遇到过 1 例患儿,2 岁 3 个月,「小细胞低色素性贫血 1 年余」,多次辗转就诊,诊断都是「缺铁性贫血」,给予补铁治疗 1 年余,贫血仍未纠正,到底是什么问题呢? 1. 临床经过 辅助检查:血常规、外周血涂片、铁代谢检查、骨髓检查等,排除「地中海贫血」,血清铁蛋白基本正常,骨髓储存铁有所升高。 患儿规范补铁治疗,并补充维生素 C、果糖、氨基酸等,但仍是中度贫血,到底是什么问题? 查体发现:比较典型的贫血貌,同时皮肤干燥,触之粗糙,双下肢伸侧有少许脱屑,指甲欠光泽、较多纹,但无明显反甲。 根据患儿的查体结果和辅助检查结果,这种小细胞低色素性贫血肯定不是补铁的问题。 进一步追问病史:患儿母乳喂养,家族中无特殊贫血史,自添加辅食以来不爱吃蔬菜 (尤其是胡萝卜) 和水果,肉也吃得少;平时经常「感冒」、「腹泻」,皮肤干燥,时有搔痒,大热天也不易出汗,近来发现患儿常用手揉眼,「假哭」(哭而无泪),请眼科会诊后示「结膜、角膜干燥,暗适应能力下降」。 诊断:结合患儿维生素 A 摄入不足病史,临床症状和体征,诊断为「维生素 A 缺乏症」。 处理措施:由于条件限制,未能进行血浆维生素 A 和血浆视黄醇结合蛋白等测定,遂予以调整饮食。
每 2 周复查 1 次血常规,治疗 4 周后复贫血得以纠正,眼部症状、皮肤症状得以改善,证实该患儿的贫血是类似于缺铁性贫血的小细胞低色素性贫血,与维生素 A 缺乏有关。 2. 维生素 A 缺乏会导致贫血吗? 答案是肯定的,维生素 A 可以促进肝脏中储存铁释放入血后的转运,使铁能正常地被红细胞摄入利用。缺乏会影响铁的转运和贮存,影响红系造血,引起贫血。 临床表现:类似缺铁性贫血的小细胞低色素性贫血,血红蛋白、红细胞比容和外周血血清铁水平降低,血清铁蛋白正常,肝脏和骨髓贮存铁反而增加。 3. 维生素 A 缺乏的高危因素有哪些?
4. 维生素 A 缺乏的临床表现有哪些? (1)维生素 A 缺乏的临床表现:
(2)亚临床型维生素 A 缺乏的表现:
5. 维生素 A 缺乏的诊断方法有哪些? 亚临床状态的维生素 A 缺乏往往没有明显的临床表现,其诊断主要依靠实验室检查如血浆视黄醇、(改良的)相对剂量反应试验、血浆视黄醇结合蛋白测定、视觉功能检查暗适应测定、眼结合膜印迹细胞学方法、尿液脱落细胞检查等。 其中血清视黄醇浓度是目前最普遍采用的评估维生素 A 营养状况的血液生化指标。 6. 维生素 A 缺乏的预防有哪些? 处理维生素 A 缺乏应该以预防为主,医生需要做好宣教工作:
7. 心得体会 (1) 小细胞低色素性贫血最多见的是缺铁性贫血,其次是珠蛋白生成障碍性贫血 (地中海贫血)、铁幼粒细胞性贫血、异常血红蛋白病、维生素 B6 反应性贫血。转铁蛋白缺乏 (先天性无转铁蛋白血症等)、慢性感染 (肺结核、慢性骨髓炎、风湿热、类风湿性关节炎等)、特发性肺含铁血黄素沉着症、铅中毒、铜缺乏等也可表现为小细胞低色素性贫血。 当诊断为缺铁性贫血但补铁治疗失败时,应重新审视诊断是否正确,除了贫血的一般表现和髓外造血表现外,也要重视非造血系统症状,比如铅中毒、维生素 A 缺乏等的表现。 (2) 在发展中国家,维生素 A 缺乏症仍被认为是威胁儿童健康和生存的疾病之一,我国 2002 年的全国性调查结果显示,6 岁以下儿童中血清视黄醇 ≤ 0.7μmol/L 的检出率为 11.7%,属于轻到中度儿童维生素 A 缺乏地区。 对于存在维生素 A 缺乏高危因素,并伴有反复感染或者难治性贫血的患儿,考虑缺铁性贫血补铁治疗却疗效不佳时,应高度警惕维生素 A 缺乏可能。 8. 结语 先秦·庄周《庄子·天地》:「识其一,不知其二,治其内,而不治其外」。临床工作中,如若只知其一,不知其二,易治标不治本,或甚连标都难以治好。 参考文献: [1] 胡亚美,江载芳,申昆玲,沈颖. 诸福棠实用儿科学(第 8 版)[M]. 人民卫生出版社,2015:553-556. [2] 万学红,陈红. 临床诊断学(第 3 版)[M]. 人民卫生出版社, 2015:79-83. [3] 中华医学会儿科学分会儿童保健学组,《中华儿科杂志》编辑委员会. 儿童微量营养素缺乏防治建议 [J]. 中华儿科杂志,2010(48)7:502-509. [4]〔美〕劳拉·A. 杰娜,〔美〕杰尼弗·苏 著;徐彬 等译. 美国儿科学会实用喂养指南:第 2 版 [M]. 北京:北京科学技术出版社,2017.5:33. [5] 廖清奎 主编. 小儿血液病基础与临 [M]. 人民卫生出版社,2001. 编辑: 周萌萌 |
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