很多女性朋友存在一个问题:月经量比较多;平常一旦有些小磕碰就皮肤有瘀斑、淤点。如果来月经,这种皮肤瘀斑就更容易出现!比如,稍微用劲刷牙等就容易牙龈出血。一旦到医院检查,除了轻度贫血外,血小板正常、一般常规的凝血功能大致正常。那为什么如此呢? (易出血倾向) 很多朋友会想到「血友病」。然而,一般习惯上讲的血友病发病率是偏低的。英美各国大多在10万之6到10(全人群,不考虑性别)。中国跟日本一样偏低:日本在2.3-2.6,中国大陆在2.7-2.8。而且,性别上来讲血友病大部分发生在男性身上,中国男性的血友病是10万之5.0。相对而言,女性发病率要低很多,只有10万之0.06。很显然,我前面提到的女性月经量多、皮肤牙龈易跟血友病没什么关系。 1926年Eric von Willebrand描述了首例「Von Willebrand disease, VWD」,即「血管性血友病」。不过,当时他将这种疾病命名为“遗传性假血友病”。尽管曾经认为该病发病率偏低。但今天认为跟「血友病」对比,VWD要常见的多!现在研究证实VWD的发病率在1%,即10万之1000!而有临床症状的也有0.01%---0.1%。也就是VWD发病率是习惯讲的「血友病」近500倍! VWD发病率很高,可以说是常见病,月经量多是最常见的提示。我们知道大多数非妊娠女性月经量增多是因为结构性子宫病理改变(比如子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫腺肌病)。有研究表面,排除上述因素情况下仍有不明原因月经量多,那么女性月经增多的病因里有13%--20%为VWD。尽管有如此高的发病率,但很多医生缺乏认知,经常视而不见听而不闻。 (常见病却容易漏诊,你了解吗?) 既然如此,我们一起来了解VWD。 现在已知:VWD是因 「von Willebrand factor,vWF因子」量的缺乏和(或)质的异常所引起。vWF 是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合使 FⅧ稳定于血循环中不易被降解; vWF 缺陷可损害血小板黏附、聚集功能和降低血循环中 FⅧ 水平,引起临床出血表现。值得注意的是,vWF有两个形式,即:
影响vWF因子的因素还很多。比如,O型血人血浆中的vWF水平较A、B或AB型血个体低约30%。无论何种血型,中期和晚期妊娠期间的妇女其vWF水平均升高。这也是妊娠女性容易血栓的原因。 根据vWF的缺乏缺乏方式可以分为遗传性VWD和获得性VWD。 遗传性VWD更常见,也是目前已知最常见的遗传性出血性疾病。根据vWF的数量和质量的差异,我们可以将遗传性VWD分3种类型:
比较轻的1型VWD女性患者通常有月经出血较多病史,并且可能在围产期(通常在分娩时或分娩数小时内以及分娩后5-10日)出血。出血可能会推迟至产后14-21日,或在此期间持续出血。 外科医生在给1型VWD病人手术时,如能严格注意止血,则患者在进行手术时不会过多出血。值得注意的是对于1型VWD患者而言,摄入阿司匹林或其他抗血小板药(如非甾体类抗炎药)可能引起明显出血,停止使用则出血明显控制。所以,当病人需要使用阿司匹林等药物时,应该警惕1型VWD。因为其发病率高、又因往往没有明显出血病史而容易被我们忽视。一旦忽视该病而吃了阿司匹林,那就可能导致严重后果。 除了上面提到的占据大多数比例的1型VWD外,实际上血管性血友病(Von Willebrand disease, VWD)中也有少数类型出血倾向突出。其中3型的VWD尤为明显。他们可以出血皮肤黏膜和软组织出血以及关节出血,从而临床症状看起来很像普通的「血友病」。比如,学习爬行和走路时有关的常见轻微创伤后发生难以控制的皮肤、关节内出血;乳牙萌出也可诱发严重出血;当合并有血管发育不良相关时(vWF参与血管生成和发育),还可出现严重的、经常反复且难治的胃肠道出血;年轻女性,在其月经初潮时,可能会发生危及生命的月经等。 除了3型VWD容易因严重出血倾向而怀疑「血友病」外,一些出血倾向突出的2N型VWD因为vWF数值正常而容易误诊为「血友病」。因为这个类型的问题是vWF的功能障碍而不是数量减少。当面对女性、或者常染色体遗传而非X连锁家族却疑诊血友病A,则应该怀疑有2N型VWD。 获得性VWD相对少见。有如下情况:
(易出血导致的贫血在减少预期寿命) 总结:那些年幼即容易有皮肤淤血瘀斑等的易出血朋友们(包括男性)应该首先考虑VWD可能,而那些不明原因的月经量增多女性、哪怕没有皮肤淤血瘀斑也应该怀疑VWD。因为VWD发病率高,是最常见的有出血倾向性特征的疾病! |
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