 来源： 药明康德 每年，知名科学家，美国科学院院士Eric Topol教授都会回顾一下上一年登上头条的五大技术进步。这些技术有望在未来的一年里彻底改变医学。这个榜单没有特定的顺序排列。  ▲美国科学院院士Eric Topol教授（图片来源：Scripps Health） 1和2. 基因疗法和基因编辑 这两种生物技术正在临床试验中，用于治疗曾被认为无法治疗的疾病。但是现在，由于这些重要的新工具，我们相信这些疾病终有一天会被治愈。首先，让我们区分这两者，因为它们的含义是相当重叠和混乱的。  基因疗法曾在过去经历了一场20年的“寒冬”，黯淡的前景曾让一些倡导者担心，基因疗法可能永远不会卷土重来。然而在过去的秋季里，它接二连三的取得了成功。2017年12月19日，FDA批准了针对由特定基因突变引起的疾病的第一个基因疗法，Voretigene neparvovec-rzyl（Luxturna；Spark Therapeutics）疗法通过在视网膜下注射，治疗了一种可导致失明的罕见遗传性视力丧失。 至于基因组编辑方面，用于治疗白血病和HIV的T细胞离体操作已经使用了好多年，但在去年11月，在一名44岁的男性亨特氏综合症患者中进行的体内编辑案例还是第一次。我们目前还不知道结果。 3. 使用深度学习（Deep Learning）诊断皮肤癌 斯坦福大学的Esteva及其同事创建了一个深度学习算法来诊断皮肤癌，然后和21位经过认证的皮肤科医生进行了比较测试。正如他们在《自然》期刊上报道的那样，该算法与临床医生正确识别恶性和良性病变的能力相当。 这代表了生物学过程的“计算机模拟（in silico）”演示。然而，对患者进行前瞻性的现实研究依然非常必要，以确保深度学习算法的高精确度能够得到临床验证。如果可以，开发者希望能够将该技术过渡到移动设备上，而视觉诊断技术也将被用于其他领域。 4. “全景”癌症评估 去年，我们访问了由Groupon联合创始人EricLefkofsky运营的一个位于芝加哥的企业，Tempus Labs。由于在他妻子患上乳腺癌之后，无法找到一个让她进行全面评估的地方，于是在2015年，他创办了Tempus。 现在，Tempus正与美国国家癌症研究所的大多数综合癌症中心合作，提供全面的癌症检测：对患者肿瘤和生殖细胞进行DNA测序、无细胞DNA的液体活组织检查、肿瘤的RNA测序、肿瘤和患者的免疫系统表征、肿瘤细胞类器官培养的药物测试、机器学习所有电子病历的信息、病理报告、和所有的医学成像。  以前，一些公司提供了部分测试，但这是第一个完成全部测试的公司。我们正在等待发表的论文，以阐述这种严格的多层次信息方法是否会改变患者的治疗结果。 5. 智能手表诊断房颤 2017年11月，AliveCor宣布FDA批准了该公司的一种算法。这种含内置ECG传感器的表带KardiaBand可与Apple Watch联用，通过数天的数据获取，可跟踪个人的心率与身体活动比率。当获取到在该人预期活动之外的异常心率数值时，他/她会得到ECG记录的警示。可阅读的PDF文档也可以通过个人的智能手机发送出去。这个第一个FDA批准的人工智能算法，可以帮助消费者获得医疗诊断数据。  |
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