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作者：杨午博，张军，中国医科大学附属盛放射科
产前诊断又称宫内诊断，是指出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。目前产前诊断技术主要有羊膜腔穿刺、脐血检查、绒毛膜活检、胎儿镜、超声、MRI等，随着技术的不断成熟，更多的先天性缺陷及遗传性疾病在胚胎早期就能够被准确、安全的检测出来，为胎儿的宫内治疗创造条件，对选择性生育提供临床咨询。目前超声检查在胎儿畸形筛查中占据首要地位,是主要的产前影像学检查方法，而胎儿脑室扩张是超声检查中最常见的中枢神经系统异常表现。
超声检查具有安全无创、经济方便、实时成像等特点，为胎儿检查的首选，产前MRI作为超声检查强有力的补充，能多平面成像，图像组织分辨率高，从而更清楚地显示脑组织、脑室和脑血管情况，对中枢神经系统疾病的诊断具有显著的优势。在早期发现胎儿侧脑室扩张时，应定期监测侧脑室宽度以及是否合并其他畸形，重视侧脑室扩张胎儿的远期随访。本文综合国内外多家文献报道，对产前影像学诊断侧脑室扩张的价值和胎儿的预后做如下综述。
1.正常胎儿脑发育
1.1脑的胚胎发育
中枢神经系统由神经管发育而来。神经管的头端形成前后排列的前脑泡、中脑泡和菱脑泡。前脑泡演变为端脑和间脑。中脑泡演变为中脑。菱脑泡形成桥脑、小脑和延髓。同时，神经管的管腔也演变为各部位的脑室：前脑泡的腔演变为左右两个侧脑室和第三脑室；中脑泡的腔形成狭窄的中脑导水管；菱脑泡的腔演变为第四脑室。
1.2侧脑室的解剖结构
脑室系统包括侧脑室、第三脑室、第四脑室及中脑导水管。左、右侧脑室借室间孔与第三脑室相连通，是最大的脑室系统。侧脑室位于大脑半球内，是左右对称的腔隙，内含透明的脑脊液。侧脑室由前角、中央部、后角和下角组成。中央部位于顶叶内，是一狭窄的水平裂隙，由此发出三个角。前角自室间孔水平向前深入额叶内，宽而短。后角伸入枕叶，长短不恒定。下角最长，在颞叶内伸向前方，几乎达钩处。两侧侧脑室前角和中央部之间的脑脊液间腔为透明隔腔。胼胝体和前角密切相关，胼胝体的下方和膝部形成了侧脑室前角的顶部和侧壁，室间孔为前角的后界。
1.3脑脊液的产生及循环
侧脑室的脉络丛位于体部和下角，是产生脑脊液的主要部位。脑脊液从侧脑室经室间孔流入第三脑室，向下经中脑导水管至第四脑室，然后流入蛛网膜下腔；蛛网膜下腔内的脑脊液，主要通过蛛网膜绒毛或颗粒，渗透到硬脑膜窦，回归静脉。正常情况下脑脊液的循环维持一种平衡。胎儿期脉络丛每天分泌的脑脊液约650mL，当脑脊液代谢异常或循环通路受阻时，可使脑脊液总量增加，导致脑积水。
2.胎儿侧脑室扩张的定义
胎儿脑室扩张是指脑脊液过多地集聚于侧脑室系统内,致使侧脑室在脑组织的发育过程中表现为扩张状态。目前判断脑室扩张的标准是测量侧脑室三角区横径，妊娠任何时期当三角区横径>10mm而无其他畸形时称为单纯性侧脑室扩大。通常在轴位平面测量侧脑室三角区宽度，前方显示侧脑室前角和透明隔腔，后方显示脉络丛，测量标尺垂直于侧脑室长轴，测量侧脑室外侧壁内缘到内侧壁内缘之间的距离。目前大多数学者认为当胎儿单侧或双侧侧脑室三角区横径为10～15mm时称为轻度脑室扩张，>15mm者属于重度脑室扩张。也有学者将侧脑室三角区横径10～12mm作为临界值，认为横径≤12mm是一种正常的变异结果。
3.胎儿侧脑室扩张的影像学诊断
3.1超声诊断
超声检查是产前诊断及胎儿畸形筛查的主要手段。超声检查安全、经济、无创伤，操作方法简便、迅速，能够实时观察胎儿的发育情况。随着三维超声新技术的应用，不仅可以显示胎儿宫内的立体结构，还能对胎儿脑内结构进行长度测量及容积测定，同时高分辨率超声的发展，大大提高了图像的质量，为临床诊断提供了丰富的影像信息。
胎儿侧脑室扩张是中枢神经系统异常的主要表现之一，是产前超声筛查中的常规检查项目。侧脑室扩张是一个动态的过程，超声可重复性强，适合产前定期复查及随访。但超声显像也有一定的局限性：①视野较小，软组织的声学对比稍差，图像质量易受羊水量多少、孕妇腹壁脂肪层肥厚、胎头位置较低及及骨骼等因素的影响，使胎儿颅内结构显示不清；②对于非典型的颅内畸形，超声不具有特异性表现，部分脑实质病变不易显示；③超声检查结果易受医师临床技能水平的影响。
