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干货 | 靠谱 | 实用 《转》译 《转》译是转化医学网原创编译类品牌栏目， 重点关注基因检测、细胞治疗、体外诊断、精准医疗等转化医学领域，旨在传递国外新技术、新动态，同时围绕这些领域的知名企业、专家观点、商业模式等也是《转》译关注的重点。 导读：J. Craig Venter在美国学界素以“科学怪人(Bad boy of Science)”闻名，而事实上Venter曾对人类基因组计划的完成作出过重大贡献。1990年，来自法国、德国、日本、中国等六国的科学家组成了一个多国合作小组开展人类DNA测序工作以揭开人类基因组之谜。最初他们希望2005年前能够获得人类DNA序列的图谱, 但是到1997年, 在耗费了巨额资金和一半预定时间之后，多国合作小组仅完成了3%的测序工作。 与此同时, 遗传生物学家Craig Venter博士, 创立了一个名为“Celera Genomics”的风险投资公司并宣称他将在无政府投资条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划。就在1991年，Craig Venter开发出新的测序技术并很快真的追上了多国合作小组。看到自己即将失利, 多国合作小组在美国总统克林顿的撮合下开始与Celera合作, 在2000年6月完成了90%, 2001年初完成了99%的人类基因组草图. 有意思的是多国合作小组在英国的自然（Nature）上而Celera在美国的科学（Science）上各自独立的在同一周发表论文, 在2001年2月12日的记者招待会上联合宣布人类基因组测序工作的完成。 DNA测序在个体化用药领域的前景一度占据着各大主流媒体头条。人类基因组学先驱J. Craig Venter在2014年联合创立了一家名为“Human Longevity”的公司，通过测序一百万人的基因组来预测和预防疾病。
即便如此，Venter想要知道不仅仅只有你的DNA。最近，他又在加州圣地亚哥开了一家名叫Health Nucleus的公司，Health Nucleus计划将DNA分析与包括全身MRI扫描，代谢组学筛查，2周恒定心脏监测，血统谱分析，微生物测序在内的价值2.5万美元多种成熟检测诊断技术相结合，更为精准地评估人们存在的健康问题。
虽然这类将多种技术统一的检测诊断技术看似极具临床效益，但许多临床医生和研究人员仍然表现出对类似过度诊断的怀疑与抵制。
上周末，Venter及其同事们不动声色地在bioRxiv预印服务器上发表了一篇文章。在他们的研究中，209名参与者中的17人检测出患有年龄相关慢性疾病，MRI（核磁共振）的早期癌症检出率则为2％。然而，尽管相关诊断的描述几乎相同，Health Nucleus并没有在文章中确认这些数据来自他们价值2.5万美元的医学检查。
在发表文章的同时，Venter也一直加大着媒体宣传以推动其观点和产品的普及。在Fox Business上，尽管没有任何研究和理论的支持，Venter说他们的测试可以在40％的参与者中发现严重疾病。CBS新闻更是报道Venter公司可以通过扫描大脑的20个区域提前20年预测人们老年的阿尔茨海默症发病。
尽管遭到了业内外各界人士的大肆抨击，但Venter和他的新公司Health Nucleus却没有任何知难而退的言行。仍然大力推广着这种将基因检测 2.5万美金各种检测的“精准医疗”项目。
在bioRxiv的研究中，Venter团队一共找到了209位平均年龄为55岁的参与人员。通过大量的检测与诊断，他们发现这些参与者中高达78％的人有“与年龄有关的慢性病或相关风险”，比如糖尿病或动脉粥样硬化疾病的风险。
该研究在公开之初便遭到了业内抨击。梅奥诊所医学博士和综合生理学研究员Michael Joyner指出，Venter团队研究参与者中的70％以上已经在服用高胆固醇药物和高血压药物。而长期对一群60岁男子的心电图进行检测则更是没有什么实际意义。“Venter的这套研究简直就是在炫技炫钱，设计如此之多繁琐实验的原因仅仅是因为他们相信只有能够检测出来生理指标异常，人们的健康就一定会有问题。” Joyner表示。
即便如此，仍然有人支持Venter这种看似过度诊断的研究和应用态度。斯坦福大学基因组学和个性化医学中心主任Michael Snyder说：“将这种检测当作过度诊断过于夸张。”5年前，Snyder正是在对自己进行深入研究时才发现了自己的糖尿病。“无容置疑，这些测试确实发现了对于参与者健康拥有巨大影响的生理变化，尽早发现这些风险肯定是好事。在未来，这种基于大量检测的健康管理或许将成为医学界的常规。” Snyder说。
尽管Venter极力推广着个人基因检测，但他们的这次研究仍然表明，单独的基因组分析并不能对人们的健康管理提出建设性意见。只有25％研究参与者存在基因变异与疾病表型之间的可能联系。
同时，也有人将Health Nucleus的早期数据看作Venter与政府另一项合作研究的开始。 “Venter在这里所做的工作几乎全是NIH精准医疗计划的翻版，我认为Venter将要扩大研究规模，与特定的政府项目进行竞争。” 以前在SUNY Upstate医科大学教过精准医学的Robert W. West表示。“如果这真的是Venter的目的，那么他可能再次打败NIH。”
Health Nucleus表示，迄今已有570人参加了全额2.5万美元的全面医疗项目。本周，他们也推出了7500美元的减价版本，专注于全基因组测序和全身扫描。
“这仍是一项极具争议的研究，” Topol说。 “也许这项研究代表着未来，但是我认为业内大多数了解这方面历史的人都会认为做这么多种毫无根据的检测可能会引起很多麻烦。” 可能是17年前没有让Venter感受到凌虐NIH的快感，历史又是否会再来一次？实在是令人激动。 END 点击图片 了解投稿详情！ |
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