胎儿面部畸形
原创
2017-06-07
福泉君
超声梦
超声梦
chshm2016a 中国梦，超声梦 妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。 超声可能诊断的面部异常包括以下几类： 眼的异常： 眼距过宽或过窄 独眼 鼻异常： 无鼻 喙鼻 单鼻孔 管状鼻 鞍鼻 耳畸形： 无耳 严重的耳形态异常 耳低置、后置 腔颌面裂畸形： 唇裂 腭裂 下颌畸形： 短下颌 无下颌 一、眼畸形 （一）眼距过宽或过窄 双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。 超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。 注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。 （二）独眼 多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌，见图5-1-3。常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。 图5-1-1 胎儿眼距过窄声像 图5-1-2 胎儿眼距过窄并前脑无裂畸形 图5-1-3 胎儿独眼三维成像 二、鼻畸形 鼻畸形多见于全前脑胎儿，前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。 超声表现：无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构；喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方，见图5-1-4、图5-1-5；单鼻孔仅显示一个鼻孔声像，见图5-1-6、图5-1-7；管状鼻可见鼻成长管状，仅有一个孔道，见图5-1-8、图5-1-9。鞍状鼻二维表现为鼻梁骨显示不清、或塌陷，鼻尖小，经鼻头部横切面显示鼻尖低于双眼外缘，三维成像可见鼻梁扁平，见图5-1-10。 图5-1-4 胎儿喙鼻声像（17周） 图5-1-5 胎儿喙鼻三维成像（17周） 图5-1-6 胎儿单鼻孔声像 图5-1-7 胎儿单鼻孔三维声像与产后标本 图5-1-8 胎儿管状鼻声像 图5-1-9 胎儿管状鼻三维成像与产后标本 图5-1-10 胎儿鞍状鼻三维成像与产后标本 三、耳畸形 胎儿耳朵的显示较困难，尤其在头部周围羊水不多、胎头已入盆的时候，往往仅能显示一侧耳，因胎儿常处于枕横位，另一侧耳不能显示。二维扫查对判断耳的形状和位置较困难，三维表面成像有辅助判断作用，见图5-1-11。耳朵位置的判断可选胎头横切面，从上往下水平移动扫查过程中，正常胎儿在显示眼眶最大切面时，应已扫查到耳道结构，若在此切面尚未扫查到耳廓上缘，则需注意有无耳低置。
图5-1-11 胎儿耳低置三维成像与产后标本 四、唇裂与腭裂 胎儿口部在发生过程中一些应融合的器官局部不融合，出现裂口，发生在唇部为唇裂，又称兔唇；发生在腭部为腭裂，又称为狼咽，两者常并发。其病因与遗传和环境因素密切相关。唇腭裂可分为单侧性、双侧性和中央性；根据唇裂的程度分为轻度（唇粘膜裂）、中度（裂至鼻孔底部）和重度（合并硬腭裂）。腭裂可分为软腭裂和完全腭裂（贯通型），只有在唇裂合并硬腭裂的时候，超声才可能检测出来。 超声诊断：自胎儿面部软组织显示清晰开始，均可发现和诊断唇腭裂，但最佳检查孕周为22～28周，此时羊水衬托好，面部结构清晰。扫查时从胎头的纵、横及冠状切面连续动态扫查。 1．唇裂：唇线回声中断，呈分叉状，二维扫查时采用面部冠状切面显示唇线的连续性，在面部有一定的羊水衬托时容易显示。根据发生侧别和程度可有不同声像表现。严重的唇裂上唇大部分缺失，还可见鼻的形态改变，鼻不对称、患侧鼻翼内陷或鼻塌陷等。见图5-1-12、图5-1-13、图5-1-14、图5-1-15、图5-1-16、图5-1-17、图5-1-18、图5-1-19、图5-1-20。 2．腭裂：凡是中度以上唇裂均应扫查上颌骨横切面排除腭裂，合并腭裂时上颌牙槽骨不完整，在唇裂的同侧可见牙槽骨缺失，见图5-1-21。若双侧唇裂或中央裂时常合并大部分上颌牙槽骨缺失，造成腭开放，鼻腔相通，上颌横切面仅见一鼻中隔，见图5-1-22。 超声对唇裂的检出率根据胎儿大小、胎位和胎儿面部有无羊水衬托有关，诊断的经验性也很强。在有羊水衬托下，三维超声能够对胎儿面部进行立体成像，直接得出类似拍照片的立体效果，使面部病变一目了然，进一步提高了唇裂的检出率。
图5-1-12 单侧轻度唇裂声像
图5-1-13 单侧重度唇裂声像
图5-1-14 双侧重度唇裂声像
图5-1-15 上唇大部分缺失声像
图5-1-16 单侧轻度唇裂三维成像
图5-1-17 单侧重度唇裂三维成像
图5-1-18 单侧重度唇裂三维成像
图5-1-19 双侧重度唇裂三维成像
图5-1-20 上唇大部分缺失三维成像与产后标本
图5-1-21 单侧腭裂声像
图5-1-22 双侧腭裂声像 五、下颌畸形 无下颌或短下颌畸形常常是染色体异常综合征的多发异常之一，超声扫查在胎头的矢状面可以观察到下颌骨短小或缺如，颏部短，向内收，上唇突起，下巴轮廓显示不清，见图5-1-23，三维超声面部表面成像可显示面部特征，见图5-1-24、图5-1-25。
图5-1-23 短下颌畸形声像（与正常对照）
图5-1-24 短下颌畸形三维成像与产后标本
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