【读片时间】第0547期：胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

【临床资料】

患者女，20岁。入院前4年出现间断性头痛，入院前1年半出现失神发作，为失语样表现，不伴有意识丧失，平均2～3d发作1次。入院前约半年发作频繁，伴头部胀痛感。

查体:无阳性体征。

图1 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

a. CT:平扫，左顶叶边界清楚的类圆形低密度病变（▲）；b～d. MRI:平扫，病变位于左侧顶叶皮质区，呈均匀T1稍低、T2高信号，邻近脑回受压变形；增强扫描，病变呈明显稍不均匀强化

【影像学检查】

1. CT  左侧顶叶可见类圆形低密度影，密度均匀，边界清楚（图1a）。

2. MRI  病变位于左侧顶叶皮质区，呈T1稍低、T2高信号，边界清楚。病变邻近脑回轻度受压，但无明显周围水肿（图1b、c）。增强检查见上述病变呈明显稍不均匀强化（图1d）。

【诊断及鉴别诊断】

本例为左侧顶叶皮质区占位性病变，病变位置表浅，鉴别诊断应包括下列病变：

1.少突胶质细胞瘤和混合性胶质瘤  多见于成人，肿瘤多位于额叶，且囊变、钙化常见，增强检查病变呈不均匀强化。

2. 多形性黄色星形细胞瘤  多见于儿童和青少年，肿瘤常见于颞叶，呈囊带壁结节样表现，增强检查囊壁与结节明显强化，本例可以除外该病。

3. 星形细胞瘤  多位于脑实质深部，原浆型星形细胞瘤多较表浅，但本例病变呈实性，与原浆型星形细胞瘤不符，可以除外该病。

4. 神经元或混合性神经元-神经胶质细胞起源肿瘤  种类较多，但均少见，多数肿瘤位于大脑半球表浅区域，临床上患者常有癫癎发作史。

5. 肉芽肿性病变  以结核性最常见，病变常多发，内部钙化常见，增强检查病变呈结节状或环状强化。

本例诊断:左侧顶叶皮质区占位性病变，考虑神经上皮起源良性肿瘤，少突胶质细胞瘤或混合性胶质瘤可能性大。

【手术记录与病理】

肿瘤位于右顶皮质浅部，色黄白，质韧，血运不丰富，周围脑实质水肿明显，肿瘤与正常脑实质无明显界限，亦无包膜。肿瘤大小约3cm×3cm×2. 5cm，沿肿瘤外界0. 5～1cm脑水肿带分离全切肿瘤。

病理诊断:神经上皮起源肿瘤，考虑为胚胎发育不良性神经上皮瘤。

【讨论】

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNET）是罕见的中枢神经系统良性肿瘤，属神经元及混合性神经元-神经胶质细胞起源肿瘤，WHO分级I级。DNET多见于儿童和青少年，绝大多数为20岁以下。临床多表现为难治性癫癎，但无明确神经定位体征。

影像学表现为皮质区病变，边界清楚，CT为均一低密度，MRI为均一T1低、T2高信号。部分病变内部可见分隔。病变表现类似软化灶但有轻度占位效应，多数病变无明显强化。

组织学上主要由少突胶质样细胞、星形细胞和神经元3种细胞成分组成，分为复杂型、单纯型和非特异型。

DNET的诊断应强调影像与临床相结合的原则，对于20岁以前出现癫癎、无进行性神经功能障碍、影像检查发现皮质区病变、周围无水肿但有占位表现者，应考虑到DNET的可能。