3.2磁共振诊断
胎儿MRI最早主要应用于中枢神经系统，评估胎脑的解剖及脑发育过程。MRI比超声视野大且更加清晰，软组织分辨率高，不受孕妇体型、羊水量及骨骼等因素的影响，能够清晰显示胎儿内部结构，并可进行多方位、多参数成像，对胎儿组织定位精确。产前MRI能够清晰显示脑沟脑回，分辨灰质和白质，在皮质发育不良疾病中MRI诊断明显优于超声。目前MRI常规扫描序列在胎儿中枢神经系统方面的应用已基本成熟，T2WI每层扫描时间不足1秒，有效冻结胎动，并且能够清晰显示脑室形态，对侧脑室扩张的评价有着重要意义。利用T1WI容易检出胎儿颅内出血性病变。产前MRI检查由于其图像清晰而受到广泛重视。但MRI不适用于胎龄小于3月的胎儿，且不能实时检测胎儿发育情况，不适合产前随访；由于其价格昂贵，在产前诊断中有一定的局限性。
4.胎儿侧脑室扩张的病因及影像学表现
胎儿侧脑室扩张可因多种原因所致，可以是单纯的脑室扩张，也可以为病理性扩张，如脑积水、胼胝体发育不全、脑发育障碍、脑损伤等。超声通常在妊娠18～20周时即可发现胎儿侧脑室增宽，侧脑室增宽的胎儿易合并其他中枢神经系统疾病，因此发现脑室扩张时，建议进一步产前MRI检查，判断扩张程度及其对周围脑组织的影响，寻找原因及伴发畸形。
4.1脑积水
脑积水是指脑脊液过多积聚于脑室系统内，出现脑室的异常扩张和压力升高。脑积水是最常见的胎儿畸形之一，新生儿发病率约0.3‰～2.5‰。正常情况下胎儿侧脑室压力为40～50mmHg，重度脑积水时侧脑室压力可高达350～400mmHg。脑脊液循环通路中任何环节出现问题，使脑脊液不能完成循环，并超出胎儿的正常代偿能力时，则可导致脑积水。原发性脑积水包括孤立性的脑室扩大以及伴有畸形的脑室扩大。常见病因有3种：①中脑导水管狭窄。②Dandy-Walker畸形。③Arnold-Chiari畸形。
孤立性脑积水是指不伴有其它畸形，且不是由其他原因引起的脑积水，在影像学上表现为单纯的脑室扩大。由Dandy-Walker畸形引起的脑积水，不同的影像学检查方法表现各异。典型的Dandy-Walker畸形超声表现为小脑蚓部完全缺损，横切面可见两侧小脑半球分开，第四脑室扩张与增大的后颅窝相通。产前MRI表现为第四脑室囊性扩张和小脑蚓部及小脑半球发育不良，后颅窝显著扩大，小脑幕高位。在Dandy-Walker畸形中，以变异型更为常见。由于产前超声对小脑蚓部的发育缺乏统一的量值，因此超声对于非典型（变异型）Dandy-Walker畸形有一定局限性，而MRI矢状位能清晰的显示小脑蚓部的发育情况，对于变异型Dandy-Walker畸形的诊断要优于超声。
4.2胼胝体发育不全
胼胝体连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶部，一般在胚胎18～20周发育完成。胼胝体发育不全的患病率大约为0.35%，常伴有智力低下与行为异常，因此早期诊断十分重要。胎儿正中矢状面是显示胼胝体最好的切面，但是常规经腹胎儿超声检查时，正中矢状面不易获得，因此超声诊断胼胝体发育不全主要通过横切面时脑室形态异常等间接征象。声像图表现为透明隔间腔消失，侧脑室三角区增大，第三脑室增大且上移。产前磁共振矢状面可清晰显示胼胝体全貌及其畸形的部位，提供胼胝体发育不全的直接征象，并可结合横断位及冠状位进行全面分析。
胼胝体发育不全的MRI表现：矢状位见大脑半球内侧面的脑沟直接伸向第三脑室；冠状位见双侧脑室分离，双侧脑室前角呈羊角形；轴位见两侧脑室呈平行状分离，第三脑室扩大并上移至两侧脑室间，深入半球间裂。因此，对于侧脑室形态改变不明显的部分胼胝体发育不良的患儿，准确性明显优于超声。
4.3前脑无裂畸形
前脑无裂畸形又称为全前脑，为前脑未完全分裂而导致的一系列异常，包括脑内结构异常和面部畸形。前脑无裂畸形分为无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。声像图表现：①无叶全前脑：不能显示颅内正常结构，仅见一个较大的原始脑室，中央见低回声丘脑，呈融合状。面部结构严重异常，可出现独眼畸形、管状鼻、中央唇裂等。②半叶全前脑：超声表现为前部为单一增大的脑室腔，后部可分开为两个脑室，丘脑不完全融合，部分枕叶脑组织形成。面部畸形较无叶全前脑轻，单鼻孔、扁平鼻，可有唇腭裂。③叶状全前脑：大脑半球及脑室完全分开，大脑纵裂发育尚可，丘脑分开，但超声检查可发现透明隔间腔消失，冠状切面见侧脑室前角在中线处连通，此型面部结构一般正常。
