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作者 | 马硝惟 来源 | 上海仁济检验 1866年，一位叫英国医生约翰·朗顿·唐发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年，该病症才被确定命名为唐氏综合症。并发现此综合症的患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），因而又得名 21三体综合症。  1、40%-50%的唐氏儿合并其他畸形，尤其是先天性心脏病； 2、白血病风险较正常儿提高30倍； 3、喂养困难，动作不协调等等； 此疾病，无疑给家庭带来了沉重的负担。 这些孩子有办法治愈吗？ 没有！ 唐氏综合症到底离我的宝宝有多远？ 根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000；到了35岁，其概率就高达1/400。  如何降低唐氏综合征的发生率？  目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查（如上图可获知21三体及18三体风险）；但由于血清学筛查有一定的假阳性率，所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊。  很多孕妇听到“穿刺”二字就非常紧张脸色就变了，再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿造成伤害，怎么办？！ 其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合即可。随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪报道其流产率约为0.5%，近年来有报道它导致的流产率仅为1/1600。 YES！ 早在1997年，科学家就已经在孕妇的血液中发现了胎儿的游离DNA片段。“血浓于水，母子血肉相连”的俗语从现代科学角度来看也不是假话，果然是你中有我我中有你密不可分。既然妈妈血液中流淌着孩子的遗传信息，那通过采集妈妈血液了解胎儿遗传信息就变得可行了，此项技术便是无创伤性产前筛查（NIPT）。 传统的血清学唐氏筛查容易出现假阳性或者假阴性（漏检），而作为确诊方法的羊水穿刺染色体核型分析会对母体带来一定的创伤。“无创产前”检测则正好是一把平衡这2项检测的新“利器”，在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。甚至在不久的将来，随着NIPT Plus技术的进展，无创评估胎儿常见遗传病也将成为可能。 总而言之，我们的'准妈妈'朋友们对“无创产前”只需要知道一句话：只要抽管血，就可以筛查评估胎儿唐氏综合症等常见染色体疾病的风险。 |
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