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导读

产检医生让您做唐筛，请不要再犹豫啦！

作者 | 彭澎

（彭澎 北京协和医院妇产科）

老婆大人的闺蜜A最近很郁闷，作为一个37岁的大龄孕妇，经过长达5年的艰苦备孕后终于怀上了一个宝宝。但是上周去产检的时候，医生说这个宝宝可能有唐氏综合征，还需要进一步检查。这下可把A女士给吓坏了，一定要让我给她讲讲唐氏综合征的知识。

好吧，今天我们就来聊聊唐氏综合征和唐氏综合征筛查（唐筛）吧。

一、什么唐氏综合征？有哪些表现？

唐氏综合征(Down syndrome)是人类中最常见的染色体异常疾病，是由于第21号染色体异常引起的。大家知道，人类正常情况下一共有23对共46条染色体，第23号染色体由2条染色体构成。当21号染色体数目多了一条时（即21三体），那么新生儿就会患唐氏综合征。

唐氏综合征的表现可能大家都见过，表现为先天愚形（大傻子、大白痴）、舌头伸出口外、流口水、步履蹒跚。看到这样的孩子那么多半有可能就是唐氏综合征了。
 
唐氏综合征其实并不少见，怀一个唐氏综合征孩子的高危因素之一就是孕妇年龄偏大，尤其是分娩时年龄>35岁的准妈妈风险尤其增高，这可能和年龄增大后受精卵发生分裂错误的机会增加有关。

唐氏综合征的孩子出生后通常没有生活自理能力，而且很容易得感染、心脏病、白血病等严重的疾病而导致过早死亡。所以，一旦生出一个唐氏综合征的孩子将会给家庭和社会带来沉重的负担。因此，在孕期及早发现唐氏综合征的胎儿并及时终止妊娠是非常重要的。 

二、唐氏综合征的筛查方法

 
幸运的是，现在有技术能够对胎儿是否存在唐氏综合征进行筛查。随着技术的不断进步，唐氏综合征的筛查也经历了不断地发展和完善。目前对唐氏综合征的筛查措施和流程包括：
 
1、妊娠超声测定胎儿颈项后透明层厚度(nuchal translucency, NT)：一般在妊娠12周左右由具有资质的超声诊断医生进行检查进行。颈项后透明带是在超声图像中胎儿的脖子后方一条“透明”的条带。唐氏综合征的胎儿常常会发生颈项后透明带的增厚，厚度越大那么风险也越大。如果NT超过2.5mm需要进一步检查，比如绒毛穿刺或者羊水穿刺。

2、妊娠10-13周时抽血查妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）的水平，以及妊娠15-18周时的甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol, uE3)、hCG和抑制素A(inhibin A)的水平测定。通过这几个血化验的结果并结合抽血时的孕周和准妈妈的体重，医生可以计算出胎儿发生唐氏综合征的风险。如果风险达到一定水平（即高风险）则需要进一步检查，比如羊水穿刺。

3、母体血液中的游离胎儿DNA检测（NIPT） — 从怀孕早期开始，胎儿细胞中的遗传物质成分（DNA）就会释放到母体的血液当中。孕12周后，检测准妈妈血浆中的胎儿DNA成分，可以对唐氏综合征的检出率达到95%以上。由于游离胎儿DNA检测比其他传统的唐筛方法要灵敏和准确的多，所以有条件的孕妇可以考虑做NIPT来替代传统的抽血唐筛检查（不能替代超声的NT检测）。NIPT的一个缺点是费用比较高，目前检测费大约在3000元人民币，出结果时间也较长需要3周左右，所以还无法大规模推广。

大家请注意，上面提到的都是唐氏综合征的筛查方法。

三、怎么看唐筛报告呢？

唐筛的报告显示的是一个分数（如1/270），描述的是胎儿发生唐氏综合征的风险。如果是“高风险”，并不是说就是唐氏综合征了，要通过羊水穿刺等手段进一步确认。如果报告显示为“低风险”，也不等于胎儿百分之百就没有问题，只不过发生唐氏综合征的风险很低。
   

另外，唐筛只能筛查唐氏综合征（有的医院的报告可能还含有开放性神经管畸形的风险筛查），不能取代B超的畸形排查。比如大家关心的宝宝有没有兔唇、多指（趾）甚至缺胳膊少腿这类问题，唐筛是解决不了的。

四、怎么理解“筛查方法”这几个字呢？

就是“尽量找到唐氏综合征的可能患者，但不一定肯定就是”。筛查高危的孕妇不见得一定就有唐氏综合征，低危的孕妇也不见得就一定不是。如果筛查提示高危，那么应该做确认试验，比如绒毛穿刺或者羊水穿刺。

对于年龄≥35岁或者以前生过唐氏综合征孩子的孕妇，由于怀唐氏综合征胎儿的风险大大增加，所以建议直接做绒毛活检或者羊水穿刺。绒毛穿刺或者羊水穿刺可以几乎百分之百的确认宝宝有无唐氏综合征。

 
好了，讲到这里大家应该明白唐筛的重要性了吧，下次产检医生让您做唐筛，请不要再犹豫啦！

作者：彭澎，北京协和医院妇产科副主任医师，医来er趣科普作者