线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳。由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。 卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。 CT：30-70%可见苍白球钙化。 MRI：中枢神经系统高代谢区多发、游走性的信号异常，长T1长T2信号， FLAIR及DWI 为高信号；病变区脑回肿胀，但无水肿及占位效应；不按血管分布。 MRS：是发现本病的最早方法，可见NAA降低和Lac 升高。 总结：儿童或年轻人，临床-乳酸酸中毒、癫痫发作、卒中样发作，母系遗传。颞顶叶好发。不符合血管分布区的卒中，出现消失迁延变化、游走反复。MRS可出现乳酸峰，在影像表现正常的脑组织乳酸峰增高，皮层皮层下斑片状T2高信号。急性期脑回肿胀DWI高ADC各异，亚急性期T1皮质出现高信号符合层状坏死。慢性期出现局部萎缩。PWI高灌注（脑梗为低灌注）。肌活检-确诊。治疗-补充能量。
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