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又轮到逗比的小编写稿子了 言归正传，你知道什么是SNP吗？除了DNA水平研究SNP，你知道RNA水平的SNP吗？下面的干货，大神们自测完根据需要自行领走（不谢）。 SNP（single nucleotide polymorphism），单核苷酸多态性，在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传标记，一般指变异频率大于1％的单核苷酸变异。 用英文的描述方法是这样的“If more than 1% of a population does not carry the same nucleotide at a specific position in the DNA sequence, then this variation can be classified as a SNP.”，值得注意的一个词是“population”同英文文章中对样本表述的“array”，指的是在一大群个体中出现大于1%个体中基因组DNA上某个特定位点碱基较参考基因组发生变化，则认为是一个SNP（此处小编是不是可以收很多膝盖）。 SNP发生包括转换、颠换、插入和缺失，理论上每个位点都可以有4种形式的变异，但是实际上发生的只有转换和颠换两种，据说发生转换和颠换频率是2:1（小编没深究 为了方便大家回忆，小编把转换和颠换的概念扒拉出来，如下： ［一种能量形式变成另外一种能量形式］，主要发生在CG序列，由于CG（可以联想一下研究DNA甲基化常谈到的CpG岛）中的C碱基常发生甲基化（mC），可自发脱氨形成胸腺嘧啶（T），即常常发生的转化是C to T。补充一点帮助大家记忆哈，脱氨基是不是伴随能量的变化，跟转换的基本概念完美衔接（小编是不是很聪明，快给小编点赞去）。 异型碱基的置换，一个嘌呤被另外一个嘧啶替换或一个嘧啶被另外一个嘌呤置换（很好理解，不再赘述）。 一句话概括，SNP可以发生基因组的任何位置，基因编码区/基因非编码区/基因间区等，关系如下：
发生在编码区 先补充一个概念：密码子简并性（氨基酸对应三联密码子），所以发生SNP不一定会引起编码氨基酸的改变，这就引入了Synonymous SNP（同义突变，不引起任何变化） 和Non-Synonymous SNP（非同义突变，大家关注的焦点）概念。 错义突变：编码的某种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸密码子，从而多肽链的氨基酸种类和序列发生改变，错义突变通常会使多肽链丧失原有功能。 无义突变：编码某一氨基酸的密码子变成UAA、UGA或UAG（终止密码子），导致多肽链翻译的中止，从而形成一条不完整的多肽链。 发生在基因非编码区或基因间区 可能会影响转录因子与DNA结合、影响非编码RNA序列、影响基因的剪接、mRNA的降解等。 受到单核苷酸多态性（SNP）影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达（ESNP）。 随着测序成本不断下降，二代测序技术成为检测SNP主流手段，芯片（microarray）成为验证试验的不错选择。基因组和DNA外显子组测序检测SNP小编就不多做介绍了，谁让小编唯独对RNA－seq情有独钟呢。 下面小编带大家看看mRNA－seq，SNP可以分析点什么？ 首先mRNA－seq分析中SNP 并不是严格意义上SNP的定义，用变异可能会更合适；其次mRNA－seq中SNP分析主要分析外显子区域发生的碱基变异。 测序数据与参考基因组比对，基本分析得到基因组那些位置的碱基发生了变化，由原来的什么碱基变成了什么碱基。当然仅仅分析到这里，小编也觉得low爆了，来看看高级分析，还是上图吧简单粗暴，你没看错小编也没弄错，就是上一张图，不过小编把能做的分析标成了黑色。 做了RNA－seq分析，我们可以拿到发生SNP基因信息、位置信息及SNP 是否会引起翻译蛋白质的改变，另外在一些非编码RNA 序列也可以推测是否会发生调控机制的变化。 终于说完，大神们测试结果如何，有没有对SNP 了解加深，大家拿去消化，小编坐等大家来诺禾致源做转录组测序。 转录调控业务线 申婷婷丨文案 王 迪丨编辑 配图来源于网络，侵删 |
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，领导给小编的主题是“SNP分析”，干货信息分析普及，可难坏了小编，为了让大家能看下去，一拍脑门小编决定来个逗比风话说信息分析。
