遗传性蛋白C缺陷症编辑锁定目录1概述
2流行病学
3病因
4发病机制
5临床表现
6并发症
7诊断
8其它辅助检查
9治疗
10预后
11预防
遗传性蛋白C缺陷症概述遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryproteinCdeficiencyHPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
遗传性蛋白C缺陷症流行病学据国外有关资料报道在正常人群中PC缺陷症的发病率最高可达1/200～1/500以杂合子型居多纯合子型少见。大多在15岁以后发病，40岁前发病者占50%，其中2/3为自发，1/3有妊娠、创伤、制动感染等诱发因素。
遗传性蛋白C缺陷症病因常染色体显性遗传蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。
遗传性蛋白C缺陷症发病机制蛋白C系统的作用部位主要在微循环当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓
遗传性蛋白C缺陷症临床表现临床常见的表现为静脉血栓形成在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞本病较少发生动脉血栓(不足20%)
遗传性蛋白C缺陷症并发症成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死
遗传性蛋白C缺陷症诊断治疗原则血栓形成的急性期治疗原则与遗传性AT缺乏症相似。
PC浓缩剂100U/kg,1次/48h，或新鲜冷冻血浆10ml/kg，使血浆水平达正常值的20%~30%，每6~8小时输注一次，直至症状控制，继而用低分子量肝素。
无血栓并发症的杂合子患者无需预防性治疗，但血栓高危期如妊娠和手术等，则主张抗凝预防血栓并发症。纯合子患者有文献报道，达那唑可使血浆PC水平提高。
遗传性蛋白C缺陷症其它辅助检查根据病情，临床表现、症状体征选择做血便、尿常规，生化及B超CT、X线等检查
·相关检查：
·>蛋白C
遗传性蛋白C缺陷症治疗1.华法林3～5mg/d口服同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素
2.蛋白C浓缩剂100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制
遗传性蛋白C缺陷症预后1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型病死率极高
2.成人经积极治疗症状可改善
遗传性蛋白C缺陷症预防无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术妊娠可给予蛋白C浓缩剂肝素预防。
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