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亨廷顿病是一种毁灭性的退行性疾病，之所以会出现这个疾病，是因为一段叫做亨廷顿基因的DNA片段发生了变异。
Peter患有亨廷顿病，他的妹妹Sandy和哥哥Frank也有这种基因。 这个变异破坏了一种健康的蛋白，并且把它变成了脑细胞的杀手。 现在，这种基因变异首次在患者中得到了修正。 这被称为是50年来在神经退行性疾病中最大的突破。 这个疗法通过阻断基因向细胞蛋白制造工厂发送的信息，来压制这些基因。 这个研究已经产生了大量的惊喜。它可能是第一个可以减缓或者阻止任何退行性脑病的疗法。 Hassan得到了一个新的基因改造的皮肤，覆盖了他身体的80%。 他生下来就有一种叫做交界性大疱性表皮松懈症的遗传性疾病，这种病使他的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。 医生将他的皮肤取下来一小块，然后在实验室进行DNA修复，然后将修复的皮肤重新植回。 大概两年后，他的新皮肤看上去完全正常。 医生们说在尝试治愈A型血友病的研究中，他们已经得到了让人兴奋的结果。 这个疾病由一种基因缺陷导致，意味着患者无法产生一种止血所需的蛋白质。 有13名患者在巴兹保健和国民信托接受了基因治疗。 现在所有人都结束了治疗，其中11人的止血所需蛋白质水平接近正常水平。 Vanellop Hope Wilkins生下来的时候，心脏长在身体外面，在莱斯特的Glenfield医院接受手术后，生存了下来。 心脏异位这种情况非常罕见，每一百万新生儿中也就只有几个，而且大部分生下来就是死的了。 她接受了三次手术，医生将她的心脏放回胸腔中。 医院说在英国从未听说还有其他这样的婴儿能够幸存的案例。 健康的红细胞是圆的，但是基因缺陷使得它们呈镰刀形状。 一个法国少年的镰状细胞疾病得到了逆转，就是用了一个开创性的疗法去改变他的DNA。 血细胞应该是圆的，但是因为这个疾病，它们变形并且连接在一起，阻碍了血液在身体里的流动。 科学家改变了他骨髓中的基因结构，从而产生了健康的红细胞。 到目前为止，这个疗法已经持续有效15个月以上，这个孩子再没用过其他药物。 巴黎的Necker儿童医院首创该疗法，使上百万血液紊乱的患者看到了希望。 Isobel Murray不再认为自己是糖尿病患者 纽卡斯尔和格拉斯哥的医生说：“在一个分水岭的试验中，几乎一半的患者逆转了2型糖尿病。” 包括Isobel Murray在内的人，在5个月里，通过汤、奶昔这些低卡路里饮食，减去大量体重。 体重减得越多，糖尿病得到缓解的可能性越大。 英国糖尿病协会表示，这个试验是具有里程碑意义的，并且很有可能帮助上百万的糖尿病患者。 科学家们首次成功从胚胎中剔除一段可导致致命遗传性心脏病的错误 DNA 片段。 这有望为预防世代遗传的1万多种疾病打开一扇大门。 被称为Crispr的一种基因编辑技术被用来对基因编码进行精确的改变。 它在医学上的应用非常广泛，包括清除导致囊性纤维化及乳腺癌等疾病的基因缺陷。 原文链接： http://www./news/health-42402420 （点击图片了解详情） |
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