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10月7日，国家发改委公众号发文称，党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义；10月10日，国家发改委办公厅发布关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，国家层面释放的这一系列信号无疑再次将基因检测行业推到了一个新的发展高度。 由于基因检测可用于遗传疾病的检测，因此对预防出生缺陷有重要意义。出生缺陷三级预防工作，需要突出重点，推进出生缺陷综合防治，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 我国出生缺陷现状介绍  什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 出生缺陷的现状 根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。根据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告 (2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约80-120万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。全面二孩政策实施对人口增量的影响逐渐显现，国家卫生计生委日前发布《2016年我国卫生和计划生育事业发展统计公报》显示，2016年全国新出生婴儿数为1,846万人，比2013年增加200万人以上，这无疑给出生缺陷防控工作带来更大挑战。 据全国出生缺陷监测系统统计，2016年围产期出生缺陷发生率位于前10位的高发畸形分别是：先天性心脏病、多指 (趾)、总唇裂、并指 (趾)、马蹄内翻、尿道下裂、先天性脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄，这10类畸形占所有出生缺陷病例的71%。  2006年和2016年围产期出生缺陷发生率顺位[1] 有关其他出生缺陷发生情况，以唐氏综合征为例，由于其出生缺陷危害性大，干预措施明确，受到政府和全社会广泛关注。因此，全国围产期唐氏综合征发生率由2006年的2.65/万降至2016年的1.71/万 (全国出生缺陷监测系统统计数据)，下降了35.5%。无创产前基因检测即NIPT技术的发展与推广，大幅减少了此类出生缺陷，使我国产前筛查水平得到了显著提升。去年世界唐氏综合征日当天，“中国出生缺陷防控精准医学联盟”宣告成立，众多与会专家表示，“NIPT技术的广泛应用对于预防T-21、T-18、T-13等染色体非整倍体异常的意义重大。华大基因的无创产前检测已突破百万例样本 (截至2016年3月)，这是中国预防出生缺陷迈出的重要一步，具有里程碑的意义。”  华大医学无创产前检测产品NIFTY®的优质表现 出生缺陷的危害 出生缺陷已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7,600多例，苯丙酮尿症1200多例。 1. 出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要死因。据全国5岁以下儿童死亡监测系统的统计，大约每5个婴儿死亡中就有1个死于出生缺陷，每小时有3个婴儿死于出生缺陷[1]。 2. 出生缺陷是儿童残疾的重要原因。根据抽样调查，我国残疾人口中，因先天性因素致残的人口数达814万，占残疾人总数的比例为9.57%。在1,008万智力残疾人口中，因遗传因素致残的占比达13.3%。 3. 出生缺陷疾病造成巨大的经济负担。2014年我国出生缺陷疾病经济总负担近420亿元，其中直接经济负担为185.6亿元，间接经济负担为233.2亿元[1]。据研究分析，2003年我国新发唐氏综合征经济负担情况如下：从患者家庭角度看，每一例新发唐氏病例的经济负担是39万元，所有新发病例的经济负担达70亿元；从社会角度看，每一例新发唐氏病例的经济负担是45万元，所有新发病例的经济损失达81.4亿元[2]。  我国部分出生缺陷的疾病经济负担 (2003年)[3] 三级预防措施及相应的标准规范 针对出生缺陷的严峻形势，目前国内推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻其症状。 一级预防是指防止出生缺陷的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等。 二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过'早发现、早诊断和早采取措施'，以减少严重出生缺陷儿的出生。产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。常见的新生儿疾病包括新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等。 为实现《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》的目标，卫生部 (卫计委) 先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，从2002年至今，法律法规不断完善 (见下图)。  出生缺陷防治相关法规和技术规范 防治工作成效 ——来自各方的努力 政府高度重视出生缺陷防治工作，大力推广三级预防措施，出生缺陷防治工作取得了明显成效。 1. 出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，目前已初步形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局 2. 出生缺陷专业防治机构建设不断加强 3. 出生缺陷防治技术标准规范不断完善 4. 三级防治措施得到有效落实 5. 出生缺陷患儿医疗保障和救助水平不断提高[1] 近些年基因检测技术飞速发展，由于其可用于遗传疾病的检测，因此对预防出生缺陷有重要意义，而这其中以华大基因为代表的一批社会企业发挥了积极的推动作用。近日，国家发展改革委办公厅关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函中指出，“加强与国内优势企业的合作，降低技术风险。在此基础上，抓紧推进。” 华大基因董事长汪建指出，希望利用前沿的基因科技，让中华民族千秋万代远离各种各样的出生缺陷疾病，让中国的出缺陷率达到世界最低，让每一个家庭都生育健康宝宝，成为一个幸福的家庭。为此，华大基因凭借雄厚的技术力量, 利用最新的科研成果，不断将拥有自主知识产权、全球领先、定价普惠的检测项目积极回馈社会。目前华大医学围绕着孕前、产前以及新生儿三个阶段已经推出了一系列优质检测产品，为宝宝提供贯穿生命周期的健康呵护 (详见下图)。  华大医学针对孕前、产前和新生儿阶段的生育健康产品线 参考资料 [1] 国家卫计委妇幼司领导报告《中国出生缺陷防治进展》，第六届出生缺陷防控会议，2017年9月 [2] 王斌，陈英耀等，我国唐氏综合征的疾病经济负担研究，《中国卫生经济》，2006年3月第3期第25卷 [3] 陈英耀，出生缺陷的疾病负担 (培训课件) |
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