Robin综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂、舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。
1.大部分患儿出生不久即出现症状,表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等,影响婴儿入睡,症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显,易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
3.营养不良 长期喂养困难,可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。
本病征的预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。