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中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱绘制 发表时间：2018年01月17日 发表期刊：The Journal of Pathology 论文题目：“Genetic landscape of papillary thyroid carcinoma in the Chinese population” 主要内容： 该研究收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合做了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱，揭示了中外人群甲状腺乳头状癌遗传图谱的差异。 中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱 该研究通过整合分析遗传变异和患者的临床病理资料，揭示了发生激酶基因融合的甲状腺乳头状癌患者的基本临床特征，鉴定出了7例新的激酶基因融合事件，为中国人群甲状腺乳头状癌的分子诊断提供了理论依据，为甲状腺乳头状癌的药物治疗提供了新的潜在靶点。 澳洲小丑鱼（Amphiprion ocellaris）首个 混合组装基因组发布 发表时间：2018.1.12 发表期刊：GigaScience 论文题目：Finding Nemo: Hybrid assembly with Oxford Nanopore and Illumina reads greatly improves the Clownfish (Amphiprion ocellaris) genome assembly. 主要内容： 小丑鱼主要栖息于泻湖及珊瑚礁区，与海葵有着密不可分的共生关系，因此又称海葵鱼。利用Illumina和Nanopore杂合组装，测序深度分别为54×和11×，组装基因组大小为880Mb，经过BUSCO评估基因组完整度为96.3%（辐鳍鱼纲）。 Figure . 组装基因组的基因区域、涵盖该基因的组装scaffold、基因组测序reads、转录组测序reads，对性别分化相关基因cyp19a1a的覆盖/mapping 在小丑鱼基因组中，对已有文献支持的性别分化相关基因cyp19a1a进行鉴定。将已发表的小丑鱼转录组数据（雌，雄）比对到本研究组装出小丑鱼基因组，发现小丑鱼的cyp19a1a 基因能被Nanopore数据连续覆盖。在混合组装中，该基因位于一个429Kb长的scaffold上；而在Illumina单独组装中，该基因零散地分布在3个短scaffolds上，未被完整组装出。这说明，Nanopore长读长数据的引入，有助于准确还原基因结构，利于基因注释。 研究揭示胶质母细胞瘤中FGFR3与TACC3 两种基因融合的致病机理 发表期刊：Nature 发表时间：03 January 2018 论文题目：A metabolic function of FGFR3-TACC3gene fusions in cancer主要内容： FGFR3和TACC3这两种基因的融合在胶质母细胞瘤、肺癌、食道癌、乳腺癌、宫颈癌、膀胱癌等癌症病例中都有发现，但这种融合促进肿瘤生长的机制却一直不清楚。
研究发现，这两种基因融合会激活一种名为PIN4的蛋白。该蛋白一旦被激活，会导致过氧化物酶体成倍增加，释放大量氧化剂。这些氧化剂会诱导线粒体代谢的关键调节器PGC1alpha，促使线粒体过度运动，从而产生癌细胞快速分裂和生长所需的大量能量。新研究显示，直接靶向线粒体代谢以及FGFR3和TACC3基因的药物或可避免抗药性带来的肿瘤复发问题，对于基因融合所致癌症的治疗来说，采用线粒体抑制剂和激酶抑制剂双重治疗可能会有效。
美国首例CRISPR人体临床试验即将开启，中美竞赛正式打响 2016年10月，四川大学卢铀团队中国进行了第一次CRISPR基因编辑人体试验，提取免疫细胞后利用CRISPR编辑、培养后再重新注入患者体内，I期试验同样将患者安全性及存活率作为关注点，并在2017年进行了第二次人体试验。 美国《麻省理工技术评论》网站近日消息称，美国宾夕法尼亚大学目前正在为CRISPR基因编辑技术抗癌的人类临床试验做最后阶段的准备，项目即将全面启动。这是美国使用CRISPR治疗癌症的首次尝试，标志着肿瘤治疗进入一个新时代，也打响了中美之间一场生物医学竞赛。 据悉，美国的该项研究将招募18名骨髓瘤、骨肉瘤和黑色素瘤患者。研究人员将从患者体内提取血细胞，然后使用CRISPR删除T细胞中的两个基因，使重编程T细胞能够更好地发现和攻击以上三种类型癌细胞，经基因修饰的T细胞会被注回患者体内。后续，应关注临床试验的进展情况，患者是否有不良反应，治疗目的是否达到等等， ezTree：一个自动化的原核生物系统发育基因标记工具 发表时间：19 January 2018 发表期刊：BMC Genomics 论文题目：ezTree: an automated pipeline for identifying phylogenetic marker genes and inferring evolutionary relationships among uncultivated prokaryotic draft genomes 地址：https://github.com/yuwwu/ezTree 一种易吞咽的迷你气球用于食管腺癌风险筛查 发表时间：17 January 2018 发表期刊：Nature 文章题目：A tiny balloon to survey cancer risk 主要内容： 研究人员开发了一种阿司匹林大小的胶囊，其中含有一个未膨胀的气球。吞咽后，气囊可以在胃内充气，然后通过食管拉动，放气，然后通过口腔恢复。
一个只有1.6厘米长的胶囊隐藏了一个迷你气球，吞下胶囊后可以在胃里充气。 Barrett食管是食管腺癌的癌前病变。该研究小组利用气球收集食管细胞，希望能够鉴定出Barrett食管的生物学标记物。来自400多人的细胞的遗传分析，包括使用气球技术检索的样本，揭示了一种DNA修改模式，准确地检测到90％的Barrett食管病例。研究者认为，气球法结合DNA分析可以提供一种有效的微创筛查技术。 ／End. |
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