一般特点
小脑扁桃体低于枕大孔≥5mm,±脊髓积水空洞症 斜或垂直的(非水平的)脑沟 小脑延髓池受压/缺失
颅颈连接(Craniovertebral junction,CVJ)
经典的低于枕大孔≥5mm,但形态改变比下降程度更重要
尖的、三角形(钉形)的扁桃体 无小脑扁桃体嵌入枕大孔的尾侧疝,也可有症状 小脑延髓池缺失、齿状突向后成角压迫脑干、第一颈椎后弓短、斜坡短、空洞. X线表现
颅颈分节/融合异常、前寰椎残留、寰枕融合、齿突后屈 小枕部软骨内头骨:枕骨基底部/斜坡、枕髁、枕骨上部 齿突后斜(女性多见)→症状增多
CT表现
颅后窝(posterior fossa,PF)小→低位窦汇,颅后窝池消失 “拥挤的”枕大孔 侧脑室/第3脑室通常正常(89%) MR表现
矢状位:尖的、三角形的(钉形的)扁桃体低于枕大孔≥5mm “拥挤的”枕大孔、脑池消失 短斜坡→第4脑室“明显”下降 ±第4脑室延长,薄束核低位
寻找上颈髓水肿、空洞(15-75%) 垂直或斜的扁桃体叶(像中士臂章) 脊髓积水空洞症(14-75%)
超声表现
脑脊液双向流动消失,峰速3-5cm/s,波形随着血管搏动和呼吸变化 影像检查方法推荐
颅颈连接部矢状位薄层扫描
MR±脑脊液动力学研究 脊柱MR检查空洞、低位/栓系脊髓、±脂肪丝 正常年龄相关的扁桃体下降低于“枕后点-颅底点连线,OB线”(opisthion-basion line,OB line)
获得性扁桃体异位/疝出 “从下面牵拉”
脑干“下陷”,获得性扁桃体疝
“从上面推动”
一般特点 病因
嵌塞的小脑扁桃体/延髓呈收缩期的活塞样下降→椎管内脑脊液压力的异常波动 脊髓积水空洞症为继发性 遗传学
颅缝早闭,中线结构异常 LH1X4基因突变(Chr Iq25) —垂体后叶异位,Chiari I型 巨脑综合征 —神经纤维瘤病1型、Solos综合征、Proteus综合征、半侧巨脑畸形
常有颅颈连接部的骨性异常 —第4枕生骨节异常,颅底软骨发育不全、Klippel-Feil畸形,Sprengel畸形,扁平颅底(platy-basia) 胚胎学 —枕骨内软骨发育不全→颅后窝穹隆小→颅后窝拥挤→后脑向下疝出→枕大孔梗阻→颅内/脊髓脑脊液室缺乏交通 分期、分级和分类
大体病理和术中特征
显微镜下特点
临床表现
1.高达50%无症状 2.如果椎管直径<19mm,症状发生率增加 3.“Chiari1型魔咒”:咳嗽或打喷嚏→因脑脊液流动梗阻出现急性鞘内压升高→头痛或晕厥 4.症状性脑干受压 嗜睡病/中枢性呼吸暂停/猝死(婴儿) 球部体征(如,后组脑神经麻痹) 颈或背痛、斜颈、共济失调 5.症状性脊髓积水空洞 发作性肌张力障碍、步态不稳、尿便失禁 不典型脊柱侧弯(进行性、痛性、不典型弯曲) 分离性感觉丧失/神经病(手部肌肉萎缩) 6.其他:呃逆,三叉神经面痛,可相似多发性硬化
婴儿/幼儿:口咽功能障碍常见 儿童:头痛、颈痛、空洞或脊柱侧弯 成人:颈痛和跌倒发作 人口统计学
婴/幼儿:平均3.3岁 儿童:平均11岁(一项系列研究的范围:2个月大至20岁) 成人:平均34岁
男性:女性=1:1.3
占人口的0.01%
小脑下垂 切除骨再生长/骨化 治疗
1.如果出现脊柱侧弯,即使没有脊髓积水空洞或中枢性呼吸暂停,大多数病例需要干预 2.仅在枕骨下减压术后空洞持续存在或进行性发展时,才采取空洞分流
枕骨下减压术/切除C1后弓;±硬脑膜成形术小脑扁桃体切除或内窥镜下枕下减压. ·>90%→脑干体征减轻 ·>80%→脊髓积水空洞症减轻 ·脊柱侧弯停止进展(年轻患者可改善) ·年龄较大、首发症状严重、双重脊柱侧弯、胸椎后凸、旋转、弯曲度大的患者枕下减压术后可使脊柱畸形进展加速 注意:
影像解读要点:
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