MRI表现：①无脑叶型表现为大脑半球完全融合未分开，大脑镰和半球间裂缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合，无第三脑室。②半脑叶型可见大脑半球的后方有不完全的半球间裂形成，仍为单一侧脑室，丘脑部分分裂，第三脑室很小。③脑叶型表现为双侧大脑半球及侧脑室完全分开，大脑镰形成，但额叶及侧脑室前角发育不良，丘脑左右各一，第三脑室比半脑叶型发育好，透明隔缺如。超声与MRI在该疾病脑部结构的异常表现相似，但超声诊断面部结构的异常较有优势。
4.4脑穿通畸形
脑穿通畸形是大脑半球内形成含脑脊液的囊腔，常与脑室和蛛网膜下腔相通。其病因不明，Zimmerman等认为脑血管发育异常是主要病因，也与胎儿宫内脑损伤、母体感染、遗传因素等有关。超声表现为脑实质内一个或多个囊肿样结构，内呈无回声，形状不规则，大小不一。产前MRI表现为脑实质内单发或多发分布的脑脊液样信号的囊腔，与邻近脑室和蛛网膜下腔相通，囊壁无灰质成分，相应脑室或蛛网膜下腔局限性扩大。脑穿通畸形较为罕见，其预后与囊腔的大小及部位相关，不伴有脑积水的小囊腔预后较好。
4.5染色体异常
染色体异常是导致胎儿侧脑室增宽的重要原因。轻度侧脑室增宽合并染色体异常的比例约为3%～10%，其中最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体、13-三体，染色体部分缺失、非平衡易位等。
4.6宫内感染
宫内感染也是导致胎儿侧脑室扩张的原因之一，常见的病原体包括弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒等。Picone等报道38例证实为巨细胞病毒感染的胎儿，超声与产前MRI发现患有中枢神经系统疾病的14例，其中9例为轻度侧脑室扩张。Enders等认为侧脑室扩张是宫内感染巨细胞病毒最常见的表现。
综上所述，侧脑室扩张由多种病因所致，虽然在某些方面超声检查不及MRI，但其仍是首选影像学筛查方法。当超声发现胎儿侧脑室扩张，且怀疑合并其他畸形时，应进一步行MRI检查，MRI检查作为超声检查的有力补充，不仅可进一步证实超声提示的异常，还有助于发现超声漏诊的地方。超声与MRI的有效结合可以提高诊断的准确性，提供更多的临床咨询及预后指导。
5.胎儿侧脑室扩张的预后评价
侧脑室宽度的宫内转归情况是判断胎儿预后的重要因素，应定期行孕期超声监测。Gómez-Arriaga等，Gaglioti等研究发现，侧脑室宽度12mm作为临界值，侧脑室三角部宽度在≥10mm且＜12mm时，大多预后良好。而侧脑室宽度≥12mm者较＜12mm的者宫内转归差，合并中枢神经系统疾病的几率更高。对侧脑室宽度≥12mm胎儿需进行更多的超声随访，合并宫内进展者应进一步行头颅MRI检查排除颅内畸形。
Ouahba等对167例孤立性轻度侧脑室扩张的胎儿进行随访，其中123例患者行MRI检查，有101例获得出生后的随访，得出结论认为侧脑室宽度≥12mm的胎儿预后不良。Ouahba等，Weichert等将双侧脑室不对称性增宽（宽度差值大于2mm）的胎儿进行分析，得出双侧脑室不对称性增宽的胎儿较对称性增宽的胎儿，出生后神经系统发育结局不理想。胎儿侧脑室扩张是最常见的颅内异常表现，产前超声可及早发现，并动态进行宫内监测。
对于侧脑室宽度有宫内进展，或侧脑室宽度≥12mm以及双侧脑室不对称性增宽的胎儿，应进一步行胎儿MRI检查，明确是否合并其他颅内异常，为病人提供咨询，从而减少新生儿缺陷。MRI检查对胎脑发育的评价具有多方面的价值和意义，不仅能够提高产前诊断率，是对产前超声的重要补充，而且是出生后患儿预后评价的主要手段。轻度侧脑室扩张的胎儿妊娠中、晚期转归良好，对于宫内未完全转归的胎儿应重视出生后的远期随访。
来源：中国临床医学影像杂志2017年第28卷第5期 |
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