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来自德国的 Quist 医生等人，近期在 J Eur Acad Dermatol Venereol 刊文报道一例特殊病例，通过一系列检查抽丝剥茧，最终明确诊断。此病为何？一起来挑战 ： ● ● ● 病史资料 患者为 50 岁男性，严重瘢痕性脱发，并有广泛皮肤异色及皮肤硬化，累及头颈部、胸部、前臂及手部。 头部与手部皮肤小水疱、糜烂及溃疡反复感染。患者自诉口与手僵硬、手指遇冷疼痛、近年及近期对日光过敏、尿液发红。
患者未服药治疗，家族内未见类似症状或体征者。 在过去 15 年间，患者做过砖瓦匠、车工、窗户装配工、废料燃烧工和铲车司机。 同时，患者接触过矿物油类、润滑油和有机溶剂，且有频繁的日光暴露。为防止失业，患者从未就医。 此外，患者每日饮啤酒 1.5 L。 ● ● ● 实验室资料 异常的临床检测包括：转氨酶、γ-GT、糖缺乏转铁蛋白（carbo-deficient-transferrin，CDT）和疏螺旋体特异性 IgG 条带轻度升高。 血细胞分类计数、肌酐、铁和铜正常。除了有非活动性甲型肝炎外，其他肝炎血清检测为阴性。 面颊、头部和胸部活检提示硬皮病样、浆细胞增多和局灶性钙质沉着病理改变。 其他异常包括心脏瓣膜钙化、牙龈萎缩和 UVA/B 过敏。尿液在自然光下呈淡红色，在 Wood 灯下呈亮红色荧光。 Wood灯下，患者尿液见红色荧光（左侧），右侧健康志愿者尿液为对照 ● ● ● 你想到什么？ 再看看其他检查： 尿液检测：总卟啉、尿卟啉-Ⅰ、七/六/五羧基卟啉和粪卟啉；原卟啉、δ-氨基酮戊酸、总粪卟啉和游离原卟啉和锌原卟啉正常。尿卟啉原脱羧酶活性下降。 肝脏活检示轻微门静脉周硬化和轻度肝实质损伤，未见酒精性肝硬变、胆汁性肝硬变、肝豆状核变性、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、血色病或乙型/丙型肝炎。 然而，通常仅见于肝脏组织的尿卟啉结晶也能在血液中检测到。肝脏和皮肤组织博氏疏螺旋体的 PCR 检测阴性。
基因测序排除了 C282Y 和 H63D 片段上的 HFE 基因突变。 CDT 水平中度升高，提示反复酒精摄入；然而考虑到腹部彩超和肝脏活检正常，肝硬化得以排除。 血清抗核抗体（1:160）和抗平滑肌抗体（1:320）水平升高，综合其他检查结果，提示为轻度Ⅰ型自身免疫性肝炎。 ● ● ● 诊断 说了这么多，你应该已经想到了吧？ 该患者诊断为：迟发性皮肤卟啉症；硬皮病；自身免疫性肝炎 ● ● ● 治疗 氯喹 2×125 mg/周，严格戒酒，严格防晒。不到 9 月，患者卟啉测定值下降至正常。 氯喹2×125mg/周治疗不到9月，患者卟啉下降至正常 经伤口抗菌护理以及皮下钙化灶外科切除后，患者皮损最终愈合。 ● ● ● |
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