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一滴血测肿瘤,测天赋,测姻缘?专家带你读懂基因检测

 渐近故乡时 2017-07-24

抽一滴血不但能预测遗传性肿瘤,还能知晓孩子是否“天赋异禀”,甚至取一滴唾液就能预测你的婚姻和未来……近年来,随着基因检测市场的火爆,各种吸引眼球的服务项目横空出世,但这些项目都是真实的吗?基因检测到底有什么用?又有哪些人真正需要它?


基因检测是什么?


我们每个人由400多万亿个细胞构成,除了血红球外,其他人体细胞均拥有一个由46条染色体组成的细胞核。染色体本身则由DNA染色体丝构成,基因正是带有遗传讯息的DNA片段。


一般认为,基因是遗传信息的基本单位,它决定人的生老病死,包括我们的长相、身高、体重、肤色、性格也都由其决定。除外伤外,几乎所有疾病也都与基因关系密切。

我们常说的基因检测,简单来说,是通过提取血液、其他体液或细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对DNA分子信息作检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。


目前主要的基因检测方法有基因芯片、一代测序、二代测序、飞行时间质谱等技术,每种技术各有所长,就技术本身而言不存在绝对的优与劣,都有各自的适用范围。比如,易感基因SNP检测更适合采用基因芯片技术,遗传性肿瘤基因检测更适合采用二代测序技术。



基因检测有哪些意义?


既然基因与我们的生老病死密切相关,那么以目前的基因检测技术,它能够给我们带来哪些实际的意义?


健康管理

通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动改善环境和生活习惯,甚至提前做好预防性医疗措施,降低疾病发生的可能性。


以结肠癌为例,我们的结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢由一个叫APC基因的控制下进行。如果APC基因发生问题,上皮细胞则可能失控,出现过度增生,这就是结肠癌演变的开始。一般这时,人体内的DCC、P53等抑癌基因会阻止其癌变,但如果DCC和P53基因也出现问题,那么,人体即将面临结肠癌的威胁。


所以,如果一个人的APC基因、DCC基因和P53基因存在缺陷,则具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测,在上皮细胞增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,降低结肠癌发生的可能。


▲2013年,安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己自身携带致癌基因,有87%的几率患上乳腺癌,50%几率患上卵巢癌。她因此切除了自己的乳腺、卵巢和输卵管,以此降低自己的患癌风险。


用于疾病的诊断


基因检测不但能提升疾病诊断的效率,还能大大提升其准确率。



例如,以前对结核杆菌感染的诊断,主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。


指导个体化用药


让患者正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应。


以肿瘤患者为例,部分患者进行基因检测后,发现其致癌基因,也就是说找出“靶点”,然后服用对应的靶向药物,可使得肿瘤细胞逐渐死亡或休眠。但部分患者没有进行基因检测就自行服用靶向药,如果他本身的致癌基因对服用的靶向药不敏感,不但浪费了金钱,还耽误了宝贵的治疗时间。



目前,我国卫计委在新的临床检验项目目录中已增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”,明确肯定了基因检测在个体化用药指导方面的临床意义。


此外,基因检测还可用于为造血干细胞移植提供精确的配型信息,指导生育等领域。


基因检测适合哪些人?


吸烟、长期处于二手烟环境、过量饮酒的人;

膳食不合理,饮食习惯不良的人,如:喜食高脂肪,高热量,腌制,熏烤,油炸食物等,经常暴饮暴食,进食过快或过烫,节食,厌食等;

生活作息不规律,长期失眠或者熬夜的人;

缺乏运动或者体力活动的人;

超重,肥胖的人;

长期精神压力大,焦虑,紧张,暴躁易怒的人;

有病毒或者细菌等微生物感染史的人,如:HBV(乙型肝炎病毒),HCV(丙型肝炎病毒),HPV(人类乳头状瘤病毒),EBV(人类疱疹病毒4型),HP(幽门螺旋杆菌)感染等;

长期接触放射性物质,有害化学物质的人,如:长期接触X射线照射,高压输电线,重金属,粉尘,石棉等,从事石油,皮革,橡胶,装修,采矿等行业;

有心脑血管,糖尿病等慢性复杂性疾病家族史的人;

关注健康,追求生活品质的人。


基因检测的流程是怎样的?



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