脑半球沿皮质表面呈脑回状钙化，患侧大脑发育不良，皮质萎缩，蛛网膜下隙明显增宽； D.骨窗见患侧颅腔缩小，颅板增厚，另查体发现患儿左额发际至鼻尖部片状红色血管瘤 【最后诊断】 脑颜面血管瘤病。 【诊断要点】 脑颜面血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis)，又称为三叉神经血管瘤、面部和软脑膜血管瘤病、Sturge-Weber综合征。为先天性神经皮肤血管发育异常，此综合征少见，主要为一侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，以静脉性血管瘤为主。单侧多见，较少累及双侧。并有同侧颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤，常伴有患侧大脑发育不良或皮质萎缩及钙化。 1.临床表现：出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经 系统并发症，可有癫痫发作表现。 2.X线平片：患侧或双侧脑实质钙化是最常见的表现，为枕、顶叶等部位双轨状、脑回状或线状钙化，其中与脑表面外形一致的双轨状是特征性改变。 3.DSA表现：有助于脑部血管畸形的定性、定位。脑血管造影典型表现为皮质静脉减少，深部髓质静脉扩张和数目增多，大脑内静脉和基底静脉亦可见扩张，皮质血流主要由扩张的深部髓质静脉经室管膜静脉系进入深静脉系统；在毛细血管期和静脉期可见弥漫性均匀性密度增高影。 4.CT表现：可见脑回状、斑片状或双轨状高密度钙化，局部有脑沟增宽和脑室扩大等脑萎缩改变；增强扫描可见异常血管强化影。 5.MRI表现：病变区T1WI和T2WI均显示低信号影，对钙化的显示为低信号。能够显示脑萎缩改变。 【分析思路】 诊断依据： 1.患儿临床上有癫痫病史，面部三叉神经分布区具有紫红色血管瘤。 2.CT平扫见左侧大脑半球沿皮质表面呈脑回状钙化。 3.患侧大脑皮质萎缩，脑沟及蛛网膜下隙增宽。 4.骨窗见患侧颅脑缩小，颅板增厚。 5.以上CT表现符合脑颜面血管瘤病表现，再结合该患儿颜面部三叉神经分布区有紫红色血管瘤，从而更加支持本病的诊断。 鉴别诊断： 少突胶质细胞瘤：好发于30－35岁成人，小儿很少患病，而本病例是儿童。脑颜面血管瘤病钙化发生率约70%，且表现为脑回状、斑点状或双轨状，本病例的钙化呈分布于脑表面的脑回样钙化。少突胶质细胞瘤周围可见水肿及占位效应，而本病例无占位效应，周围没有水肿，患侧大脑发育不良，皮质萎缩，蛛网膜下隙明显增宽。 |
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