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8月12日，在美丽的古都西安，由贝瑞和康与美国Illumina公司共同举办的“高通量测序技术的深化应用与临床展望”高峰论坛在西北妇女儿童医院强荣主任的主持下隆重召开，来自湖南省妇幼保健院的王华院长、华西第二医院的王婧博士以及Illumina公司的Sucheta Bhatt博士、熊丽博士分别为大会带来精彩演讲。来自全国10个省份，23家医院的临床专家参与本次论坛，并对当下热点问题进行了深度讨论。
王华院长作为卫生部产前诊断技术专家组成员、制定NIPT项目规范的参与者，为到场专家对NIPT项目进行了更为深刻和全面的解读。王院长认为NIPT虽然很盛行，但并不是万能的，例如在实际应用中，唐筛高危的孕妇即使无创阴性也应注意后期产检，而当存在软指标异常或其他高风险因素时，即使无创阴性也要把孕妇作为高危人群进行管理，避免NIPT报告范围外的胎儿染色体异常或染色体微缺失微重复疾病。 图为王华院长为到场专家深刻和全面的解读NIPT项目 事实上，NIPT作为NGS技术中一项成熟的临床检测项目，对其关注的重点已经不能局限于对少数疾病的检测，更要关注该技术衍生出的新的内容，譬如无创微缺失微重复的检测，甚至无创单基因病的检测。贝瑞和康实验室已经具备检测胎儿3Mb以上微缺失微重复的无创DNA产前检测技术方案，并研发出具备自主知识产权的cSMART无创单基因病检测技术，未来这些检测方案将为孕妇提供更加丰富的产前遗传病筛查项目。
来自华西第二医院的王婧博士则为大会分享了基于NGS的CNV-Seq技术在产前诊断中的应用。王婧博士从产前诊断的技术体系、不同技术在产前诊断中的应用方案以及CNV-Seq在产前诊断中所体现出的价值进行了深刻分析。王婧博士分享了CNV-Seq检测项目在华西第二医院实践近4个月的两千余例样本发现：当仅以高龄或唐筛高危为单一指征而进行产前诊断时，若仅进行核型分析，则28.57%的染色体CNV疾病患儿可能会出生。而在CNV-Seq检测过程中，甚至意外发现一例DMD胎儿，经MLPA验证为真阳性，这一检测效率足以让临床应用者兴奋不已。 图为华西第二医院的王婧博士向与会嘉宾分享基于NGS的CNV-Seq技术在产前诊断中的应用 CNV-Seq可以检测所有的染色体非整倍体和100kb以上的染色体CNV，贝瑞和康实践结果显示：加入CNV-Seq的产前诊断，在有超声结构异常时诊断率提高6%。越来越多的产前诊断中心已经将CNV-Seq作为一项常规手段纳入到本实验的产前诊断技术体系中。在此基础上已有专家提出：产前诊断的目标疾病应当被重新思考，在获取珍贵的羊水材料后，不应该局限于以核型分析为基础的染色体数目异常诊断，尤其在QF-PCR等染色体非整倍体快速诊断技术成熟的条件下，CNV-Seq未来可以承担起更多核型分析的使命，帮助产前诊断中心提高工作效率和服务能力。
来自Illumina的临床应用专家Sucheta Bhatt 和熊丽博士则分别从NGS技术在临床应用过程中的遗传咨询基本准则和测序平台发展领域进行了详细报告。作为全球卓越的高通量测序平台供应商，Illumina对NGS的临床应用和发展前景都具有非常准确的判断。 图为Illumina公司临床应用专家Sucheta Bhatt 为到场嘉宾带来精彩报告 Illumina公司自2015年与贝瑞和康达成战略合作伙伴关系，共同研发服务于中国临床的NextSeq CN500高通量测序平台。在此基础上，贝瑞和康独立研发出适用于NIPT、NIPT-plus、染色体畸变检测（CNV-Seq）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、肿瘤基因检测等临床项目的试剂盒，并在全国百余家医学实验中学独立运转，使NextSeq CN500成为目前中国市场NGS技术应用最丰富的测序平台。
最后，与会专家对当下NGS技术应用、各平台优势比较、NIPT新政内容解析、产前诊断中心的职能与发展、如何推进出生缺陷项目纳入政府服务体系等热点问题进行了深刻讨论。
与会专家纷纷表示此次高峰论坛的内容精湛、讨论透彻、不虚此行。贝瑞和康作为NGS技术临床转化的先行者，将研发出更多适用于临床的检测项目，与广大临床工作者共同推动NGS技术的临床发展，最终服务于广大患者，助力中国医学事业的持续发展。 |
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