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从2016年3月李世石大战Alphago起，人工智能（AI）就开始快速进入大众视野。近几年来在医疗健康和医药行业，随着人口老龄化、价值型医疗服务需求的增加，以及全球医疗保健专业人员短缺，AI+医疗保健正成为下一个风口，各类国际互联网巨头和药企纷纷布局人工智能产业。2017年国务院发布的《政府工作报告》提出，加快培育壮大新兴产业，全面实施战略性新兴产业发展规划，其中就包括人工智能和生物制药。在“健康中国”上升为国家战略之后，大数据和人工智能在医药领域的应用前景将更加广阔明朗。 一段录音，AI能告诉你容易得什么病 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究表明，仅靠5min的录音就足以判断某个人是否易患遗传疾病以及相关的并发症。
研究人员利用机器学习能力分析了数百种语音记录，并能够准确地识别个体的突变前期的脆弱的X染色体，具有这种特征的染色体会增加神经退行性疾病、不孕不育等病症的风险，此外携带该染色体的人群的后代容易发生脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）。脆性X染色体综合征是由于在人体内X染色体的形成过程中的一段DNA突变所导致，主要特征是智力障碍和身体残疾导致患者，目前全世界数百万人都具有突变前期脆性X染色体。 本研究中开发的机器学习算法不局限于脆性X染色体诊断，未来其他疾病的诊断也可能用该算法实现。未来的新应用只需要问一系列简单的个人和医疗问题，然后记录一个5min的语音样本，数据甚至可以来自智能手机或家庭智能扬声器中的音频记录，就可以帮助判断患遗传疾病的风险。 一张脸部图像，AI能告诉你得了什么病
目前，很多人工智能科技应用已经使用面部识别比对核实身份。最近来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为DiGeorge（迪格奥尔格）综合征的罕见遗传疾病。 迪格奥尔格综合征 即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。它是一种由人类22号染色体缺陷引起的疾病，造成的一系列并发症和病理信息使其难以诊断，但发病前期可以在不同人种中通过面部特征进行甄别。 NHGRI的团队在研究来自非洲、亚洲和拉丁美洲罕见病患者的照片信息后，最终开发出了一种面部诊断法，其在实验中有96.6%的成功识别率。研究团队同时表示这种技术也可以运用在唐氏综合症的诊断中。虽然面部诊断技术还不成熟，但科学家们计划深入研究直到其能帮助全世界的医疗工作者。总有一天，医生们只拿着患者的照片就能得到面部分析信息和诊断结果。 另外一家名为FDNA的公司，更是致力于应用面部识别、深度学习和人工智能技术，推动罕见疾病诊断学和治疗学的发展。2014 年，FDNA 推出 Face2Gene，这款产品可以帮助诊断许多已知的遗传综合征。有许多遗传条件可以在脸部图像中显示出来，这些特征是独一无二的，它们可以提供线索，告诉医生患者患了什么病。 目前已知的遗传综合征约有8000多种，Face2Gene可以诊断其中的4000种，数据库会闪现无数的图片，系统从中寻找脸部模式，从而诊断病症；尽管如此，Face2Gene还是需要医生来确认结果。事实上，Face2Gene使用的技术只是新技术的一种，还有许多技术用计算机从海量数据中分析、归类、寻找各种模式。新技术是建立在人工智能之上的，比如深度学习和神经网络技术，通过识别、诊断疾病，AI有望为医学带来变革。 DNA数据+AI，实现遗传疾病的快速、精准诊断 当今的医疗保健消费者越来越多的参与自己的医疗——从基因组测序到利用健康追踪器的数据建立个性化的健康档案。所有的大数据都被整理核对并连通，从而创造对用户健康或医疗状况的预测，继而建立个性化的健康档案和治疗方案。数据驱动的医疗不仅能够改善常见疾病的诊断速度和诊断精确性，还开启了个性化医疗的可能性。 一家名为Sophia Genetics的瑞士公司已经创造了数据驱动医疗的集体人工智能，名为索菲亚（Sophia）。索菲亚可以读取并合计DNA的遗传密码，甚至能预测和诊断基因疾病，例如癌症。索菲亚还使用人工智能将这些染色体基因与医学科学的专家意见相结合，从而产生一个能够帮助病人提供个性化治疗方案的诊断结果。索菲亚将持续检测网络里几千名病人的基因组数据，并逐渐教会自己鉴别基因疾病，同时不断提高诊断的精确性。像这样的数据驱动医疗能够极大提高遗传疾病的诊断速度和诊断精确性，并开启完全个性化医疗的可能性。 大数据+AI技术在贝斯派的成功应用 基于特定疾病和动物模型产生的数据，运用人工智能寻找特异性生物标志物。贝斯派和顶级的专科医院合作，在儿科发热类疾病和肝癌方面的临床研究中，验证这种做法是有效的。基于大样本量的儿童遗传病DNA数据，贝斯派实现了对上千种儿童遗传病的基因检测，帮助医生辅助诊断和治疗。 贝斯派代理的2款病例图像识别软件Definiens Tissue Studio （德国 Definiens AG）和HALO (美国 IndicaLabs）基于人工智能深度学习，可有效对各种病例组织切片进行识别和分类，极大提高了病理图像分析的效率。 贝斯派还推出了云计算服务，为各类组学数据提供个性化分析平台，志在为精准医疗大数据的解读出一份力。 贝斯派专注儿科和肿瘤精准医疗，使命是让医疗服务更有价值，是价值医疗的倡导者和践行者。公司运用高通量分子检测，大数据和认知计算技术提供转化医学研究、遗传和肿瘤精准诊断解决方案，并在特定儿科疾病和肿瘤方向累积行业领先的数据资源，开发相应的诊断试剂盒。贝斯派是国家高新技术企业，苏州领军人才企业，并作为新兴层企业在苏州股权交易中心挂牌（代码：960040）。公司和顶级的研究及医疗机构构建“产学研”生态圈，先后合作建立国家高通量基因检测试点实验室，国家基因检测应用示范中心，省级精准医学大数据工程实验室，第三方医学检验所和临床科室。公司现有儿科和肿瘤精准医学业务已拓展至全国，取得良好的社会和经济效益。 参考材料： http://blogs./2017/03/ai-diagnose-rare-genetic-diseases/ http://baijiahao.baidu.com/s?id=1563476296767762&wfr=spider&for=pc http://www.sohu.com/a/150979093_152537 |
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