多图文解析：前脑无裂畸形

前言

前脑无裂畸形（holoprosencephaly）也称全前脑，是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形，发病率约占出生人口的1/10000，病死率极高。

产前超声对前脑无裂畸形的颅内异常较易检出，若能有目的地发现颜面部的中线畸形，则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断，增加诊断的信心。

定义

在明确什么是前脑无裂畸形之前，我们应至少首先知道2点：什么是前脑？什么是无裂？

前脑从解剖学上包括端脑和间脑两部分，用更通俗（但可能不是太准确）的话讲，前脑就是两侧大脑半球和中间的丘脑和下丘脑。理解前脑的解剖，对于我们看懂前脑无裂畸形的超声图像至关重要。

从胚胎发育上讲，胚胎第4周形成原始前脑、中脑和后脑（菱脑），胚胎第5周，前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成前脑无裂畸形，表现为纵向上不能形成两侧半球，横向或水平方向上不能划分端脑和间脑。

前脑无裂畸形除脑部结构异常外，还通常伴有面部发育异常，且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。

该病致病因素目前仍不十分清楚，大多数认为与染色体异常或基因突变有关。据统计，合并的畸形越多，染色体异常机会就越多。最常见是13-三体综合征（约占55%），也可发生于18-三体综合征、15-三体综合征。

分型

前脑无裂畸形可分为3种类型，包括无叶型、半叶型和叶型，其中无叶前脑无裂畸形最严重，叶型最轻。

图1 示意图显示前脑无裂畸形的3种典型分类

图2 示意图显示3种类型前脑无裂畸形的脑室异常：图A为正常脑室，侧脑室前角、后角和颞侧均清晰可见；图B为叶状前脑无裂畸形，侧脑室前角融合，但两侧分开可辨，后角和颞侧正常分开；图C为半叶前脑无裂畸形，侧脑室前角融合未分开，呈单一脑室，后角和颞侧正常分开；图D为无叶前脑无裂畸形，呈单一脑室（图像来自http:///）

无叶前脑无裂畸形超声表现及典型病例

无叶前脑无裂畸形（alobar holoprosencephaly）是最严重的前脑无裂畸形。超声表现主要包括：

大脑半球完全融合未分开，显示为小头及丘脑融合；

单一巨大脑室；

无胼胝体、无脑中线、无透明隔、无第三脑室；

面部畸形，包括独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻等；

早孕期可显示无大脑镰，胎头呈「气球样」

病例1. （由丁香园注册用户「xihuansushi」提供）

患者39岁，G2P1，曾因慢性乳腺炎服用磺胺增效剂（抗生素）1年直至本次妊娠第8周。下图所示为妊娠13周时声像图：

图1～3 妊娠早期发现的无叶前脑无裂畸形：胎儿头部未见明显高回声颅骨光环，其内回声结构紊乱，可见一囊样无回声区，未见正常脑组织回声，未见脑室及大脑镰回声

病例2. （由丁香园注册用户「古典音乐123」提供）

患者孕17周，常规产前超声检查发现如下所见：

图1显示胎儿大脑半球完全融合未分开，丘脑融合

图2显示胎儿丘脑融合，胎儿眼距过近

图3显示胎儿唇裂

图4为四维重建图像，显示胎儿眼距过近，唇裂显示欠佳

病例3. （由丁香园注册用户「xiaogenda」提供）

患者30岁，G3P1，孕22w，既往无明显诱因及不良嗜好。产前超声检查如下：

图1和图2显示胎儿颅骨光环完整，颅内可见液性暗区，胎儿脑中线消失，丘脑呈融合状

图3图像显示鼻子呈圆形，似单鼻孔

图4显示脐带横断面仅见两根血管回声

图5图像显示可疑多指畸形

图6胎儿引产后图片显示鼻形呈圆形，单鼻孔，多指畸形

病例4. （由丁香园注册用户「kdd123」提供）

图1-图5显示无叶前脑无裂畸形，可见丘脑融合、单脑室、喙鼻、眼距过近

半叶前脑无裂畸形超声表现及典型病例

半叶前脑无裂畸形（semilobar holoprosencephaly）为中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间。超声表现主要包括：

前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室；

丘脑融合，无第三脑室；

无胼胝体，无透明隔腔，有部分脑中线；

可合并独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻等。

病例1. （由丁香园注册用户「陈ww」提供）

患者25岁，G2P1，孕27周产前超声检查所见如下：

图1显示侧脑室前角（FH）融合，后角（OH）分开

图2显示双侧丘脑（T）融合

图3显示前部脑组织未分开

图4显示眼眶上方柱状软组织（P），双侧眼距过近（EYE）

图5四维重建图像显示眼眶上方柱状软组织，为喙鼻

病例2. （由丁香园注册「fgj811111」用户提供）

患者24岁，初产妇，早期妊娠糖筛结果正常。妊娠24周产前超声检查发现如下所示：

图1显示丘脑融合及喙鼻，侧脑室前角融合

图2显示喙鼻

图3三维超声图像显示喙鼻

病例3. （由丁香园注册用户「jz19810826」提供）

患者25岁，G1P0，从事化工工作。妊娠11周+首次产检，常规行NT检查时发现胎儿面部扁平，脑中线显示不清。根据FM提供软件计算，13-三体风险值为39。建议绒毛活检，孕妇未同意，嘱两周后复查。

图1显示喙鼻

图2显示双侧丘脑融合未分开，前部单一脑室

图3为引产后照片

叶状前脑无裂畸形超声表现

叶状前脑无裂畸形（lobar holoprosencephaly）胎儿期超声诊断困难，不易识别。

无透明隔腔（应想到本病可能）；

两侧脑室前角可辨，但相互融合，与第三脑室之间交通扩张，体部及后角可能扩张；

胼胝体可能缺失、发育不良或存在；

大脑半球几乎完全分开，可有部分脑中线；

面部结构一般正常。

   图为叶状前脑无裂畸形声像图，显示侧脑室前角（FH）融合，但两侧可辨

鉴别诊断

主要考虑与脑积水、脑中线上的缺损（视隔发育不良、水脑症、孔洞脑）相鉴别。

1. 脑积水：超声显示大脑镰完整，脑室扩张，两侧丘脑分开，有压扁的大脑组织。重度脑积水在额部和颞部总能显示一些受压的脑皮质和大脑镰，可见脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而分开，无特殊的颜面部畸形，前脑无裂畸形一般能在额部显示脑皮质，同时可检出相应的面部畸形。

   
   

2. 水脑畸形：大脑皮质几乎看不见，双大脑半球缺失，大脑镰部分或完全缺失，颅内充满脑脊液，脑干往往存在，丘脑和小脑多小于正常。典型的超声表现为头颅呈一巨大无回声区，无大脑皮层组织和脑中线回声，脑干常突入无回声区内，无颜面部畸形。

   
   

3. 视隔发育不全：前角轻度扩张，融合、扁平。

预后

无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后不久即夭折，而叶状全前脑可存活，但常伴有脑发育迟缓，智力低下。

前脑无裂畸形胎儿的中枢神经系统功能预后很差，应加强对此类畸形的认识，以便早期发现，及时干预。

部分参考资料

1. 郭万学主编《超声医学（第六版）》

2.  邓学东主编《产前超声诊断及鉴别诊断》

3. 李胜利主编《胎儿畸形产前超声诊断学》

编辑：刘德泉

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